Νέα

The evolution of comprehensive genetic analysis in neurology: Implications for precision medicine

Τα συμπεράσματα της Μελέτης ήταν ότι οι πληροφορίες που λαμβάνονται από τη γενετική ανάλυση, ειδικά από μια ολοκληρωμένη ανάλυση NGS, όπως το WES και το WGS, είναι πολύτιμες για τη διάγνωση και την εξατομικευμένη διαχείριση των ασθενών με νευρογενετικά νοσήματα. Η ιατρική ακριβείας και η εφαρμογή στοχευμένων γονιδιακών θεραπειών αναμένεται να γίνουν πραγματικότητα σύντομα.

 Περιληπτικά σύμφωνα με τη δημοσίευση: 

• Η κατάλληλη επιλογή γενετικού τεστ είναι απαραίτητη για την ανάλυση των νευρολογικών διαταραχών που ακολουθούν Μενδελική κληρονομικότητα και μπορεί να οδηγήσει στην ακριβή διάγνωση της νόσου.
• Η τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς παρέχει τη βέλτιστη λύση για την ανάλυση φαινοτυπικά και γενετικά ετερογενών νευρολογικών διαταραχών.
• Η κατάλληλη βιοπληροφορική υποδομή είναι απαραίτητη για την επιλογή γονιδίων, την ερμηνεία και ταξινόμηση των παραλλαγών που προκύπτουν από τις αναλύσεις NGS.
• Η υπο-ανάλυση παραλλαγών με υποβληθείσες ερμηνείες στη βάση δεδομένων Clinical Variation (ClinVar), σε γονίδια που σχετίζονται με τη νευρολογία που πραγματοποιήθηκε από την ομάδα βιοπληροφορικής της GENEKOR υποδεικνύει ότι τα VUS όταν επανα-ταξινομούνται τελικά υποβαθμίζονται σε μη παθογόνα ευρήματα σε ποσοστό 81%.
• Η γενετική συμβουλευτική και η διεπιστημονική συνεργασία θα μπορούσαν να βελτιώσουν περαιτέρω τη διαγνωστική απόδοση.
• Η γενετική ανάλυση είναι χρήσιμη όχι μόνο για ακριβή διάγνωση αλλά και για εξατομικευμένη διαχείριση των  νευρολογικών ασθενών. Επιπλέον, αποτελεί τη βάση για τις νέες γονιδιακές θεραπείες.

Διαβάστε όλη τη δημοσίευση εδώ!

Authors: Eirini Papadopoulou Nikolaos Grigoriadis Elisabeth Chroni, Georgia Pepe a , Spiridon Konitsiotis , Vasilios K. Kimiskidis, Maria Chondrogiorgi , Georgios Tsivgoulis, Dimos D. Mitsikostas , Eleni Domouzoglou, Georgios Tsaousis, Georgios Nasioulas