Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
Genekor efectuează analize genetice care au fost dezvoltate în conformitate cu cele mai recente standarde tehnologice și în strictă conformitate cu orientările științifice internaționale existente.
Predispoziția ereditară la cancer se regăsește în aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer diagnosticate și este asociată cu existența unor mutații moștenite în anumite gene din organismul uman. În cazurile în care există o suspiciune de predispoziție ereditară la sindroame canceroase, este necesar un management special și se recomandă testarea genetică a pacientului și a altor membri ai familiei.
Cele mai frecvente cazuri în care există o probabilitate crescută de a avea mutații genetice asociate cu cancerul ereditar sunt persoanele care au un istoric familial puternic de cancer (2 sau mai multe cazuri pe familie), persoanele care au dezvoltat cancer la o vârstă fragedă sau persoanele cu tumori rare. În același timp, persoanele cu tumori primare multiple sau persoanele cu tumori bilaterale (de exemplu, cancer la ambii sâni) sunt, de asemenea, incluse în grupurile cu risc ridicat. Testarea genetică este, de asemenea, recomandată pentru femeile care au dezvoltat carcinom epitelial ovarian la orice vârstă. Cu toate acestea, cele mai recente date ale comunității științifice indică faptul că ne îndreptăm rapid spre o eră în care testarea genetică va fi recomandată în fiecare caz de cancer, pentru a identifica posibilele mutații genetice pe care le-ar putea avea pacienții care nu se încadrează în categoriile de risc de mai sus.
Astăzi dispunem de tehnologia și cunoștințele necesare pentru a analiza genele asociate cu cancerul ereditar și pentru a determina dacă boala este ereditară și, prin urmare, pentru a o preveni, trata și vindeca într-un mod personalizat și eficient. Un tip de cancer în cazul căruia s-au făcut progrese rapide în ultimii ani în ceea ce privește prognosticul și prevenirea prin screening-ul genetic este cancerul de sân și/sau ovarian, care este strâns legat de mutațiile genetice din genele BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, într-o mare parte a familiilor cu risc ridicat, analiza acestor două gene s-a dovedit a fi negativă, deoarece BRCA1 și BRCA2 nu sunt singurele gene asociate cu o predispoziție la cancerul ereditar. Date științifice recente au arătat că o multitudine de alte gene sunt, de asemenea, legate de ereditatea în cazul cancerului de sân (CDH1,PALB2,PTEN,STK11,TP53,ATM,CHECK2,NBN etc.), mutații în care nu sunt detectate în cazurile în care pacienții sunt testați doar pentru genele BRCA1/2.
Genekor Medical SA a fost înființată la începutul anului 2000, este susținută de o echipă puternică de oameni de știință și are mulți ani de experiență în domeniul biologiei moleculare și al oncologiei, și a efectuat cu succes mii de analize pentru cancerul ereditar. Prin efectuarea de analize certificate care oferă informații exacte medicilor și pacienților, contribuie activ la crearea și implementarea unui management și a unui tratament personalizat pentru fiecare pacient în parte. Genekor efectuează analize genetice care au fost dezvoltate în conformitate cu cele mai recente standarde tehnologice și respectând cu strictețe orientările științifice internaționale existente.
Cu ajutorul analizei multi-gene HerediGENE (heredigene.gr), un grup de 36 de gene asociate cu cele mai frecvente sindroame canceroase ereditare, inclusiv cancerul mamar și ovarian (dar și cancerul de prostată, de colon, pancreatic, de stomac, melanomul, cancerul endometrial etc.) sunt analizate în întregime, contribuind atât la prevenirea, cât și la tratamentul cancerului. Tehnologia care contribuie la analiza genetică de pionierat se numește Next Generation Sequencing sau NGS și este utilizată în practica clinică pentru a identifica acei pacienți care poartă acest fond genetic pentru dezvoltarea cancerului ereditar. Recent, Genekor Medical SA a efectuat un studiu cu 1.197 de probe de pacienți din Grecia (52,7%), România (34,1%) și Turcia (13,2%) și a fost inclus cu succes pe lista laboratoarelor științifice europene acreditate pentru teste genetice.
Rezultatele studiului de mai sus au evidențiat în mod activ faptul că pacienții au nevoie de un screening genetic complet, deoarece o mutație patogenă a fost detectată la 22,1% dintre persoanele testate, în timp ce o mutație cu semnificație clinică nedeterminată (VUS) a fost detectată la 34,8% dintre cazuri. Alte mutații cu semnificație clinică au fost găsite în 29 din cele 33 de gene analizate. Dintre persoanele care au fost testate pozitiv pentru o mutație patogenă, 43,6% dintre acestea au fost detectate în genele BRCA1/2, în timp ce 21,6%, 19,9% și 15,0% au fost detectate în alte gene cu risc ridicat, intermediar și scăzut. În mod interesant, 6,1% dintre cazurile pozitive au prezentat o rearanjare genomică mare, subliniind astfel faptul că screening-ul pentru rearanjamente genice mari ar trebui să fie parte integrantă a unui screening genetic complet/integral în cancerul ereditar.” Constatările de mai sus clarifică necesitatea screening-ului genetic al persoanelor care se încadrează în categoriile de risc crescut, deoarece analiza HerediGENE este singura metodă de identificare a unei predispoziții ereditare la cancer și instrumentul suprem pentru un management adecvat și complet personalizat al fiecărui pacient.
Genekor Medical SA.