Testy
Genetika a testování genů
Genetika & Genové testovanie
Genetické testovanie – identifikuje zmeny v génoch, ktoré môžu spôsobovať zdravotné problémy. Používa sa predovšetkým na diagnostiku a individualizáciu liečby dedičných a zriedkavých ochorení, ako aj rôznych typov rakoviny.
Kedy by sme mali podstúpiť genetické testovanie?Váš lekár vám môže odporučiť genetické/genómové testovanie, ak:
- má podozrenie, že trpíte ochorením spôsobeným mutáciou v jednom alebo viacerých génoch, čo môže zásadne ovplyvniť váš liečebný plán.
- Niekto vo vašej rodine má ochorenie vyvolané mutáciou génu.
- Viacerí vaši blízki príbuzní mali určitý typ rakoviny, ktorá môže mať dedičný pôvod.
- Vy alebo váš partner trpíte ochorením, ktoré sa môže preniesť na vaše deti.
Často kladené otázky
Prečo by sme mali podstúpiť genetické vyšetrenie?
Váš lekár vám môže odporučiť genetické/genómové testovanie, ak:
- Myslí si že môžete mať ochorenie spôsobené mutáciou v jednom alebo viacerých génoch, čo by mohlo významne ovplyvniť váš liečebný plán.
- Niekto vo vašej rodině má ochorenie spôsobené mutáciou génu.
- Niektorí vaši blízki príbuzní mali určitý typ rakoviny, ktorá môže byť dedičná
- Vy alebo alebo váš partner trpíte ochorením, ktoré sa môže preniesť na vaše potomstvo.
Ak máte otázky, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní alebo kontaktujte niektorého z našich vedeckých poradcov na adrese scientific: scientific.support@genekor.com
Prečo je genetický test taký dôležitý?
Genetický test::
- Vedie lekára k personalizácii vašej liečby
- Môže byť užitočný pri diagnostike zriedkavého ochorenia u vás, vášho dieťaťa alebo blízkeho príbuzného.
- Napomáha určiť, či ste vystavení zvýšenému riziku niektorých ochorení, vrátane rakoviny.
- Napovie, či ste vhodným kandidátom na účasť v klinickej štúdii.
- Môže pomôcť pochopiť, či dedičný syndróm môže postihnúť vás, vaše deti alebo iných členov rodiny, a uľahčiť rozhodovanie o zdravotnej starostlivosti a plánovaní rodičovstva.
Poskytuje Genekor genetické poradenstvo?
V spoločnosti Genekor poskytujeme bezplatné genetické poradenstvo všetkým vyšetrovaným, ktorí o to majú záujem. Na základe vašej osobnej a rodinnej zdravotnej anamnézy vás môže lekár odporučiť na genetické poradenstvo. Viac informácií sa dozviete tu!
V akých prípadoch budú naši vedeckí konzultanti užitoční?
- Interpretácia výsledkov vašich testov a poskytovanie informácií vám a vášmu lekárovi pri rozhodovaní o liečbe
- Vysvetlenie, ako môžu byť ovplyvnení členovia vašej rodiny, ak test preukáže závažný syndróm vo vašej rodine, a odporúčanie dostupných možností
- Pri hodnotení prínosov, ktoré môžete získať z konkrétnej liečby
- Posúdenie rizika prenosu syndrómu na vaše deti
Preventívne testy
Testy na rakovinu
-
HerediGENE® Test
Detekuje dedičnú rakovinu a pomáha s manažmentom pacienta a/alebo rodiny.
Kardiologický test
-
Cordis DX® Tests
Odhaľuje dedičné kardiovaskulárne ochorenia a pomáha pri prevencii a zvládaní ich následkov.
Farmakogenetika
-
TPMT
Pomáha určiť metabolickú dráhu tiopurínových liečiv. Pomáha posúdiť riziko závažnej myelosupresie po ich podaní
-
CYP2C9
Určuje metabolickú dráhu liečiva siponimod, ktoré sa podáva pacientom s roztrúsenou sklerózou
-
CYP2C9 & VKORC1
Určuje metabolickú dráhu liečiva warfarín, ktoré sa podáva pacientom na kontrolu závažných trombolytických stavov
-
CYP2C9 & CYP2C19 & ABCB1
Identifikuje potenciál variácií klopidogrelu u pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami a stanovuje vhodné dávkovanie pre čo najlepšiu liečbu pacientov
-
MyThrombogene® Test
Identifikuje potenciál variácií klopidogrelu u pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami a stanovuje vhodné dávkovanie pre čo najlepšiu možnú liečbu pacientov
Diagnostické testy
Testy na rakovinu
-
Oncotype DX® Test
Genetický test rakoviny prsníka Oncotype DX® môže pomôcť pri rozhodovaní, či začať alebo nezačať chemoterapiu ako súčasť liečby v ranom štádiu rakoviny prsníka.
Určuje tiež pravdepodobnosť budúcej recidívy rakoviny.
-
Com.Pl.it DX® Test
Multigénový test, ktorý analyzuje biologickú povahu nádoru pri nemalobunkovom karcinóme pľúc a pomáha individualizovať liečbu.
Multigénový test určený na výber optimálnej cielenej liečby pre pacientov s rakovinou hrubého čreva.
Multigénový test na detekciu a sledovanie génových mutácií spojených s cieľovou liečbou mnohých typov rakoviny. Test vyžaduje len vzorku krvi.
Multigene Liquid Biopsy Test pre postmenopauzálne ženy s recidivujúcim alebo metastatickým karcinómom prsníka ER+, HER2.
-
prime DX® Test
Multigénový test, ktorý analyzuje fyziológiu nádoru a biomarkery imunoterapie a inhibície PARP s cieľom navrhnúť účinný personalizovaný liečebný plán.
-
prime DX® Liquid
Molekulárne profilovanie nádoru pomocou tekutej biopsie!
-
Avantect®
Priekopnícky test na včasnú detekciu a včasnú diagnostiku rakoviny pankreasu.
-
Avantect Ovarian®
Detekcia skorého štádia rakoviny vaječníkov pomocou molekulárneho testu Avantect Ovarian.
-
iGenome®
Genetický test iGenome® analyzuje celý genóm a zvyšuje šance na diagnostiku dedičných genetických ochorení.
-
MyWES®
Test MyWES® je založený na analýze WES – Whole Exome Sequencing a vykonáva kompletný screening viac ako 20 000 génov na detekciu a diagnostiku genetických ochorení.
-
Clinkor®
Xome Clinical Exome na diagnostiku genetických ochorení.
-
Signatera®
Molekulárna detekcia minimálneho reziduálneho ochorenia v krvi, ktorá dokáže zistiť prítomnosť rakoviny skôr než štandardné techniky.
-
BRCA Test
Detekuje dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov z jednoduchého vzorku krvi.
Identifikuje pacientov s dedičnými a nededičnými mutáciami génov BRCA1 a BRCA2, ktorí by mohli mať úžitok z liečby inhibítormi PARP.
-
RediScore®
Test RediScore® sa odporúča predovšetkým u všetkých pacientok s karcinómom vaječníkov, ale aj v prípadoch, keď sa hodnotí liečba inhibítormi PARP, vrátane udržiavacej liečby.
-
MSI Test
Určuje prognózu u pacientov s rakovinou hrubého čreva v štádiu II (CC) a identifikuje pacientov so zvýšenou pravdepodobnosťou výskytu Lynchovho syndrómu.
Umožňuje predikciu účinnosti liečby 5-FU a odpoveď na imunoterapiu.
-
SINGLE GENES Tests
V prípade biomarkerov, ktoré vyžadujú testovanie jedného génu.
-
PD-L1 Test
Stanovuje odpoveď pacientov na imunoterapiu určením expresie proteínu PD-L1.
-
TMB Test
Nezávislý prediktívny biomarker pre odpoveď na imunoterapiu pri mnohých typoch rakoviny, vrátane rakoviny pľúc, schválený FDA.
-
Gliogene®
Vyšetrenie pomocou testu GlioGene® sa odporúča u všetkých pacientov s gliómami, bez ohľadu na vek pacienta, histologický typ a stupeň nádoru.
Kardiologický test
-
Cordis DX® Τesty
Série multigenových testů, které analyzují geny spojené s dědičnými kardiovaskulárními chorobami pro diagnostiku, prognózu a stanovení vhodné léčby a úpravy.
-
MyThrombogene®
Génové testovanie na trombofíliu.
-
iGenome®
Génový test iGenome® analyzuje celý genóm a zvyšuje šance na diagnostiku dedičných genetických ochorení.
-
MyWES®
Test MyWES® je založený na analýze WES – sekvenovania celého exómu (Whole Exome Sequencing) a vykonáva kompletný skríning viac ako 20 000 génov na detekciu a diagnostiku genetických ochorení.
-
Clinkor®
Xome Clinical Exome na diagnostiku genetických ochorení.
Neurologické Τesty
-
Cerebrum® Tests
Séria multigenových testov, ktoré analyzujú gény spojené s dedičnými neurologickými poruchami, pomáhajú potvrdiť klinickú diagnózu, prognózu a určiť vhodnú liečbu ochorenia.
-
iGenome®
Genový test iGenome® analyzuje celý genóm a zvyšuje šance na diagnostiku dedičných genetických ochorení
-
MyWES®
Test MyWES® je založený na analýze WES – Whole Exome Sequencing a vykonáva kompletný screening viac než 20 000 génov na detekciu a diagnostiku genetických ochorení..