Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
Studiul nostru recent „Instabilitatea microsatelitară este insuficient utilizată ca biomarker pentru testarea sindromului Lynch în practica clinică” și-a propus să determine cât de des pacienții cu tumori cu MSI-High sunt supuși testării genetice recomandate, de la care beneficiază pentru a ști ce avantaj vor avea din imunoterapie, precum și dintr-o posibilă asociere a bolii lor cu cancerul ereditar.
Analiza instabilității microsatelitare (MSI) este importantă pentru identificarea pacienților cu o probabilitate ridicată de a răspunde la imunoterapie și este adesea asociată cu prezența mutațiilor moștenite în genele MMR (sindromul Lynch).
Studiul nostru sugerează utilitatea acestei analize ca biomarker predictiv al răspunsului la imunoterapie într-o gamă largă de tipuri de cancer. Cu toate că ghidurile internaționale recomandă testarea genetică pentru mutațiile moștenite în genele MMR, indiferent de tipul de cancer sau de istoricul familial, la toți pacienții cu MSI, acest lucru nu pare să fie aplicat în practica clinică.
Mai mult de jumătate dintre pacienții cu MSI-High, suspectați de a avea mutații moștenite, nu sunt supuși testării genetice, rezultând subdiagnosticarea sindromului Lynch și a altor sindroame de cancer moștenite.
Pacienții cu MSI sunt un grup cu risc crescut pentru cancerul ereditar. Prin urmare, este important să se crească conștientizarea valorii testării genetice în această populație.
Citiți studiul aici: https://genekor.com/wp-content/uploads/2024/02/po-8-e2300332.pdf
