Zůstaňte ve spojení a sledujte nejnovější vývoj a poznatky v oblasti molekulární onkologie.
Nepřetržitý vývoj v oblasti molekulární onkologie zásadním způsobem mění terapeutický přístup k léčbě kolorektálního karcinomu. Výsledky studie ALASCCA, prezentované na kongresu ASCO GI 2025, spolu s aktualizovanými doporučeními NCCN pro rok 2025, zdůrazňují význam specifických molekulárních markerů – mutací genů PIK3CA, POLE a statusu mikrosatelitové nestability (MSI) – pro personalizaci adjuvantní terapie u pacientů s karcinomem tlustého střeva ve stadiích II–III, zejména u těch, kteří vykazují aberace v dráze PI3K.
Mutace genu PIK3CA byly ve studii zaznamenány u 37% pacientů, přičemž představují nejčastější molekulární alteraci v dané kohortě. Na základě těchto dat bylo vyšetření PIK3CA nově zařazeno mezi doporučená vyšetření v rámci doporučených postupů NCCN, s možností zvážení podávání kyseliny acetylsalicylové (aspirinu) u této specifické molekulárně definované podskupiny pacientů.
Aktualizovaná doporučení rovněž vyzdvihují prognostický význam mutací POLE, přítomnosti deficitu opravných mechanismů DNA (dMMR) a vysoké mikrosatelitové nestability (MSI-H). Tyto biomarkery jsou spojeny s příznivější prognózou a mohou přispět ke snížení rizika zbytečné expozice adjuvantní terapii. Mutace v genu POLE se vyskytují přibližně u 2.09% pacientů ve stadiu II a u 0.66% ve stadiu III, přičemž se nevyskytují současně s deficitem opravných mechanismů DNA (jsou navzájem exkluzivní).
Ačkoli současná doporučení NCCN zatím nepodporují rutinní využívání rozsáhlých multigenových panelů pro rozhodování o indikaci adjuvantní léčby v časných stadiích kolorektálního karcinomu, nové důkazy naznačují, že vybrané molekulární biomarkery mohou vést k personalizaci terapie.
Molekulární panel Com.pl.i.t DX Colon, již zavedený u pacientů s metastazujícím kolorektálním karcinomem (mCRC), zahrnuje analýzu genů PIK3CA, POLE a statusu MSI, čímž poskytuje ucelený molekulárně-genetický profil, který reflektuje současné poznatky a doporučení.
S ohledem na aktuální data může být test Com.pl.i.t DX Colon cenným nástrojem pro rozhodovací proces při volbě adjuvantní léčby i u časných stadií kolorektálního karcinomu (stadia II–III), a to jak za účelem:
Nejnovější pokyny NCCN (červenec 2025): https://genekor.com/wp-content/uploads/2025/07/NCCN_Guidelines.pdf