Νέα

Η ανάλυση για ανεύρεση μεγάλων γενωμικών αναδιατάξεων (Copy Number Variation- CNV) και η περεταίρω διερεύνηση σε RNA επίπεδο ανέδειξε παθογόνο διπλασιασμό του εξωνίου 15 στο γονίδιο MSH2 σε μια οικογένεια με σύνδρομο Lynch: Περιγραφή Περιστατικού

Η νέα δημοσίευση της Επιστημονικής Ομάδας της Genekor με θέμα: “Η ανάλυση για ανεύρεση μεγάλων γενωμικών αναδιατάξεων (Copy Number Variation- CNV) και η περεταίρω διερεύνηση σε RNA επίπεδο ανέδειξε παθογόνο διπλασιασμό του εξωνίου 15 στο γονίδιο MSH2 σε μια οικογένεια με σύνδρομο Lynch: Περιγραφή Περιστατικού“ δημοσιέυτηκε στο Journal of Clinical Images and Medical Case Reports.

Σύμφωνα με τη Μελέτη, παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MSH2 σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch, προδιαθέτοντας συνήθως για καρκίνο του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου. Οι διπλασιασμοί εξωνίων στο γονιδίου MSH2, λόγω της θέσης τους στο γονιδίωμα και των συχνά ασαφών μηχανισμών παθογένειας, συνήθως ταξινομούνται ως Αδιευκρίνιστης Κλινικής Σημασίας ευρήματα  (Variant of Uncertain Significance – VUS).

Περιγραφή Περιστατικού: Η ανάλυση CNV έδειξε διπλασιασμό του εξωνίου 15 στο γονίδιο MSH2  σε νεαρό άνδρα ασθενή με καρκίνο του παχέος εντέρου καθώς και στα προσβεβλημένα μέλη της οικογένειάς του και η ανάλυση RNA ανέδειξε ότι ο συγκριμένος διπλασιασμός οδηγεί σε ελλαττωματικό μετάγραφο.

Το συμπέρασμα ήταν ότι, ο συνδυασμός αναλύσεων CNV και RNA είναι απαραίτητος για την ανεύρεση και την κατηγοριοποίηση ευρημάτων,  καθώς  οι ασθενείς και για τα μέλη των οικογενειών τους λαμβάνουν σημαντικές πληροφορίες για την σωστή κλινική διαχείρισή τους.

Διαβάστε όλη τη δημοσίευση εδώ!