BRCA Somatic

BRCA somatiskās mutācijas tests

BRCA somatiskās mutācijas tests atklāj BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas un identificē pacientus, kuriem varētu būt noderīga ārstēšana ar PARP inhibitoriem.

Šiem gēniem ir svarīga loma bojāta DNS atjaunošanā, jo tie kodē audzēju nomācošus proteīnus. Šo gēnu nozīme ir tāda, ka tie kodē audzēju nomācošus proteīnus. BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas palīdz izvēlēties piemērotāko individualizēto ārstēšanu.

PARP inhibitori kavē vēža šūnu augšanu, kas nes mutācijas BRCA1 vai BRCA2 gēnos. Konkrēti, tie ir vērsti uz poli(ADP) ribozes polimerāzēm (PARP), kurām ir izšķiroša nozīme DNS bojājumu novēršanā. Ir pierādīts, ka somatisko BRCA gēnu mutācijas pacientiem ar progresējošu olnīcu un prostatas vēzi ir biomarķieri pacienta reakcijai uz PARP inhibitoriem.

Krūts un/vai olnīcu vēzi personīgā anamnēzē un
prostatas vēzi personīgā anamnēzē
Aizkuņģa dziedzera un/vai vēderplēves vēzi personīgā anamnēzē

BRCA Somatiskās mutācijas testa specifikācija

BRCA Somatiskās mutācijas tests tiek veikts, izmantojot Oncomine BRCA testu nākamās paaudzes sekvencēšanas platformā Ion Proton (Thermo Fisher Scientific), kas nodrošina:

>99% Somatisko mutāciju noteikšanas precizitāte
<2% neveiksmju rādītājs
100% jutība
>99,3% Pozitīvā paredzamā vērtība
>1000x pārklājuma dziļums

Biežāk uzdotie jautājumi

Kādus vēža veidus tas aptver?: Tests aptver BRCA somatiskās mutācijas, kas konstatētas dažādos solidos audzējos, biežāk krūts, olnīcu, aizkuņģa dziedzera un prostatas vēža gadījumā.
Kapēc man vajadzētu izvēlēties šo testu?: BRCA somatiskās mutācijas tests atklāj arī somatiskās mutācijas, t.i., audzējā konstatētās mutācijas. Tādējādi tas var palielināt to pacientu procentuālo daļu, kuriem ir nosakāma BRCA mutācija un kuri varētu gūt labumu no ārstēšanas ar PARP inhibitoriem. Ja tiek konstatēta patogēna mutācija, ieteicama genomiskā DNS analīze no pacienta asinīm, lai noteiktu mutācijas somatisko vai iedzimto izcelsmi.
Ja tiek konstatēta patogēna mutācija, vai man ir jāveic papildu testi?: Ja tiek atklāta patogēna mutācija, ieteicams veikt genoma DNS analīzi no pacienta asinīm, lai noteiktu mutācijas somatisko vai iedzimto izcelsmi. Iedzimtas mutācijas gadījumā ieteicama arī pacienta radinieku analīze, lai noteiktu konkrēto mutāciju.
Ja patogēna mutācija nav atrasta, vai man ir jāveic papildu testi?: Ja ir aizdomas par iedzimtu mutāciju, ieteicams veikt BRCA Germline testu vai HerediGENE testu.
Cik dienu laikā būs pieejami rezultāti?: Rezultāts būs pieejams 15darba dienu laikā.
Kāds paraugs ir nepieciešams testam?: Parafīna bloks, kas satur audzēja audus vai nekrāsotus parafīna priekšmetstikliņus (nav autoklāvā). Precīzāk, mums ir vajadzīgas 4 sekcijas ar 3 μm un 6 sekcijas ar 10 μm.
Vai testa izmaksas sedz kāda valsts/privāta apdrošināšana?: Īpašos apstākļos testu sedz EOPYY. Lai iegūtu informāciju, lūdzu, sazinieties ar mums pa tālruni +30 210 6032138. Lai iegūtu informāciju, lūdzu, sazinieties ar mums pa tālruni +30 210 6032138.
Kā veikt maksājumu par testu?: Maksājumu var veikt ar bankas pārskaitījumu vai debetkarti/kredītkarti.
Kā es varu nosūtīt savu paraugu?: Par nepieciešamajām paraugu savākšanas procedūrām, lūdzu, sazinieties ar mums pa tālruni +30 210 6032138
Kāpēc man jāparaksta piekrišanas veidlapa?: Lai testēšanai izmantotu pacienta ģenētisko materiālu, saskaņā ar ELOT EN ISO9001:2008 un ELOT EN ISO15189:2012 nepieciešama katra pacienta rakstiska piekrišana.
Kā es saņemšu savus rezultātus?: Jūsu rezultāti tiek kopīgoti ar ārstu un Jūs tos saņemsiet e-pastā.

Kā pasūtīt testu?

Mūsu klientu apkalpošanas komanda ir apņēmusies atbildēt uz jūsu jautājumiem par Genekor piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no Genekor veiktajiem testiem, lūdzu, sazinieties ar mums tieši. *Lai pabeigtu testu, jums ir jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsit tālāk esošajā saitē.

PIEKRIŠANAS FORMA