TPMT
Η εξέταση βασίζεται στη φαρμακογονιδιωματική και προσδιορίζει το μεταβολικό μονοπάτι των θειοπουρινικών φαρμάκων. Βοηθά κυρίως στην εκτίμηση κινδύνου εμφάνισης σοβαρής μυελοκαταστολής μετά από χορήγησή τους.
Το επίπεδο δραστηριότητας του ενζύμου TPMT, ή η γενετική που βρίσκεται πίσω από τη δραστηριότητα του ενζύμου πρέπει να ελέγχεται πριν από τη θεραπεία με θειοπουρίνη για να βεβαιωθούμε ότι τα άτομα που θα λάβουν τα γάρμακα μπορούν να τα μεταβολίσουν.
Εάν η δραστηριότητα TPMT ενός ατόμου είναι πολύ χαμηλή, το άτομο μπορεί να μην μεταβολίσει αποτελεσματικά τις θειοπουρίνες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παρενέργειες.
Περίπου ένα άτομο στα 300 έχει σοβαρή έλλειψη TPMT και περίπου το 10 τοις εκατό του πληθυσμού έχει χαμηλότερα από τα κανονικά επίπεδα TPMT. Τα άτομα και στις δύο περιπτώσεις διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο λόγω τοξικότητας του φαρμάκου.
Αυτό μπορεί να να περιλαμβάνει καταστολή του μυελού των οστών (μυελοκαταστολή) ή/και πολύ μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρίων, όπως ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια (αιματοποιητική τοξικότητα) . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως αναιμία, σοβαρές λοιμώξεις ή/και υπερβολική αιμορραγία.
Η εξέταση πραγματοποιείται σε 1 φιαλίδιο αίματος EDTA ή σε δείγμα σιέλου
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com