Image
Loading
Image
10 Δεκεμβρίου, 2021

San Antonio Breast Cancer Symposium 2021

Η μελέτη της Επιστημονικής Ομάδας της Genekor με θέμα “Different Copy Number Variations (CNVs) account for 10.4% of pathogenic variants in 1418 patients referred for hereditary breast cancer testing” παρουσιάστηκε σε μορφή Poster στο San Antonio Breast Cancer Symposium 2021.

To Διεθνές Επιστημονικό Συμπόσιο για αλληλεπίδραση και ανταλλαγή μεταξύ επιστημόνων και κλινικών ιατρών πάνω στον καρκίνο του μαστού

Μια πολύ σημαντική μελέτη, όπου συνολικά εξετάστηκαν 1.418 άτομα για προδιάθεση καρκίνο του μαστού αναλύοντας ένα πάνελ γονιδίων με αλληλούχηση επόμενης γενεάς (Next-Generation Sequencing- NGS).

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η ανάλυση μεγάλων γενωμικών αναδιατάξεων δεν πρέπει να περιορίζεται στα γονίδια BRCA1/2. Οι αλγόριθμοι ανίχνευσης CNVs παρέχουν μια οικονομικά αποδοτική και εφικτή μεθοδολογία για τον προσδιορισμό τους από δεδομένα NGS. Η γενετική ανάλυση στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού συνιστάται να περιλαμβάνει πλήρη αλληλούχηση και ανάλυση CNVs των γονιδίων συμβάλλοντας στις αποφάσεις της ιατρικής διαχείρισης των ασθενών.