Test genic prin care se determină eligibilitatea unui pacient pentru tratamentul cu medicamentul Luxturna.
Este important ca anterior iniţierii tratamentului cu Luxturna să se realizeze genotiparea RPE65 pentru a se verifica eligibilitatea pacientului pentru acest tratament, întrucât Luxturna poate fi utilizat numai dacă boala retiniană este cauzată de mutaţii la nivelul genei RPE65.
Retinopatiile ereditare sunt un grup de boli care conduc la pierderea progresivă a vederii şi au o prevalenţă combinată de 1:3000 până la 1: 4000. Acestea se caracterizează printr-o eterogenitate genetică şi fenotipică semnificativă. Există peste 270 de gene nucleare şi mitocondriale care au fost asociate cu bolile retiniene ereditare şi este necesară o analiză genică pentru confirmarea diagnosticului. Efectuarea acesteia este o condiţie prealabilă pentru numeroase strategii terapeutice în curs de investigare clinică, dar şi pentru primirea tratamentului aprobat. (PMID: 34839010, PMID: 34281261).
Gena RPE65 codează enzima all-trans-retinil izomerază, o proteină prezentă din abundenţă în epiteliul pigmentar retinian (hRPE65) şi care este esenţială pentru metabolismul retinolului în cadrul ciclului optic. Gena este moştenită în manieră autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că este necesară prezenţa unor mutaţii bialelice pentru ca boala să se manifeste (câte o alelă modificată moştenită de la fiecare părinte). Recent a fost aprobată prima terapie genică pentru pacienţii cu distrofie retiniană ereditară (DRE) asociată cu o mutaţie la nivelul genei RPE65 (PMID: 34281261, PMID: 33015543).
Testul poate fi efectuat atât pe sânge, cât și pe saliva, iar rezultatele sunt comunicate prin e-mail sau portalul Genekor medicului și pacientului în termen de 15 zile lucrătoare din ziua următoare primirii probei.
*Pentru informații suplimentare asupra conținutului științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com