Μείνετε συντονισμένοι και παρακολουθήστε τις νεότερες εξελίξεις και νέα στην Μοριακή Ογκολογία.
Η πρόσφατη μελέτη της επιστημονικής μας ομάδας με τίτλο “Microsatellite Instability Is Insufficiently Used as a Biomarker for Lynch Syndrome Testing in Clinical Practice” είχε ως στόχο να διαπιστώσει πόσο συχνά οι ασθενείς με όγκους με υψηλό MSI υποβάλλονται στις συνιστώμενες γονιδιακές εξετάσεις, με τις οποίες μπορούν να επωφεληθούν γνωρίζοντας τι όφελος θα έχουν από την ανοσοθεραπεία, όπως και από πιθανή συσχέτιση της νόσου τους με κληρονομικό καρκίνο.
Η ανάλυση της μικροδορυφορικής αστάθειας (MSI) είναι σημαντική για τον εντοπισμό ασθενών με υψηλή πιθανότητα ανταπόκρισης στην ανοσοθεραπεία και σχετίζεται συχνά με την ύπαρξη κληρονομικών μεταλλαγών στα γονίδια MMR (σύνδρομο Lynch).
Η μελέτη μας υποδεικνύει τη χρησιμότητα της ανάλυσης ως προβλεπτικός βιοδείκτης ανταπόκρισης στην ανοσοθεραπεία σε ένα ευρύ φάσμα καρκινικών τύπων. Αν και οι διεθνείς οδηγίες συστήνουν γενετικό έλεγχο για κληρονομικές μεταλλαγές στα γονίδια MMR, ανεξάρτητα από τον τύπο καρκίνου ή το οικογενειακό ιστορικό σε όλους τους ασθενείς με MSI, κάτι τέτοιο δε φαίνεται να εφαρμόζεται στη κλινική πράξη.
Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με υψηλό MSI, ύποπτοι για ύπαρξη κληρονομικών μεταλλαγών, δεν υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, με αποτέλεσμα την υποδιάγνωση του συνδρόμου Lynch και άλλων κληρονομικών καρκινικών συνδρόμων.
Οι ασθενείς με MSI αποτελούν ομάδα υψηλού κινδύνου για κληρονομικό καρκίνο. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση σχετικά με την αξία των γενετικών εξετάσεων σε αυτόν τον πληθυσμό.
Δείτε τη Μελέτη εδώ: https://genekor.com/wp-content/uploads/2024/02/po-8-e2300332.pdf
