Μείνετε συντονισμένοι και παρακολουθήστε τις νεότερες εξελίξεις και νέα στην Μοριακή Ογκολογία.
«Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι “πραγματικά συχνές” και επηρεάζουν έναν στους 250, σε όλο τον κόσμο.» Καθηγητής Hugh Watkins, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και επικεφαλής ερευνητής του προγράμματος CureHeart
Οι επιστήμονες πρόκειται να αναπτύξουν την πρώτη θεραπεία στον κόσμο για γενετικές καρδιακές παθήσεις, επαναδιατυπώνοντας το DNA σε μια κίνηση που χαρακτηρίστηκε ως «καθοριστική στιγμή» για την καρδιαγγειακή ιατρική.
Μια ομάδα εμπειρογνωμόνων από το Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ και τη Σιγκαπούρη ενώνουν τις δυνάμεις τους για να σχεδιάσουν ένα εμβόλιο για καρδιαγγειακούς ασθενείς, το οποίο θα σώσει χιλιάδες ζωές μετά την επιχορήγηση 30 εκατομμυρίων λιρών από το British Heart Foundation.
Σύμφωνα με τη Guardian, η ομάδα θα χρησιμοποιήσει γενετικές τεχνικές ακριβείας στην καρδιά για να σχεδιάσει και να δοκιμάσει την πρώτη θεραπεία για τις κληρονομικές ασθένειες του καρδιακού μυός, με στόχο την αποσιώπηση των ελαττωματικών γονιδίων. Μελέτες σε ζώα έχουν ήδη δείξει ότι οι τεχνικές αυτές λειτουργούν. Οι τεχνικές αυτές ονομάζονται επεξεργασία βάσης και πρωταρχικής επεξεργασίας,
“Πρόκειται για μια καθοριστική στιγμή για την καρδιαγγειακή ιατρική”, δήλωσε ο καθηγητής Sir Nilesh Samani, ιατρικός διευθυντής του BHF.
Οι κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες οφείλονται σε διαφορετικές ανωμαλίες της καρδιάς, αλλά μπορεί να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο ή προοδευτικά καρδιακή ανεπάρκεια. Περίπου 260.000 άνθρωποι πάσχουν από αυτή τη νόσο στο Ηνωμένο Βασίλειο, και ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να προκληθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Κάθε εβδομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο, 12 άτομα ηλικίας κάτω των 35 ετών πεθαίνουν από αδιάγνωστη καρδιακή πάθηση, η οποία πολύ συχνά προκαλείται από γενετική μυοκαρδιοπάθεια.
Όλοι όσοι πάσχουν από γενετικές μυοκαρδιοπάθειες έχουν 50/50 κίνδυνο να μεταβιβάσουν τα ελαττωματικά γονίδια σε κάθε παιδί τους και, συχνά, πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας που εμφανίζουν καρδιακή ανεπάρκεια, χρειάζονται μεταμόσχευση καρδιάς ή πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.
Ο καθηγητής Hugh Watkins, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και επικεφαλής ερευνητής του προγράμματος CureHeart, δήλωσε ότι οι μυοκαρδιοπάθειες είναι “πραγματικά συχνές” και επηρεάζουν έναν στους 250, σε όλο τον κόσμο.
“Αυτή είναι η ευκαιρία που μας δίνεται μία φορά στη γενιά να απαλλάξουμε τις οικογένειες από τη συνεχή ανησυχία του αιφνίδιου θανάτου, της καρδιακής ανεπάρκειας και της πιθανής ανάγκης για μεταμόσχευση καρδιάς”, δήλωσε. “Μετά από 30 χρόνια έρευνας, έχουμε ανακαλύψει πολλά από τα γονίδια και τα συγκεκριμένα γενετικά σφάλματα που ευθύνονται για τις διάφορες μυοκαρδιοπάθειες, καθώς και τον τρόπο λειτουργίας τους. Πιστεύουμε ότι θα έχουμε μια γονιδιακή θεραπεία έτοιμη να αρχίσει να δοκιμάζεται σε κλινικές δοκιμές μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια”.
Η Christine Seidman, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στις ΗΠΑ και συν-επικεφαλής του προγράμματος CureHeart, δήλωσε ότι η ιδέα είναι να “φτιάξουμε τις καρδιές” και να τις επαναφέρουμε σε πιο φυσιολογική λειτουργία.
“Οι περισσότερες μεταλλαγές που βρίσκουμε στους ασθενείς μας – και ενώ υπάρχει τεράστιος αριθμός [μεταλλαγών] – όλες συχνά αλλάζουν ένα μόνο γράμμα του κώδικα του DNA”, δήλωσε η ίδια. “Αυτό έχει εγείρει την πιθανότητα ότι θα μπορούσαμε να αλλάξουμε αυτό το ένα και μοναδικό γράμμα και να αποκαταστήσουμε τον κώδικα έτσι ώστε να φτιάχνει τώρα ένα φυσιολογικό γονίδιο, με φυσιολογική λειτουργία”.
“Μπορεί να είμαστε σε θέση να χορηγήσουμε αυτές τις θεραπείες πριν από την εμφάνιση της νόσου, σε άτομα που γνωρίζουμε από γενετικές εξετάσεις ότι διατρέχουν εξαιρετικό κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο και να εξελιχθούν σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ποτέ στο παρελθόν δεν είχαμε καταφέρει να προσφέρουμε θεραπείες, και αυτό είναι το αντικείμενο του έργου μας. Ξέρουμε ότι μπορούμε να το κάνουμε και σκοπεύουμε να ξεκινήσουμε”.