Μείνετε συντονισμένοι και παρακολουθήστε τις νεότερες εξελίξεις και νέα στην Μοριακή Ογκολογία.
Ως σπάνια πάθηση ορίζεται η αυτή που επηρεάζει λιγότερο από 1 στους 2.000 του γενικού πληθυσμού.
Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν σπάνιους καρκίνους, όπως καρκίνους της παιδικής ηλικίας, και ορισμένες άλλες γνωστές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington.
Υπάρχουν μεταξύ 5.000 και 8.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες. 95% Εξ αυτών δεν έχουν θεραπεία.
Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις. Το 50% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη.
Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν επί του παρόντος το 3,5% – 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες έχουν γενετική συνιστώσα, δηλαδή 72% περίπου των σπάνιων ασθενειών οφείλονται στις μεταλλαγές των γονιδίων μας. Έτσι τονίζεται η σημασία της έγκαιρης αλλά και έγκυρης διάγνωσης, διότι έτσι εξασφαλίζεται η καλύτερη φροντίδα των ασθενών.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει με Whole Exome Sequencing (αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος) αναλύοντας πάνω από 20.000 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες παθήσεις. Με αυτόν τον τρόπο βοηθάει στη διάγνωση και παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για να βοηθήσουν τους ειδικούς να εντοπίσουν τις σπάνιες παθήσεις.
Για περισσότερες πληροφορίες iGenome