HerediGENE®

HerediGENE® ir diagnostisks vairāku gēnu tests iedzimta vēža noteikšanai, kas analizē 52
gēnus, tostarp BRCA1 un BRCA2, kas ir saistīti ar paaugstinātu krūts, olnīcu, prostatas,
kolorektālā un citu iedzimtu vēža risku.

To var izmantot kā profilakses līdzekli. Cilvēki, kuriem tiks diagnosticēta patogēna mutācija,
var veikt profilaktisko operāciju un farmakoterapiju, ievērojami samazinot šī vēža attīstības
iespējamību.
Tā piedāvā informāciju ārstam par personalizētu ķirurģisku un farmaceitisku ārstēšanu saviem
pacientiem.
To var izmantot, lai identificētu ģimenes locekļus, kuriem ir vēža risks.

Visas personas ar krūts vēzi saskaņā ar globālajām vadlīnijām (Amerikas Krūts ķirurgu asociācija)
Personas ar jebkāda veida vēzi agrīnā vecumā
Personas ar bilaterālu krūts un/vai olnīcu vēzi
Personas ar tāda paša veida vēzi tuviem radiniekiem un vēža sastopamību vairākās ģimenes paaudzēs
Personas ar retiem audzējiem jebkurā vecumā
Personas ar pirmās pakāpes radiniekiem, kuriem agrīnā vecumā bijis vēzis vai kuriem ir zināma gēnu mutācija.
Personas, kurām attīstās simtiem vai tūkstošiem polipu
Vīrieši ar krūts vēzi

Vēža veidi
Krūts, kolorektālais, prostatas dziedzeris, aizkuņģa dziedzeris, olnīcas, kuņģis, melanoma, vairogdziedzeris, nieres, endometrijs

Vēža sindroms
Iedzimts krūts un olnīcu vēža sindroms, Linča sindroms, Kaudena sindroms, Li-Fraumeni sindroms, Peutz-Jeghers sindroms, ģimenes adenomatozā polipoze, Von-Hippel Lindau sindroms, multiplā endokrīnā neoplāzija, citi.

Testa specifikācijas

Personai ar iedzimtu patogēnu mutāciju ir paaugstināts risks saslimt ar noteikta veida vēzi. Tāpēc gēnu profils piedāvā svarīgu informāciju pacientu ārstēšanai un viņu un viņu ģimeņu pārvaldībai. HerediGENE® analizē 52 gēnus, kas ir iesaistīti vēža jutībā, no kuriem 21 ir saistīts ar homoloģisku rekombināciju (HR).

Tas palīdz ārstiem izvēlēties labāko ķirurģisko un farmaceitisko plānu saviem pacientiem.
Tas nosaka, kuriem ģimenes locekļiem ir paaugstināts vēža attīstības risks.
Tas nosaka indivīdus, kuriem nav patogēnas mutācijas, un atbrīvo tos no stresa, ko rada iedzimta vēža rašanās.

Kāpēc HerediGENE

HerediGENE® tests ir izstrādāts, lai nodrošinātu maksimālu jutību un precizitāti. Tiek izmantota uzlabotā nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģija (NGS), un visi atklājumi tiek klasificēti, izmantojot mūsu Bioinformātikas nodaļas visuzticamākās, atjauninātās datu bāzes.
Daudzi gēni tiek analizēti vienlaikus, izmantojot tikai nelielu daudzumu asiņu vai siekalu ļoti īsā laikā un par zemām izmaksām.
Pastāvīgu atbalstu ārstam un pacientam sniedz mūsu pieredzējusī zinātniskā komanda.
Tiek nodrošinātas bezmaksas ģenētiskās konsultācijas. Detalizēta ģimenes medicīniskā vēsture un ģenētiskā konsultācija pirms, tās laikā un pēc pārbaudes.

HerediGENE® tests analizē šādus gēnus:

Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Prostate	HRD	Associated Syndrome
APC		APC		APC			APC			Familial Adenomatous Polyposis
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Ataxia Telangilectasia (recessive)
AXIN2										Polyposis/Oligodontia
	BARD1		BARD1						BARD1
BMPR1A				BMPR1A						Juvenile Polyposis Sydrome
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Hereditary Breast and Ovarian Cancer
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Fanconi anaemia FA-D1 (recessive)
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconi anaemia FA-J (recessive)
	CDH1			CDH1						Hereditary diffuse gastric cancer
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynch Syndrome
									FANCA	Fanconi anaemia FA-A (recessive)
									FANCL	Fanconi anaemia FA-L (recessive)
									FANCM	Fanconi anaemia FA-M (recessive)
								HOXB13
							MEN1			Multiple endocrine neoplasia Type1
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynch Syndrome / Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome (recessive)
									MRE11	Ataxia-telanglectasia-like disorder (recessive)
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynch Syndrome
MSH3										Adenomatous Polyposis (recessive)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynch Syndrome
MUTYH										MUTYH-associated polyposis
	NBN								NBN	Nijmegen breakage syndrome (recessive)
	NF1	NF1		NF1			NF1			Neurofibromatosis Type1
NTHL1										Adenomatous Polyposis (recessive
	PALB2	PALB2	PALB2					PALB2	PALB2	Fanconi anaemia FA-N (recessive)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynch Syndrome
POLE										Adenomatous Polyposis
POLD1										Adenomatous Polyposis
									PPP2R2A
PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN			Cowden
	RAD50								RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconi anaemia FA-O (recessive)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconi anaemia (recessive)
							RET			Multiple endocrine neoplasia Type2
SMAD4				SMAD4						Juvenile Polyposis / Hereditary hemorhagic telanglectasia (HHT)
			SMARCA4							AD small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOTH), AD rhabdoid tumor predisposed lion syndrome type 2 (RTPS2)
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutz-Jeghers Sydrome
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni Sydrome
							VHL			von Hippel-Lindau Sydrome

Biežāk uzdotie jautājumi

Kādus vēža veidus tas aptver?: Pārbaude galvenokārt aptver krūts un olnīcu, prostatas, kolorektālā, aizkuņģa dziedzera, nieru, kuņģa, vairogdziedzera un melanomas vēža gadījumus.
Vai ir iekļauti BRCA1/2 gēni?: Jā, BRCA1/2 gēni ir iekļauti papildus vēl 41 gēnam, kas parādīts panelī.
Ja tiek konstatēta patogēna mutācija, vai visi ģimenes locekļi ir jāpārbauda?: Testā iegūtie rezultāti ir noderīgi visai ģimenei, jo pietiek ar to, ka cilvēks manto mutāciju no viena vecāka, lai būtu paaugstināts risks saslimt ar vēzi. Bērnam, kura vecāki ir mutācijas nesēji, ir 50% iespēja mantot mutāciju. Mutācijas pārnēsāšanas risks ir arī attālākiem radiniekiem. Personas, kuras var būt iedzimtas gēnu mutācijas nesējas, var identificēt, nosūtot uz ģenētisko testēšanu. Ņemiet vērā, ka iedzimti vēža jutības sindromi var būt saistīti ar daudziem dažādiem vēža veidiem. Tāpēc mutācija, kas konstatēta krūts vai olnīcu vēža paraugā, var būt saistīta ar paaugstinātu aizkuņģa dziedzera vai prostatas vēža risku.
Cik dienu laikā būs pieejami rezultāti?: Rezultāti būs pieejami 15 darba dienu laikā.
Kāda veida paraugs ir nepieciešams testa veikšanai?: Veselas perifērās asinis EDTA flakonos (2 flakoni) vai siekalas īpašā komplektā, ko piegādā mūsu uzņēmums.
Vai Genekor iestādē tiek ņemti asins paraugi?: Nē, uzņēmums neveic asins paraugu ņemšanu, tāpēc jums jāsazinās ar mums pa tālruni 210- 6032138, un mēs jums palīdzēsim.
Vai testa rezultātu izmaksas sedz kāda valsts/privāta apdrošināšana?: Par izmaksu segšanu, lūdzu, sazinieties ar sekretariātu šeit. Pēc e-receptes uzsākšanas BRCA 1,2 gēnu mutāciju testēšanai iedzimta krūts un olnīcu vēža gadījumā, lūdzu, zemāk atrodiet elektroniskās recepšu veidni ar atbilstošiem detalizētiem norādījumiem par BRCA 1,2 gēnu e-recepšu izrakstīšanu 4 dažādiem gadījumiem. 1. gadījums: sievietes, kurām diagnosticēts krūts vēzis pirms 45 gadu vecuma 2. gadījums: sievietes, kurām ir diagnosticēta krūšu krūts vēzis 45 gadu vecumā ar ģimenes anamnēzi 3. gadījums: sievietes, kurām diagnosticēts ļaundabīgs olnīcu epitēlija audzējs 4. gadījums: sievietes ar zināmu BRCA1/2 mutāciju ģimenē
Kā es varu veikt maksājumu?: Maksājumu var veikt ar bankas pārskaitījumu vai debetkarti/kredītkarti
Kā es saņemšu savus rezultātus?: Jūsu rezultāti tiks kopīgoti ar ārstu, izmantojot drošu tīklu, un ar jums pa e-pastu.

Kā pasūtīt testu?

Mūsu klientu apkalpošanas komanda ir apņēmusies atbildēt uz jūsu jautājumiem par Genekor piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no Genekor veiktajiem testiem, lūdzu, sazinieties ar mums tieši.
*Lai pabeigtu testu, jums ir jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsit tālāk esošajā saitē.