Ανάλυση μοριακού προφίλ του όγκου και γενετικής προδιάθεσης σε υγρή βιοψία!
Η δυνατότητα διενέργειας της εξέτασης prime DX® σε δείγματα υγρής βιοψίας παρέχει στον θεράποντα ιατρό ένα ταχύτερο και κλινικά αξιοποιήσιμο εργαλείο για την εκτίμηση του μοριακού προφίλ του όγκου και τον προσδιορισμό της καταλληλότερης θεραπευτικής προσέγγισης.
Επίσης,Το prime DX® Liquid της Genekor χρησιμοποιεί ανάλυση Next-Generation Sequencing (NGS) σε 1021 γονίδια και αξιοποιεί μια προηγμένη πλατφόρμα που αναλύει τόσο cell-free DNA (cfDNA) όσο και DNA που απομονώνεται από ολικό περιφερικό αίμα.
Η προσέγγιση αυτή επιτρέπει τον έλεγχο γονιδιακών μεταλλάξεων κληρονομικής προδιάθεσης (germline) σε 64 γονίδια ενώ παράλληλα αναγνωρίζει και απομακρύνει απο την ανάλυση μεταλλάξεις που αποδίδονται σε κλωνική αιμοποίηση αδιευκρίνιστου δυναμικού (CHIP- Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential), διασφαλίζοντας πιο ακριβή και αξιόπιστα αποτελέσματα.
Προτείνεται στις παρακάτω περιπτώσεις:Μοριακό προφίλ του καρκινικού ιστού με λεπτομέρειες σχετικά με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και διαδραστική πρόσβαση σε πληροφορίες που αφορούν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Προτεινόμενες εγκεκριμένες θεραπείες με βάση τις διεθνείς κατευθηντήριες οδηγίες που μπορούν να ωφελήσουν ιδιαίτερα τον συγκεκριμένο ασθενή με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.
Προτεινόμενες θεραπείες εκτός ένδειξης που μπορούν να ωφελήσουν ιδιαίτερα τον συγκεκριμένο ασθενή με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες
Συνιστώμενες υπό έρευνα θεραπείες με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.
Θεραπείες στις οποίες ο οργανισμός φέρει αντίσταση και δε θα ωφελήσουν τον συγκεκριμένο ασθενή.
Προτάσεις φαρμάκων με καταγεγραμμένες ενδείξεις.
Η εξέταση prime DX Liquid αναλύει επίσης γονίδια που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, παρέχοντας στον ιατρό πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου κληρονομικού καρκίνου.
| 64 γονίδια για την ανίχνευση κληρονομούμενων μεταλλάξεων. | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| APC | ATM | ATR | ATRX | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 |
| BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | EPCAM | FAM175A | FANCA | FANCL |
| FANCM | FH | GALNT12 | HOXB13 | MEN1 | MITF | MLH1 | MRE11 | MSH2 | MSH3 |
| MSH6 | MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | NTHL1 | PALB2 | PMS2 | POLD1 | POLE |
| PTEN | RAD50 | RAD51B | RAD51C | RAD51D | RB1 | RECQL | RECQL4 | RET | RNF43 |
| SDHA | SDHB | SDHC | SDHD | SMAD4 | SMARCA4 | STK11 | TP53 | TSC1 | TSC2 |
| VHL | WRN | WT1 | XRCC2 |
Το prime DX® Liquid ενσωματώνει εκτίμηση του Tumor Fraction (TF) μέσω προηγμένης προσέγγισης deep learning, βασισμένης στην ανάλυση του μεγέθους θραυσμάτων cfDNA (fragmentomics).
Μέσω της αξιολόγησης της κατανομής των μηκών των θραυσμάτων DNA στο πλάσμα, η μέθοδος παρέχει ποσοτική εκτίμηση του κυκλοφορούντος καρκινικού DNA (ctDNA), χωρίς να απαιτείται προηγούμενη γνώση συγκεκριμένων μεταλλάξεων του όγκου.
Η πληροφορία αυτή ενισχύει την ερμηνεία των αποτελεσμάτων υγρής βιοψίας, αυξάνει την αξιοπιστία των αρνητικών ευρημάτων και υποστηρίζει τη μη επεμβατική παρακολούθηση της νόσου με την πάροδο του χρόνου.
Το Tumor Fraction (TF) εκφράζει το ποσοστό του DNA που προέρχεται από τον όγκο σε σχέση με το συνολικό cell-free DNA (cfDNA) στο πλάσμα.
Υψηλότερο TF αυξάνει την πιθανότητα ανίχνευσης γενετικών αλλοιώσεων σχετιζόμενων με τον όγκο, ενώ χαμηλό TF μπορεί να υποδηλώνει περιορισμένη αποβολή DNA, πρώιμο στάδιο νόσου ή ανταπόκριση στη θεραπεία.
Το TF επηρεάζεται από τη βιολογία του όγκου, το φορτίο της νόσου και τη θεραπεία, και πρέπει να ερμηνεύεται σε συνδυασμό με τα διαθέσιμα μοριακά και κλινικά δεδομένα.
Πλατφόρμες αιχμής: Αξιοποιώντας προηγμένες τεχνολογίες Next-Generation Sequencing (NGS), σε συνδυασμό με εμπορικά διαθέσιμα και ιδιοταγή βιοπληροφορικά εργαλεία, η προσέγγιση ταυτόχρονου ελέγχου εξασφαλίζει ακριβή, αξιόπιστα και ολοκληρωμένα δεδομένα.
Έμπειρη επιστημονική ομάδα: Η ομάδα μας αποτελείται από εξειδικευμένους μοριακούς βιολόγους, οι οποίοι μεταφράζουν τα γονιδιωματικά δεδομένα σε κλινικά αξιοποιήσιμες πληροφορίες, υποστηρίζοντας και βελτιστοποιώντας τις εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Η εξέταση prime DX® πραγματοποιείται στο εργαστήριο της Genekor, το οποίο διαθέτει διαπίστευση CAP, ενώ ο έλεγχος επιλεγμένων γονιδίων και βιοδεικτών περιλαμβάνεται στο πεδίο διαπίστευσης κατά ΕΛΟΤ EN ISO 15189:2022.
Η αλληλούχηση επόμενης γενιάς (NGS) διενεργείται στις πλατφόρμες MGI DNBSEQ-T7 και MGI DNBSEQ-G400, οι οποίες, όπως και τα χρησιμοποιούμενα αντιδραστήρια, είναι CE-IVD, εξασφαλίζοντας υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα στην επεξεργασία πολλαπλών δειγμάτων.
Ποιοι ασθενείς είναι κατάλληλοι για το τεστ;
Όλοι οι ασθενείς με συμπαγή όγκο όταν δεν υπάρχει επαρκής ιστός ή πρόσφατη βιοψία είναι κατάλληλοι.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματά μου;
15 εργάσιμες ημέρες
Τι είδους δείγμα και πόσο απαιτείται για τo τεστ;
Η ανάλυση prime DX Liquid πραγματοποιείται σε υγρή βιοψία και χρειαζόμαστε αίμα σε ειδικά φιαλίδια που θα λάβετε από την Genekor. (Cell-Free DNA BCT®(10ml).
Υπάρχουν ειδικές οδηγίες για τη συλλογή δείγματος αίματος;
Ναι, κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις ειδικές οδηγίες για τη συλλογή δείγματος αίματος.
Γιατί είναι απαραίτητη η ανάλυση τόσων γονιδίων;
Καθώς όλο και περισσότερες στοχευμένες θεραπείες απευθύνονται σε συγκεκριμένες γονιδιακές αλλαγές που ανιχνεύονται σε μικρό ποσοστό ασθενών, η χρήση ενός εκτεταμένου πάνελ πολλών γονιδίων οδηγεί στην παραγωγή μεγάλου όγκου πληροφοριών υψηλής, πολυεπίπεδης κλινικής αξίας, αυξάνοντας σημαντικά την πιθανότητα ανεύρεσης ενός εξατομικευμένου θεραπευτικού πλάνου για τον κάθε ασθενή.
Παράλληλα, έχει αποδειχθεί ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των γονιδίων που αναλύονται, τόσο πιο αξιόπιστος είναι ο υπολογισμός του TMB (Tumor Mutational Burden).
Υπάρχουν ειδικές συνθήκες για τη μεταφορά;
Το δείγμα αίματος (υγρή βιοψία) θα πρέπει να μεταφέρεται σε συνθήκες εώς 20°C.
Γιατί θα πρέπει να υπογράψω το έντυπο συγκατάθεσης;
Η εταιρεία GeneKor Ι.Α.Ε. τηρεί πιστοποιημένα συστήματα ποιότητας και ασφάλειας πληροφοριών, τα οποία απαιτούν τη γραπτή συγκατάθεση κάθε ασθενούς για τη χρήση του γενετικού υλικού του για διαγνωστικό έλεγχο.
Επιπλέον, η γραπτή συγκατάθεση είναι απαραίτητη σύμφωνα με τους ισχύοντες κανονισμούς προστασίας δεδομένων.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την ασφαλιστική σας εταιρεία ή την εταιρεία μας.
Με ποιούς τρόπους μπορώ να πληρώσω για το τεστ;
Το τμήμα εξυπηρέτησης πελατών θα σας προμηθεύσει με ένα μοναδικό κωδικό πληρωμής e-banking, εναλλακτικά η πληρωμή γίνεται μέσω κάρτας ή τραπεζικού εμβάσματος.
Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;
Για να προγραμματίσετε την παραλαβή και την επιστροφή του δείγματός σας, επικοινωνήστε μαζί μας.
Πώς θα παραλάβω τα αποτελέσματά μου;
Τα αποτελέσματά σας θα κοινοποιηθούν στον ιατρό σας μέσω ασφαλούς δικτύου κι εσάς μέσω e-mail με ασφαλή μοναδικό κωδικό που σας παρέχει η εξυπηρέτηση πελατών.
Η Genekor διασφαλίζει υψηλό επίπεδο ποιότητας, αξιοπιστίας και ασφάλειας μέσω διεθνώς αναγνωρισμένων διαπιστεύσεων και πιστοποιήσεων.
*Εντός του επίσημου πεδίου εφαρμογής της διαπίστευσης.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com
*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου εδώ.