Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
Noua publicație a echipei științifice Genekor privind: „Analiza variației numărului de copii (Copy Number Variation – CNV) și investigațiile suplimentare la nivel de ARN au dezvăluit duplicarea patogenă a exonului 15 din gena MSH2 într-o familie cu sindrom Lynch.„ publicat în Journal of Clinical Images and Medical Case Reports.
Potrivit studiului, variantele patogene din gena MSH2 sunt asociate cu sindromul Lynch, care predispune de obicei la cancer colorectal și endometrial. Duplicările de exoni din gena MSH2, din cauza localizării lor în genom și a mecanismelor de patogeneză adesea neclare, sunt de obicei clasificate ca variante de semnificație incertă (VUS).
Descrierea incidentului: Analiza CNV a evidențiat duplicarea exonului 15 în gena MSH2 la un tânăr pacient de sex masculin cu cancer colorectal și la membrii afectați ai familiei sale, iar analiza ARN a indicat că duplicarea comparată are ca rezultat un transcript defectuos.
S-a concluzionat că, combinația dintre CNV și analiza ARN este esențială pentru găsirea și clasificarea rezultatelor, pacienții și membrii familiilor acestora primind informații importante pentru un management clinic adecvat.
Citiți publicația completă aici!