Știri

Evoluția analizei genetice complete în neurologie: Implicații pentru medicina de precizie

Concluziile studiului au fost că informațiile obținute în urma analizei genetice, în special în urma unei analize NGS integrate, cum ar fi WES și WGS, sunt valoroase pentru diagnosticul și managementul individualizat al pacienților cu boli neurogenetice. Se așteaptă ca medicina de precizie și aplicarea terapiilor genice țintite să devină în curând o realitate.

Pe scurt, potrivit publicației:

• Selectarea adecvată a testelor genetice este esențială pentru analiza tulburărilor neurologice care urmează moștenirea mendeliană și poate duce la un diagnostic precis al bolii.
• Tehnologia de secvențiere de generație următoare oferă o soluție optimă pentru analiza tulburărilor neurologice eterogene din punct de vedere fenotipic și genetic.
• O infrastructură bioinformatică adecvată este esențială pentru selecția genelor, interpretarea și clasificarea variantelor rezultate în urma analizelor NGS.
• Subanaliza variantelor cu interpretări prezentate în baza de date Clinical Variation Database (ClinVar), în genele legate de neurologie, efectuată de grupul de bioinformatică GENEKOR, indică faptul că VUS, atunci când sunt reclasificate, în cele din urmă se retrogradează la constatări nepatogene în proporție de 81%.
• Consilierea genetică și colaborarea multidisciplinară ar putea îmbunătăți și mai mult performanța diagnosticului.
• Analiza genetică este utilă nu numai pentru un diagnostic precis, ci și pentru gestionarea individualizată a pacienților neurologici. În plus, reprezintă baza pentru noi terapii genetice.

Citiți publicația completă aici!

Autori. Kimiskidis , Maria Chondrogiorgi , Georgios Tsivgoulis , Dimos D. Mitsikostas , Eleni Domouzoglou , Georgios Tsaousis , Georgios Nasioulas