Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
Un alt studiu important al echipei științifice Genekor privind „Next Generation Sequencing (NGS) pentru identificarea biomarkerilor predictivi ai inhibitorilor PARP” a fost prezentat de dr. Floros Ir. Theofani (Patolog Oncolog, Medic Militar P.N. – Director, Clinica a V-a Oncologică a Spitalului General Metropolitan) la ESMO CONGRESS 2022 în format Poster.
Utilizarea inhibitorilor PARP s-a dovedit a fi benefică în tumorile cu mutații BRCA1/2 și este deja aprobată pentru pacienții cu cancer ovarian, mamar, pancreatic și de prostată. Scopul studiului a fost de a exploata potențialul unui panel multigen pentru analiza mutațiilor în genele căii recombinării omoloage (HR), precum și a pierderii heterozigozității (LOH), ca predictori ai răspunsului la tratament.
Mutații în genele BRCA1/2 au fost detectate la 3,09% dintre pacienți, în timp ce mutații în alte gene HR au fost găsite în 10,65% din cazuri. În cancerele de prostată, ovarian, de sân și pancreatic cu inhibitori PARP aprobați disponibili, ratele de detectare a mutațiilor HR au crescut semnificativ: 40% (14/35), 26,83% (22/82), 15,85% (13/82) și 10% (14/140) respectiv.
În plus, valoarea %LOH a fost calculată și la 201 pacienți. Valoarea mediană a LOH obținută a fost de 19,22% (min 0%, max 99%), cu 88 de probe (43,78%) prezentând o valoare LOH mai mare decât mediana și 113 (56,22%) probe cu valoare mai mică decât mediana. Au fost observate rate crescute de LOH pentru cancerele de sân (68,18%) și ovarian (52,63%). În timp ce în cancerul de prostată și pancreas procentul de probe cu rate ridicate de LOH a fost mai mic, 0% și, respectiv, 35,71% din tumori. Mutațiile HR au fost foarte asociate cu %LOH ridicat la pacienții cu cancer ovarian, deoarece 50% din cazurile cu o mutație a genei HR cu risc ridicat (BRCA1/2, PALB2, RAD51C) au avut valori crescute ale LOH, în timp ce 22% din cazuri în cazul celor cu risc scăzut. Populația LOH, purtată o mutație într-o genă HR cu risc scăzut (RAD51B, FANCA). Cu excepția cancerului ovarian, detectarea mutațiilor HR nu a fost întotdeauna însoțită de o creștere a %LOH în restul tipurilor de tumori analizate, deoarece 52,63% (10/19) dintre tumorile BRCA1/2 pozitive și 60% (18/30) HR- tumorile pozitive au avut o rată scăzută a LOH.