Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
O boală rară este definită ca fiind acea boală care afectează mai puţin de 1 din 2,000 de persoane din populația generală.
Bolile rare includ cancerele rare, cum ar fi cancerele copiilor și alte boli cunoscute, cum ar fi fibroza chistică și boala Huntington.
Există între 5.000 și 8.000 de boli rare cunoscute, iar 95% dintre ele sunt incurabile.
Este estimat că aproximativ 1,000,000 pacienți trăiesc cu Boli Rare în România. 50% dintre pacienți sunt copii, iar 30% dintre acestia nu supraviețuiesc după vârsta de 5 ani.
Bolile rare afectează în prezent 3,5% – 5,9% din populația lumii.
Majoritatea bolilor rare au un fond genetic, adică aproximativ 72% dintre bolile rare apar datorită mutațiilor aflate genele noastre. Acest lucru subliniază importanța diagnosticului precoce și valid, deoarece asigură cea mai bună îngrijire pentru pacienți.
Diagnosticul poate fi realizat cu Secvențierea Intregului Exom (secvențierea tuturor exonilor genomului) prin analiza a peste 20,000 de gene asociate bolilor ereditare. Astfel, ajută la diagnosticare și oferă informații prețioase pentru a ajuta specialiștii să identifice aceste boli rare.
Pentru mai multe informații despre iGenome