Η αρχή στον οικογενειακό προγραμματισμό
O γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει τα ζευγάρια να μάθουν εάν φέρουν και επομένως κινδυνεύουν να περάσουν στα παιδιά τους ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, νωτιαία μυϊκή ατροφία, κληρονομική κώφωση, η νόσος Tay-Sachs και άλλες όπως καρκινικά, καρδιολογικά και νευρολογικά σύνδρομα. Ιδανικά, και οι δύο γονείς υποβάλλονται σε εξέταση ώστε το τεστ να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα του ζευγαριού να αποκτήσει παιδί με κάποια σοβαρή γενετική πάθηση.
Σε περίπτωση που βρεθεί μια γενετική παραλλαγή σε κοινό γονίδιο, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα να επιλέξει τρόπους διαχείρισης, ώστε το παιδί να γεννηθεί χωρίς τη συγκεκριμένη παραλλαγή, αποφεύγοντας την ανάπτυξη των αντίστοιχων συσχετισμένων κληρονομούμενων συνδρόμων.
Εκτιμάται ότι 1 στα 3 άτομα είναι φορείς μίας κληρονομούμενης παθογόνου γονιδιακής παραλλαγής, η οποία δεν εμφανίζει συμπτώματα ή ορατά χαρακτηριστικά, αλλά το άτομο είναι απλός φορέας αυτής της παραλλαγής. Σε αυτές τις περιπτώσεις λέμε ότι η παραλλαγή κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο.
Τα άτομα αυτά έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους ένα φυσιολογικό και ένα παραλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου υπεύθυνου για την εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού ή μίας γενετικής ασθένειας, κι ενώ οι ίδιοι δεν εμφανίζουν συμπτώματα της διαταραχής, διατρέχουν σοβαρό κίνδυνο να κληροδοτήσουν στους απογόνους τους το παραλλαγμένο αυτό αντίγραφο.
Η εξέταση Oikogene® βοηθά στον εντοπισμό των ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν στα παιδιά τους μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια με πιθανότητα 25-50%, οδηγώντας σε πιο ενημερωμένη λήψη αποφάσεων πριν τη σύλληψη.
Είναι ένα διαγνωστικό τεστ που επιτρέπει μία διευρυμένη ανάλυση κληρονομικών γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι συχνότερα στον ελληνικό πληθυσμό, όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η κληρονομική κώφωση, η νωτιαία μυική ατροφία και το σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Συμπεριλαμβάνει τον έλεγχο περίπου 900 γονιδίων καλύπτοντας διαγνωστικά 109 από τα 113 γενετικά νοσήματα που συνιστώνται από το American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) και το American College of Medical Genetics (ACMG) (PMID: 34285390). Αφορά νοσήματα που χαρακτηρίζονται από έναρξη σε πρώιμη παιδική ή/και βρεφική ηλικία και εκδήλωση σοβαρών συμπτωμάτων.
H Oikogene Pro® είναι μία διαγνωστική εξέταση, η οποία συμπεριλαμβάνει τα ≈900 γονίδια της εξέτασης Oikogene® και προστίθενται επιπλέον 181 και πάνω γονίδια (μέχρι 3.000 γονίδια), τα οποία διαμορφώνονται ανάλογα το οικογενειακό ιστορικό του ζευγαριού.
Η εξέταση προτείνεται κυρίως σε περιπτώσεις όπου υπάρχει ιστορικό με καρκινικά, καρδιολογικά ή νευρολογικά σύνδρομα.
Πρόκειται για νοσήματα για τα οποία υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες για την ιατρική διαχείρισή τους, οπότε μπορούν να ληφθούν προληπτικά μετρά που θα βελτιώσουν το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής του ατόμου. Εκτιμάται ότι 1 στα 200 άτομα έχουν προδιάθεση για μία καρδιολογική γενετική νόσο και 1 στα 300 άτομα έχουν προδιάθεση για ένα σύνδρομο καρκίνου.
Σε όλες τις γυναίκες/ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν ή περιμένουν παιδί, και οι οποίοι θέλουν να μειώσουν τον κίνδυνο μεταβίβασης κάποιας κληρονομικής γενετικής διαταραχής
Σε όλες τις γυναίκες/ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί, είτε μέσω φυσικής σύλληψης είτε μέσω της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF)
Στα ζευγάρια που ακολουθούν κάποιο κύκλο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής κάνοντας χρήση σπερματοζωαρίων δότη ή ωαρίων δότριας, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανή φορεία παραλλαγών στον δότη/δότρια
Οι παραπάνω εξετάσεις έχουν σχεδιαστεί για να επιτυγχάνουν τη μέγιστη ευαισθησία και ειδικότητα. Η αλληλούχηση εκτελείται μέσω της πλατφόρμας DNBSEQ-G400 MGI χρησιμοποιώντας την προηγμένη τεχνολογία Αλληλούχησης Next Generation Sequencing (NGS) για την πλήρη ανάλυση των υπό μελέτη γονιδίων.
Επιπρόσθετα χρησιμοποιούνται ειδικές τεχνικές για τον έλεγχο της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και του συνδρόμου εύθραυστου Χ.
Απαιτούμενο δείγμα
2 Φιαλίδια περιφερικού αίματος (EDTA)
Χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων
3-4 εβδομάδες
Η γονιδιακή εξέταση iGenome αναλύει όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα, αυξάνοντας έως και 2 φορές τις πιθανότητες διάγνωσης κληρονομούμενων γενετικών νοσημάτων. Η ανάλυση περιλαμβάνει όχι μόνο τα γνωστά γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά το σύνολο του γονιδιώματος, περιλαμβάνοντας και μη κωδικοποιητικές περιοχές, οι οποίες είναι κρίσιμες για τη γονιδιακή έκφραση και ρύθμιση.
Πιο συγκεκριμένα, η εξέταση στοχεύει στην ανίχνευση παραλλαγών σε γονίδια που είναι ευρέως γνωστό ότι σχετίζονται με διάφορες γενετικές παθήσεις, αλλά και παραλλαγών που εντοπίζονται σε λιγότερο καλά χαρτογραφημένες γονιδιακές περιοχές.
Συγκριτικά με άλλες, πιο στοχευμένες εξετάσεις, προσφέρει πιο αυξημένη διαγνωστική απόδοση, καθώς αναδεικνύει παραλλαγές και σε τμήματα του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Επιπλέον, ανιχνεύει με μεγαλύτερη αξιοπιστία ελλείψεις και διπλασιασμούς γονιδιακών περιοχών,
Συνεπώς, μπορεί να συμβάλλει στη διαλεύκανση φαινοτύπων που ακόμα και με την εφαρμογή των υπαρχόντων διαγνωστικών εργαλείων παραμένουν αδιάγνωστοι.
Επιπλέον, το iGenome προσφέρεται για φαρμακογενετικές αναλύσεις
Ο φαρμακογενετικός έλεγχος επιτρέπει την επιλογή κατάλληλου φαρμάκου με βάση το DNA του εξεταζόμενου. Επιπρόσθετα στον παραπάνω έλεγχο περιλαμβάνεται και πλήρης γενετικός έλεγχος θρομβοφιλίας, η οποία έχει συσχετισθεί με καθ’ έξιν αποβολές και με διάφορες επιπλοκές της κύησης, όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η υπολειπόμενη εμβρυική ανάπτυξη και ο θάνατος εμβρύου.
Οι άλλες γενετικές αναλύσεις δεν προσφέρουν πληροφορίες σχετικά με το μεταβολισμό των φαρμάκων, καθώς οι πολυμορφισμοί που σχετίζονται με τα φάρμακα συχνά βρίσκονται σε ρυθμιστικές περιοχές που δεν αναλύονται με συμβατικές μεθοδολογίες, οι οποίες ελέγχουν μόνο τις κωδικές περιοχές των γονιδίων.
Συνεχής έλεγχος αποθηκευμένων δεδομένων του εξεταζόμενου
Οι γνώσεις μας σχετικά με τη συμβολή του DNA σε κληρονομικά νοσήματα συνεχώς αυξάνονται. Μια γενετική εξέταση που σήμερα μπορεί να μην είναι πληροφοριακή στο μέλλον μπορεί να εξηγεί μια νόσο. Είναι σημαντικό πλεονέκτημα λοιπόν, τα γενετικά δεδομένα που προκύπτουν να μπορούν να αποθηκευτούν και να επανεξεταστούν όποτε αυτό κριθεί απαραίτητο χρησιμοποιώντας την τεχνητή νοημοσύνη και ενσωματώνοντας πληροφορίες από τις νέες επιστημονικές εξελίξεις για εύρεση τυχόν νέων γενετικών περιοχών ή αλλαγών που σχετίζονται με κληρονομικά νοσήματα. Η εξέταση iGenome προσφέρει αυτό το πλεονέκτημα με αυτόματο επανέλεγχο των δεδομένων ή/και κατόπιν εντολής του εξεταζόμενου.
Συστήνεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση από κλινικό γενετιστή ή/και γενετικό σύμβουλο για την επεξήγηση των δυνατοτήτων και των περιορισμών του γενετικού ελέγχου αλλά και για τη καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων.
• Σε όλες τις γυναίκες/ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί, είτε μέσω φυσικής σύλληψης είτε μέσω της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF)
• Στα ζευγάρια που ακολουθούν κάποιο κύκλο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής κάνοντας χρήση σπερματοζωαρίων δότη ή ωαρίων δότριας, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανή φορεία παραλλαγών στον δότη/δότρια.
• Σε όλες τις γυναίκες/ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν ή περιμένουν παιδί, και οι οποίοι θέλουν να μειώσουν τον κίνδυνο μεταβίβασης κάποιας κληρονομικής γενετικής διαταραχής.
Στην Genekor, η γενετική συμβουλευτική παρέχεται δωρεάν σε όλους τους εξεταζόμενους απο εξειδικευμένη ομάδα κλινικών εργασητριακών γενετιστών
Απαιτούμενο δείγμα
3 Φιαλίδια περιφερικού αίματος (EDTA)
Χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων
4 εβδομάδες
Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου μπορείτε να επικοινωνήσετε στο: scientific.support@genekor.com
Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα για τις εξετάσεις Oikogene & Oikogene Pro;
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα για τις εξετάσεις Oikogene & Oikogene Pro σε σε 3-4 βδομάδες.
Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα για την εξέταση iGenome;
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα για την εξέταση iGenome σε 4 βδομάδες.
Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για τις εξετάσεις Oikogene & Oikogene Pro;
Θα χρειαστεί 2 φιαλίδια EDTA με αίμα.
Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για την εξέταση iGenome;
Θα χρειαστεί 3 Φιαλίδια περιφερικού αίματος (EDTA)
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Σχετικά με την κάλυψη του κόστους και πληροφορίες για αυτό επικοινωνήστε με τη γραμματεία.
Πώς πληρώνω το τεστ;
Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα
Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;
Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com
*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου εδώ.