Image
Loading

Kādēļ testēšana ar iGenome® ir tik svarīga?

iGenome® gēnu testa (visa genoma sekvencēšanas) rezultāti ļauj analizēt visu genomu, tā palielinot iespējamību diagnosticēt pārmantotas ģenētiskas slimības.

  • Tā izmantošanas mērķis ir atklāt ar precīzi raksturotām ģenētiskām patoloģijām saistītos gēnu variantus, kā arī variantus mazāk precīzi kartētajos genoma reģionos. Salīdzinājumā ar citām mērķtiecīgām metodēm šis tests ļauj atklāt pat to genoma daļu pārmaiņas, kuras nav saistītas ar proteīnu kodēšanu.
  • Ar to iespējams daudz ticamāk atklāt genoma reģionu delēcijas un duplikācijas, nodrošinot lielāku diagnostisko efektivitāti. Tas nozīmē, ka šis tests var palīdzēt noskaidrot fenotipus, kas nav diagnosticēti, lai gan ir izmantotas esošās diagnostikas metodes.
  • Visbeidzot, tests ir ārkārtīgi noderīgs prenatālajam skrīningam, lai nepieļautu kaitīgu un dzīvībai bīstamu ģenētisko faktoru pārmantošanu.
  • Tam tiek izmantota jaunākā sekvencēšanas tehnoloģija ar sertificētām “MGI DNBSEQ-T7” un “G400” sistēmām, kas 25 darbdienu laikā nodrošina precīzus un ticamus rezultātus.

Ģenētikas speciālista konsultācija: kādēļ tā ir svarīga pirms un pēc testēšanas

Klīniskā ģenētikas speciālista un (vai) ģenētikas speciālista konsultācija pirms un pēc ģenētiskās testēšanas ir ieteicama, lai izskaidrotu ģenētiskās testēšanas iespējas un ierobežojumus un labāk saprastu rezultātus.

Genekor testējamām personām bez maksas nodrošina ģenētiskās konsultācijas pie klīniskajiem ģenētiķiem.

Kad iGenome® (visa genoma sekvencēšana) ir ieteicamais tests diagnozes noteikšanai

  • Dati par fenotipu vai ģimenes anamnēze nepārprotami norāda uz ģenētisku cēloni, bet nenorāda uz tiešu saistību ar konkrētu patoloģiju, uz kuru klīniski ir pieejama konkrēta gēna testēšana.
  • Pacientam, kam ir noteikta ģenētiska patoloģija, kā arī augstas pakāpes ģenētiskā heterogenitāte, vienlaicīga vairāku gēnu analīze ar visa genoma sekvencēšanu (angļu val. – Whole Genome Sequencing jeb WGS) ir daudz praktiskāka metode.
  • Pacientam, kam ir varbūtēja ģenētiska patoloģija, bet jau izmantoto šim fenotipam pieejamo specifisko ģenētisku testu rezultāti nav ļāvuši noteikt diagnozi.
  • Jau ir notikusi ģenētiska testēšana (mērķtiecīgas paneļanalīzes, visa eksoma sekvencēšana), bet tā nav ļāvusi noteikt diagnozi.
  • Jaundzimušajiem vai bērniem, kad ir aizdomas par ģenētisku patoloģiju, bet klīniskā aina ir nespecifiska un pieejamo mērķtiecīgo testu rezultāti nav ļāvuši noskaidrot diagnozi.

Kad iGenome® (visa genoma sekvencēšana) ir ieteicamais tests profilaksei

  • Nēsātāja skrīningam (nēsātāja testēšanai prenatālajā periodā): visa genoma sekvencēšana var būt izmantojama nēsātāja skrīningam, lai atklātu personas vai pārus, kuri ir specifiskas recesīvas patoloģijas vienas ģenētiskā varianta kopijas nēsātāji. Šī informācija var būt kritiski svarīga ģimenes plānošanai, lai nepieļautu ģenētisko slimību nodošanu pēcnācējiem.
  • Pirmssimptomu skrīningam attiecībā uz dominantajām slimībām, kuras sākas vēlāk, personām, kas plāno ģimenes pieaugumu.
  • Asimptomātiskām personām, kuras interesē “iGenome” tests, lai novērtētu ģenētiskas slimības rašanās risku.

ĢIMENES ANAMNĒZES TABULA ĢIMENES ANAMNĒZES TABULA

Tehniskā informācija

iGenome® testam tiek izmantota progresīva tehnoloģija – nākamās paaudzes sekvencēšana (“NGS”). No pacienta asinīm vai siekalām tiek paņemts DNS paraugs.

Pēc tam pacienta DNS tiek salīdzināta ar atsauces paraugu (ar “normālu” cilvēka DNS sekvenci), lai atklātu jebkuras novirzes. Genekor ģenētikas speciālistu grupa sadarbībā ar jūsu ārstējošo ārstu rūpīgi izvērtē šīs atšķirības.

Analīzēm tiek izmantotas “MGI DNBSEQ-T7” un “MGI DNBSEQ-G400” platformas – ar CE atbilstības zīmi marķētu in vitro diagnostiskas medicīnisko ierīču sertificētas sistēmas, kas ļauj vienlaikus, ar lielu jutību un specifiski apstrādāt vairākus paraugus, tā īsākā laikā nodrošinot ticamākus rezultātus.

Testam tiek izmantotas asinis, un tam ir nepieciešami divi etilēndiamīntetraetiķskābes (EDTA) flakoni.

Image

Bieži uzdoti jautājumi

Pēc cik dienām būs pieejami rezultāti?

Rezultāti ir gatavi 25 darba dienu laikā.

Kāda veida paraugi ir nepieciešami testēšanai?

Ir nepieciešamas pacienta asinis divos EDTA flakonos.

Vai testēšanas izmaksas sedz kāds valsts vai privātais apdrošinātājs?

Lai uzzinātu par izmaksu segšanu un ar to saistīto informāciju, sazinieties ar “GeneKor” klientu apkalpošanas nodaļu.

Kā iespējams samaksāt par testēšanu?

Samaksāt iespējams ar bankas pārskaitījumu, debetkarti vai kredītkarti.

Kā varu nosūtīt paraugu un saņemt rezultātu?

Jautājumos par parauga saņemšanu sazinieties ar pieņemšanas nodaļu. Rezultāti pa e-pastu tiks nosūtīti gan jūsu ārstam, gan jums.

Kā pasūtīt testēšanu?

Mūsu klientu apkalpošanas nodaļas darbinieku pienākumos ir atbildēt uz jūsu jautājumiem par uzņēmuma “GeneKor” piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no “GeneKor” izpildāmajiem testiem, sazinieties tieši ar mums.

* Lai notiktu testēšana, jums jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsiet, atverot zemāk esošo saiti.

Ja vēlaties nosūtīt mums savu paraugu, lūdzu, sazinieties ar mums, lai organizētu visas procedūras.
SAZINĀTIES

 

* Lai saņemtu vairāk zinātniskās informācijas, rakstiet uz e-pasta adresi scientific.support@genekor.com