HerediGENE®

HerediGENE® ir sertificēts CE-IVD diagnostisks vairāku gēnu tests iedzimta vēža noteikšanai, kas analizē 83 gēnus, tostarp BRCA1 un BRCA2, kas ir saistīti ar paaugstinātu krūts, olnīcu, prostatas, kolorektālā un citu iedzimtu vēžu risku.

To var izmantot kā profilakses līdzekli. Cilvēki, kuriem tiks diagnosticēta patogēna mutācija,
var veikt profilaktisko operāciju un farmakoterapiju, ievērojami samazinot šī vēža attīstības
iespējamību.
Tā piedāvā informāciju ārstam par personalizētu ķirurģisku un farmaceitisku ārstēšanu saviem
pacientiem.
To var izmantot, lai identificētu ģimenes locekļus, kuriem ir vēža risks.

Visas personas ar krūts vēzi saskaņā ar globālajām vadlīnijām (Amerikas Krūts ķirurgu asociācija)
Personas ar jebkāda veida vēzi agrīnā vecumā
Personas ar bilaterālu krūts un/vai olnīcu vēzi
Personas ar tāda paša veida vēzi tuviem radiniekiem un vēža sastopamību vairākās ģimenes paaudzēs
Personas ar retiem audzējiem jebkurā vecumā
Personas ar pirmās pakāpes radiniekiem, kuriem agrīnā vecumā bijis vēzis vai kuriem ir zināma gēnu mutācija.
Personas, kurām attīstās simtiem vai tūkstošiem polipu
Vīrieši ar krūts vēzi

Vēža veidi
Krūts, kolorektālais, prostatas dziedzeris, aizkuņģa dziedzeris, olnīcas, kuņģis, melanoma, vairogdziedzeris, nieres, endometrijs

Vēža sindroms
Iedzimts krūts un olnīcu vēža sindroms, Linča sindroms, Kaudena sindroms, Li-Fraumeni sindroms, Peitza-Jēgera sindroms, ģimenes adenomatozā polipoze, Fon Hīpela–Lindava sindroms, multiplā endokrīnā neoplāzija, ataksijas–teleangiektāzijas sindroms, Fankoni anēmija, Nūnana sindroms, Blūma sindroms, Birtas–Hoga–Djubē sindroms, Nīmegenes lūzumu sindroms, neirofibromatoze, iedzimtais pankreatīts, tuberozā skleroze.

Testa specifikācijas

Personai ar iedzimtu patogēnu mutāciju ir paaugstināts risks saslimt ar noteikta veida vēzi.Tāpēc gēnu profilspiedāvā svarīgu informāciju pacientu ārstēšanaiunviņu un viņu ģimeņu pārvaldībai. HerediGENE®analizē 83 gēnus,kas ir iesaistīti vēža jutībā, no kuriem 17 ir saistīts ar homoloģisku rekombināciju (HR).

Tas palīdz ārstiem izvēlēties labāko ķirurģisko un farmaceitisko plānu saviem pacientiem.
Tas nosaka, kuriem ģimenes locekļiem ir paaugstināts vēža attīstības risks.
Tas nosaka indivīdus, kuriem nav patogēnas mutācijas, un atbrīvo tos no stresa, ko rada iedzimta vēža rašanās.

Kāpēc HerediGENE

HerediGENE® tests ir izstrādāts, lai nodrošinātu maksimālu jutību un precizitāti. Tiek izmantota uzlabotā nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģija (NGS), un visi atklājumi tiek klasificēti, izmantojot mūsu Bioinformātikas nodaļas visuzticamākās, atjauninātās datu bāzes.
Daudzi gēni tiek analizēti vienlaikus, izmantojot tikai nelielu daudzumu asiņu vai siekalu ļoti īsā laikā un par zemām izmaksām.
Pastāvīgu atbalstu ārstam un pacientam sniedz mūsu pieredzējusī zinātniskā komanda.
Tiek nodrošinātas bezmaksas ģenētiskās konsultācijas. Detalizēta ģimenes medicīniskā vēsture un ģenētiskā konsultācija pirms, tās laikā un pēc pārbaudes.

HerediGENE® tests analizē šādus gēnus:

Genes	Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Renal	Prostate	Rare Tumors	Thyroid	HRD	Associated Phenotype
APC	APC		APC		APC			APC						Familial adenomatous polyposis
ATM		ATM	ATM	ATM						ATM			ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia
AXIN2	AXIN2													Colorectal cancer
ATRX														Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
BAP1	BAP1					BAP1		BAP1					BAP1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BARD1		BARD1		BARD1									BARD1	Breast cancer
BLM	BLM													Bloom syndrome
BMPR1A*	BMPR1A				BMPR1A									Polyposis, juvenile intestinal
BRAF*														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
BRCA1*		BRCA1	BRCA1	BRCA1						BRCA1			BRCA1	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia
BRCA2		BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2				BRCA2			BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
BRIP1	BRIP1			BRIP1									BRIP1	Fanconi anemia, Breast cancer
CDH1		CDH1			CDH1									Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4						CDK4								Melanoma, cutaneous malignant
CDKN1C								CDKN1C	CDKN1C					Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms Tumors, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
CDKN2A			CDKN2A			CDKN2A								Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome
CHEK2*		CHEK2								CHEK2			CHEK2	Breast cancer
CTR9								CTR9	CTR9		CTR9			Myeloid Malignancies, Wilms Tumor
EGLN1								EGLN1			EGLN1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EGLN2								EGLN2			EGLN2			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPAS1								EPAS1			EPAS1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPCAM	EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM							Paraganglioma or Pheochromocytoma
EXT1											EXT1			Multiple cartilagenious exostoses 1
EXT2											EXT2			Multiple cartilagenious exostoses 2
FGFR1
FH								FH	FH					Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
FLCN								FLCN	FLCN					Birt-Hogg-Dube syndrome,
GREM1	GREM1													Hereditary mixed polyposis syndrome
H3-3A
HRAS											HRAS			Costello syndrome
IDH2
KIF1B								KIF1B	KIF1B					Pheochromocytoma, Neuroblastoma
KIT	KIT				KIT									Gastrointestinal stromal tumor
KMT2D								KMT2D	KMT2D					Neuroblastoma, Wilms Tumor
MAX								MAX	MAX					Pheochromocytoma
MDH2								MDH2	MDH2					Paraganglioma or Pheochromocytoma
MEN1								MEN1				MEN1		Hyperparathyroidism, Multiple endocrine neoplasia
MERTK
MET								MET	MET					Renal cell carcinoma
MLH1			MLH1				MLH1			MLH1				Lynch Syndrome
MRE11A													MRE11A	Ataxia-telangiectasia-like disorder-1
MSH2	MSH2		MSH2	MSH2			MSH2			MSH2				Lynch Syndrome
MSH3	MSH3													Colorectal adenomatous polyposis
MSH6	MSH6		MSH6	MSH6			MSH6			MSH6				Lynch Syndrome
MTAP
MUTYH	MUTYH													Familial adenomatous polyposis, Colorectal adenomatous polyposis
NBN		NBN												Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome
NF1*		NF1	NF1		NF1			NF1	NF1					Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome
NF2								NF2						Neurofibromatosis
NTHL1	NTHL1							NTHL1						Familial adenomatous polyposis 3
PALB2		PALB2	PALB2	PALB2										Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer
PDGFRA	PDGFRA				PDGFRA									Gastrointestinal stromal tumor
PMS2	PMS2		PMS2	PMS2			PMS2			PMS2				Lynch Syndrome
POLD1	POLD1						POLD1							Colorectal cancer
POLE	POLE						POLE							Colorectal cancer
PRSS1			PRSS1											Hereditary Pancreatitis
PTEN*	PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN	PTEN					Cowden syndrome
RAD50		RAD50											RAD50	Nijmegen breakage syndrome-like disorder
RAD51C		RAD51C		RAD51C									RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer
RAD51D		RAD51D		RAD51D									RAD51D	Breast-ovarian cancer
RB1											RB1			Retinoblastoma
RECQL4											RECQL4			Skin Cancer, Osteosarcoma
REST								REST	REST					Fibromatosis, Wilms tumor
RET								RET	RET		RET	RET		Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia
RNF43	RNF43													Polyposis cancer syndrome
SDHA*	SDHA				SDHA			SDHA	SDHA					Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHAF2								SDHAF2	SDHAF2					Paragangliomas
SDHB					SDHB			SDHB	SDHB					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome
SDHC					SDHC			SDHC	SDHC					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHD#					SDHD			SDHD	SDHD					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome
SLX4											SLX4			Fanconi anemia
SMAD4					SMAD4									Juvenile polyposis
SPINK1			SPINK1											Hereditary Pancreatitis
SQSTM1
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11							Peutz-Jeghers syndrome
TMEM127								TMEM127	TMEM127					Pheochromocytoma
TP53	TP53	TP53	TP53		TP53	TP53		TP53	TP53	TP53	TP53			Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma
TRIM28								TRIM28	TRIM28					Wilms Tumor
TSC1								TSC1	TSC1		TSC1			Tuberous sclerosis
TSC2								TSC2	TSC2		TSC2			Tuberous sclerosis
VHL								VHL	VHL					Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease
WT1								WT1	WT1					Wilms tumor
XRCC2		XRCC2												Fanconi anemia, Breast cancer

Biežāk uzdotie jautājumi

Kādus vēža veidus tas aptver?: Pārbaude galvenokārt aptver krūts un olnīcu, prostatas, kolorektālā, aizkuņģa dziedzera, nieru, kuņģa, vairogdziedzera un melanomas vēža gadījumus.
Vai ir iekļauti BRCA1/2 gēni?: Jā, BRCA1/2 gēni ir iekļauti papildus vēl 41 gēnam, kas parādīts panelī.
Ja tiek konstatēta patogēna mutācija, vai visi ģimenes locekļi ir jāpārbauda?: Testā iegūtie rezultāti ir noderīgi visai ģimenei, jo pietiek ar to, ka cilvēks manto mutāciju no viena vecāka, lai būtu paaugstināts risks saslimt ar vēzi. Bērnam, kura vecāki ir mutācijas nesēji, ir 50% iespēja mantot mutāciju. Mutācijas pārnēsāšanas risks ir arī attālākiem radiniekiem. Personas, kuras var būt iedzimtas gēnu mutācijas nesējas, var identificēt, nosūtot uz ģenētisko testēšanu. Ņemiet vērā, ka iedzimti vēža jutības sindromi var būt saistīti ar daudziem dažādiem vēža veidiem. Tāpēc mutācija, kas konstatēta krūts vai olnīcu vēža paraugā, var būt saistīta ar paaugstinātu aizkuņģa dziedzera vai prostatas vēža risku.
Cik dienu laikā būs pieejami rezultāti?: Rezultāti būs pieejami 15 darba dienu laikā.
Kāda veida paraugs ir nepieciešams testa veikšanai?: Veselas perifērās asinis EDTA flakonos (2 flakoni) vai siekalas īpašā komplektā, ko piegādā mūsu uzņēmums.
Vai Genekor iestādē tiek ņemti asins paraugi?: Nē, uzņēmums neveic asins paraugu ņemšanu, tāpēc jums jāsazinās ar mums pa tālruni 210- 6032138, un mēs jums palīdzēsim.
Vai testa rezultātu izmaksas sedz kāda valsts/privāta apdrošināšana?: Par izmaksu segšanu, lūdzu, sazinieties ar sekretariātu šeit. Pēc e-receptes uzsākšanas BRCA 1,2 gēnu mutāciju testēšanai iedzimta krūts un olnīcu vēža gadījumā, lūdzu, zemāk atrodiet elektroniskās recepšu veidni ar atbilstošiem detalizētiem norādījumiem par BRCA 1,2 gēnu e-recepšu izrakstīšanu 4 dažādiem gadījumiem. 1. gadījums: sievietes, kurām diagnosticēts krūts vēzis pirms 45 gadu vecuma 2. gadījums: sievietes, kurām ir diagnosticēta krūšu krūts vēzis 45 gadu vecumā ar ģimenes anamnēzi 3. gadījums: sievietes, kurām diagnosticēts ļaundabīgs olnīcu epitēlija audzējs 4. gadījums: sievietes ar zināmu BRCA1/2 mutāciju ģimenē
Kā es varu veikt maksājumu?: Maksājumu var veikt ar bankas pārskaitījumu vai debetkarti/kredītkarti
Kā es saņemšu savus rezultātus?: Jūsu rezultāti tiks kopīgoti ar ārstu, izmantojot drošu tīklu, un ar jums pa e-pastu.

Kā pasūtīt testu?

Mūsu klientu apkalpošanas komanda ir apņēmusies atbildēt uz jūsu jautājumiem par Genekor piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no Genekor veiktajiem testiem, lūdzu, sazinieties ar mums tieši.
*Lai pabeigtu testu, jums ir jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsit tālāk esošajā saitē.