Gliogene®

Mūsdienu smadzeņu audzēju diagnostika balstās uz integrētu pieeju, kas apvieno tradicionālo histopatoloģiju ar nozīmīgiem molekulāriem un ģenētiskiem marķieriem. Kā noteikts Pasaules Veselības organizācijas (PVO) 2021. gada Centrālās nervu sistēmas audzēju klasifikācijas 5. izdevumā, šīs molekulārās pazīmes tagad ir būtiska precīzas audzēju klasifikācijas sastāvdaļa. Molekulārā profilēšana papildina tradicionālo histoloģisko izvērtējumu, sniedzot svarīgu diagnostisku un prognostisku informāciju, kas uzlabo audzēja klasifikācijas precizitāti, palīdz izvēlēties piemērotāko ārstēšanu un atbalsta klīnisko lēmumu pieņemšanu. Gliogene® apvieno klīniski nozīmīgākos biomarķierus vienā, visaptverošā panelī, kas izstrādāts, lai palīdzētu ārstiem visos diagnostikas un ārstēšanas lēmumu pieņemšanas posmos.

Kas ir glioma?

Gliomas ir ģenētiski, histoloģiski un klīniski neviendabīga audzēju grupa, kas attīstās centrālajā nervu sistēmā (smadzenēs un muguras smadzenēs). Tās rodas no neiroglijas šūnām un ietver vairākus atšķirīgus apakštipus. Precīza gliomu apakštipu noteikšana, balstoties uz histoloģiskajām un molekulārajām īpašībām, ir būtiska pareizai diagnozei, prognozes noteikšanai un optimālu ārstēšanas lēmumu pieņemšanai.

Gēnu panelis

28 gēnu izmaiņu analīze
ATRX*	BRAF*	CDKN2A*	CDKN2B*	CIC*	CTNNB1*	EGFR*	ERBB2*	FUBP1*	H3F3A
HIST1H3B	HIST1H3C	IDH1	IDH2	MET	MYC	MYCN	MYD88	NF1	PTCH1
SMARCB1	SMARCA4	SMO	SUFU	TERT	TP53	TSC1	TSC2

* Šiem gēniem ir iekļauta arī CNV (kopiju skaita variāciju – amplifikāciju/deleciju) analīze.

9 gēnu saplūšanas (fusion) transkripti
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

Papildu analīzes

MSI (mikrosatelītu nestabilitāte)
MGMT metilācijas statuss ar reālā laika PCR
1p/19q statuss ar FISH metodi

Panelī ir iekļauti būtiski diagnostiskie biomarķieri, kas nepieciešami smadzeņu audzēju precīzai klasifikācijai saskaņā ar PVO kritērijiem, tostarp: IDH1 un IDH2 mutācijas, ATRX, TP53, H3F3A gēna mutācijas (histona H3 kodējošais gēns), kā arī 1p/19q kodelecija.

Papildus tiek analizēti svarīgi prediktīvie biomarķieri MGMT metilācija, BRAF izmaiņas, EGFR un ERBB2 amplifikācijas un NTRK1/2/3, ALK, FGFR1/2/3 un RET saplūšanas, kas var palīdzēt izvēlēties mērķterapiju

Prognostiskie biomarķieri ietver IDH1/IDH2 mutācijas, TERT promotora mutācijas, CDKN2A/CDKN2B delēcijas, MYC/MYCN amplifikācijas un TP53 izmaiņas. Šie marķieri palīdz prognozēt audzēja bioloģisko uzvedību un iespējamo slimības gaitu.

Diagnostiski nozīmīgās gēnu izmaiņas atbilstoši PVO 2021. gada CNS audzēju klasifikācijai

Audzēja veids	Izmainītie gēni
Astrocytoma, IDH-mutant	IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B
Oligodendroglioma, IDH-mutant, and 1p/19q-codeleted	IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promoter, CIC, FUBP1
Glioblastoma, IDH-wildtype	IDH-wildtype, TERT promoter, EGFR
Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young	BRAF, FGFR family
Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered	FGFR1, BRAF
Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	H3 K27, TP53, PDGFRA
Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant	H3 G34, TP53, ATRX
Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype, and IDH-wildtype	IDH-wildtype, H3-wildtype, PDGFRA, MYCN, EGFR
Infant-type hemispheric glioma	NTRK family, ALK, ROS, MET
Pilocytic astrocytoma	KIAA1549-BRAF, BRAF, NF1
High-grade astrocytoma with piloid features	BRAF, NF1, ATRX
Pleomorphic xanthoastrocytoma	BRAF, CDKN2A/B
Subependymal giant cell astrocytoma	TSC1, TSC2
Ganglion cell tumors	BRAF
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor	FGFR1
Rosette-forming glioneuronal tumor	FGFR1, PIK3CA, NF1
Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor	KIAA1549-BRAF fusion
Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease)	PTEN
Extraventricular neurocytoma	FGFR (FGFR1-TACC1 fusion), IDH-wildtype
Spinal ependymomas	NF2, MYCN
Medulloblastoma, WNT-activated	CTNNB1
Medulloblastoma, SHH-activated	TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN
Medulloblastoma, non-WNT/non-SHH	MYC, MYCN
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	SMARCB1, SMARCA4
Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant	SMARCB1
Meningiomas	SMO, H3K27, TERT promoter, CDKN2A/B
Adamantinomatous craniopharyngioma	CTNNB1
Papillary craniopharyngioma	BRAF

Kāpēc šis tests ir nozīmīgs?

Diferenciāldiagnostika

Tests palīdz precīzi noteikt gliomas tipu, kas ir īpaši svarīgi, jo dažādiem gliomu apakštipiem nepieciešama atšķirīga ārstēšana un tiem ir atšķirīga prognoze.
Prognozes noteikšana

Tests identificē molekulāras pazīmes, kas saistītas ar slimības gaitu un pacienta iznākumu.
Ārstēšanas atbildes prognozēšana

Tests nosaka klīniski nozīmīgus biomarķierus, kas saistīti ar reakciju uz mērķterapiju un sistēmisku ārstēšanu, tādējādi veicinot personalizētas terapijas izvēli.

Gliogene® testa tehniskā specifikācija

Testā tiek izmantotas modernas molekulārās diagnostikas metodes NGS (nākamās paaudzes sekvenēšana), FISH (fluorescences in situ hibridizācija), Reālā laika PĶR.

Šīs tehnoloģijas ļauj vienlaikus analizēt vairākus molekulāros biomarķierus, kas kopā ar histopatoloģiskajiem datiem nodrošina visaptverošu informāciju optimālai pacienta ārstēšanas plānošanai.

Biežāk uzdotie jautājumi

Kādus audzējus aptver tests?

Gliogene® palīdz veikt visaptverošu gliomu molekulāro raksturošanu, identificējot nozīmīgākās genomiskās izmaiņas dažādos centrālās nervu sistēmas audzējos.

Cik ilgā laikā pieejami rezultāti?

10 darba dienu laikā.

Kāds paraugs ir nepieciešams?

Nepieciešams audzēja parafīna bloks (FFPE), vai nekrāsoti parafīna griezumi uz priekšmetstikliņiem (izžāvēti gaisā, nevis termostatā). Konkrēti nepieciešami: 4 griezumi pa 3 μm un 6 griezumi pa 10 μm

Vai testu sedz valsts vai privātā apdrošināšana?

Informāciju par testa izmaksu segšanu iespējams saņemt, sazinoties ar savu apdrošinātāju vai Genekor.

Kā veikt apmaksu?

Klientu apkalpošanas nodaļa nodrošinās unikālu internetbankas maksājuma kodu. Apmaksu iespējams veikt arī ar bankas karti vai bankas pārskaitījumu.

Kā nosūtīt paraugu?

Genekor organizē visas nepieciešamās procedūras parauga saņemšanai un atgriešanai. Lai vienotos par parauga transportēšanu, lūdzu, sazinieties ar uzņēmumu.

Kā es saņemšu rezultātus?