Νέα

Γονιδιακές αναλύσεις: Το όπλο ενάντια στον Κληρονομούμενο Καρκίνο

Ο καρκίνος έχει καταστεί μία εξαιρετικά συνήθης ασθένεια στην εποχή μας, γεγονός που δεν θα έπρεπε να γεννά έκπληξη όταν πια σχεδόν κάθε οικογένεια φαίνεται να διαθέτει άτομα με ιστορικό καρκίνου.

Με βάση τα ευρήματα της διεθνούς επιστημονικής κοινότητας τα τελευταία χρόνια έχουμε καταλήξει πως σε ορισμένες περιπτώσεις ο καρκίνος εμφανίζεται λόγω της ύπαρξης κληρονομικής προδιάθεσης και φαίνεται να «τρέχει» γονιδιακά μέσα σε κάποιες οικογένειες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν είναι ο καρκίνος που κληρονομείται, αλλά ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια τα οποία μεταβιβάζονται από μία γενιά στην επόμενη και συνδέονται με την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Ωστόσο, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων ο καρκίνος αποτελεί σποραδικό φαινόμενο και συνδέεται με συνήθειες οι οποίες σχετίζονται με τον τρόπο ζωής των ατόμων (κακή διατροφή, κάπνισμα, αλκοόλ, έκθεση σε επικίνδυνη ακτινοβολία και χημικά κ.α.). Μόνο το 5-10% των κρουσμάτων καρκίνου φαίνεται να σχετίζονται με γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες έχουν κληρονομηθεί από προηγούμενες γενιές. Η πιθανή ύπαρξη μίας τέτοιας γονιδιακής μεταλλαγής αποτελεί εξαιρετικά σημαντικό εύρημα ωστόσο, καθώς αυξάνει ριζικά τον κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου. Ένα σημαντικό παράδειγμα αποτελεί μία πιθανή μεταλλαγή στα γονίδια BRCA1/2 τα οποία σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών, η οποία αν ανευρεθεί στο άτομο, αυξάνει την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού έως και 87% και του καρκίνου των ωοθηκών μέχρι και 44%.

Παρόλα αυτά, υπάρχει μία εκτενής λίστα γονιδίων η οποία συνδέεται με την κληρονομική προδιάθεση για ποικίλα κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα. Σε αυτή την ανάλυση πρέπει να υποβάλλεται κάθε άτομο το οποίο έχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, καθώς δύναται να φέρει κάποια γενετική μετάλλαξη και κατά συνέπεια να ανήκει στην ευπαθή ομάδα αυξημένου κινδύνου. Τα αποτελέσματα της γονιδιακής ανάλυσης θα βοηθήσουν το άτομο αλλά και τον αρμόδιο επαγγελματία υγείας ου τον παρακολουθεί να λάβουν τις ορθές αποφάσεις για την διαχείριση τόσο του ίδιου του ατόμου, όσο και των συγγενικών του προσώπων που ενδέχεται να βρίσκονται ομοίως σε κίνδυνο.

Ένα εξαιρετικά ελπιδοφόρο μήνυμα το οποίο μεταδόθηκε από την Αμερικανική Κοινότητα Χειρουργών Μαστού (American Society of Breast Surgeons), είναι πως ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να συνίσταται σε κάθε περιστατικό εμφάνισης καρκίνου του μαστού ανεξαρτήτως ιστορικού, καθώς έτσι δύναται να εντοπισθούν περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν γονιδιακές μεταλλάξεις αλλά δεν εντοπίζονται λόγω της έλλειψης ενός πλήρους γονιδιακού προφίλ για κάθε ασθενή χωριστά.

Genekor Ιατρική Α.Ε.