MyWES®

Test MyWES® je založený na analýze WES – Whole Exome Sequencing a vykonáva kompletný screening viac ako 20 000 génov pre detekciu a diagnostiku genetických ochorení. Väčšina genetických variantov zodpovedných za genetické ochorenie sa nachádza v kódujúcich exónoch ľudského genómu. Aj keď tvoria iba 1 % – 2 % genómu, odhaduje sa, že celkovo 85 % všetkých známych mutácií zodpovedných za genetické ochorenia sa nachádza práve v týchto oblastiach. Testovanie génov MyWES® je možné vykonávať počas tehotenstva, detstva alebo dospelosti. Zvyčajne sa vykonáva z jedného alebo viacerých nasledujúcich dôvodov:

Kedy je test MyWES® - (Whole Exome Sequencing) odporúčaný pri diagnostike?

Fenotyp alebo rodinná anamnéza silne naznačujú genetickú etiológiu, ale fenotyp nezodpovedá špecifickej poruche, pre ktorú je klinicky dostupný genetický test zameraný na konkrétny gén.
Pacient vykazuje genetickú poruchu s vysokou mierou genetickej heterogenity, čo robí analýzu WES alebo WGS viacerých génov súčasne praktickejším prístupom.
Pacient má možnú genetickú poruchu, ale dostupné špecifické genetické testy nepriniesli žiadnu diagnózu pre tento fenotyp.
U novorodencov/detí s podozrením na genetickú poruchu, kde je klinický obraz nespecifický a dostupné cielené testy neobjasnili diagnózu.

Kedy je test MyWES® (Whole Exome Sequencing) odporúčaný v prevencii:

Test MyWES® je možné využiť pre skríning nosičov (prekoncepčne) prenatálne pred tehotenstvom, s využitím stratégie zameranej na genetické varianty známe svojou asociáciou s ochoreniami s dominantným alebo recesívnym typom dedičnosti. Vzhľadom na dlhý čas potrebný na vykonanie a interpretačnú zložitosť spojenú s touto technológiou sa odporúča vykonávať testovanie nosičov pred počatím.
Asymptomatickí jedinci, ktorí majú záujem o test MyWES® z diagnostických zdravotných dôvodov, by mali obdržať genetické poradenstvo pred a po teste od lekárskeho genetika a/alebo genetického poradcu.

Technické informácie

WES sa vykonáva pomocou špeciálnej technológie nazvanej next generation sequencing (NGS). DNA vzorka sa odoberá z krvi alebo slín pacienta. DNA pacienta sa následne porovnáva s referenčnou vzorkou (vzorka predstavujúca „normálnu“ sekvenciu ľudskej DNA) s cieľom nájsť akékoľvek rozdiely medzi DNA pacienta a referenčnou DNA. Ak sú rozdiely zistené, sú posúdené našimi špecialistami v laboratóriu genetického poradenstva a vaším lekárom.

Analýza sa vykonáva na platformách MGI DNBSEQ-T7 a MGI DNBSEQ-G400, systémoch certifikovaných CE-IVD, ktoré umožňujú súčasné spracovanie viacerých vzoriek s vysokou citlivosťou a specificitou, poskytujúc spoľahlivejšie výsledky v kratšom čase.

Test sa vykonáva z krvi a vyžaduje 2 skúmavky EDTA.

Ako si objednať test?

Náš tím zákazníckych služieb je pripravený zodpovedať vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak si chcete objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.

*Na vykonanie testu je potrebné vyplniť a odoslať formulár informovaného súhlasu, ktorý nájdete na odkaze nižšie: