HerediGENE®

Το HerediGENE® είναι μια πιστοποιημένη CE-IVD διαγνωστική πολυγονιδιακή εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο, η οποία αναλύει 83 γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2, που σχετίζονται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρου και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.

Προσφέρει πληροφορίες στον ιατρό για την εξατομικευμένη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία για τους ασθενείς τους.
Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έτσι ώστε να προβούν σε εξατομικευμένη διαχείριση με στόχο τη μείωση ρίσκου εμφάνισης του συγκεκριμένου καρκίνου.

Ποιός πρέπει να κάνει τη γονιδιακή εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο

Όλα τα άτομα με καρκίνο του μαστού, σύμφωνα με τις παγκόσμιες κατευθυντήριες οδηγίες (American Society of Breast Surgeons)
Άτομα με οποιαδήποτε μορφή καρκίνου σε νεαρή ηλικία
Άτομα με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών
Άτομα με ίδια μορφή καρκίνου με κοντινούς συγγενείς και εμφάνιση καρκίνου σε πολλές γενιές της οικογένειας
Άτομα με σπάνιους όγκους σε οποιαδήποτε ηλικία
Άτομα με συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν νοσήσει σε νεαρή ηλικία από καρκίνο ή έχουν γνωστή γονιδιακή μεταλλαγή.
Άτομα που εμφανίζουν εκατοντάδες ή χιλιάδες πολύποδες
Άντρες με καρκίνο του μαστού

Μορφές Καρκίνου
Μαστού, Παχέος Εντέρου, Προστάτη, Παγκρέατος, Ωοθηκών, Στομάχου, Στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος, Μελάνωμα, Θυρεοειδούς, Παραθυρεοειδούς, Νεφρού, Ενδομητρίου, Φαιοχρωμοκυττώματα, Παραγαγγλιώματα, Σαρκώματα, Ρετινοβλάστωμα, Λειομυώματα, Όγκοι Wilms, Πολύποδες

Σύνδρομα Καρκίνου
Σύνδρομο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών, Σύνδρομο Lynch, Σύνδρομο Cowden, Σύνδρομο Li-Fraumeni, Σύνδρομο Peutz-Jeghers, Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση, Σύνδρομο Von-Hippel Lindau, Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία, Αταξία-Τελεγγεκτασία, Αναιμία Fanconi, Σύνδρομο Noonan, Σύνδρομο Bloom, Σύνδρομο Birt-Hogg-Dube, Σύνδρομο Nijmegen, Νευροϊνωμάτωση, Κληρονομική Παγκρεατίτιδα, Οζώδης Σκλήρυνση.

Χαρακτηριστικά Εξέτασης

Άτομα που φέρουν κληρονομούμενες παθογόνους παραλλαγές διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου. Η ανάλυση του γονιδιακού προφίλ επομένως προσφέρει σημαντική πληροφορία για την εκάστοτε θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών και την κλινική διαχείριση των ιδίων και των οικογενειών τους.

Το πάνελ HerediGENE® αναλύει 83 γονίδια, τα οποία εμπλέκονται στην ανάπτυξη κακοηθειών, 17 από τα οποία σχετίζονται με το μονοπάτι του Ομόλογου Ανασυνδυασμού, Homologous Recombination (HR).

Αυτό το ολοκληρωμένο πάνελ γονιδίων:

Βοηθάει τους ιατρούς να επιλέξουν το καλύτερο χειρουργικό και φαρμακευτικό πλάνο για τους ασθενείς τους.
Προσδιορίζει ποια μέλη της οικογένειας διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Μπορεί να χρησιμοποηθεί ως εργαλείο πρόγνωσης για τα υγιή άτομα, φορείς παθογόνων παραλλαγών

Γιατί το HerediGENE

Η εξέταση HerediGENE® αποτελεί μια πιστοποιημένη διαγνωστική μέθοδο (CE-IVD), σχεδιασμένη για να εξασφαλίζει μέγιστη ευαισθησία και ακρίβεια.
Επιτρέπει ταυτόχρονη ανάλυση πολλαπλών γονιδίων χρησιμοποιώντας μόλις μια μικρή ποσότητα αίματος ή σάλιου, εντός πολύ σύντομου χρονικού διαστήματος και με χαμηλό κόστος.
Παρέχεται συνεχής υποστήριξη στον ιατρό και τον ασθενή από την έμπειρη επιστημονική μας ομάδα.
Παρέχεται Δωρεάν Γενετική Συμβουλευτική: Λεπτομερής καταγραφή του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και γενετική συμβουλευτική πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εξέταση.

Το HerediGENE® test αναλύει τα εξής γονίδια:

	Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Renal	Prostate	Rare Tumors	Thyroid	HRD	Associated Syndrome
Genes
APC	APC		APC		APC			APC						Familial Adenomatous Polyposis
ATM		ATM	ATM	ATM						ATM			ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia
AXIN2	AXIN2													Colorectal cancer
ATRX														Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
BAP1	BAP1					BAP1		BAP1					BAP1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BARD1		BARD1		BARD1									BARD1	Breast cancer
BLM	BLM					BLM								Bloom syndrome
BMPR1A*	BMPR1A				BMPR1A									Polyposis, juvenile intestinal
BRAF*														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
BRCA1*		BRCA1	BRCA1	BRCA1						BRCA1			BRCA1	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia
BRCA2		BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2				BRCA2			BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
BRIP1	BRIP1			BRIP1									BRIP1	Fanconi anemia, Breast cancer
CDH1		CDH1			CDH1									Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4						CDK4								Melanoma, cutaneous malignant
CDKN1C								CDKN1C	CDKN1C					Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms Tumors, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
CDKN2A			CDKN2A			CDKN2A								Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome
CHEK2*		CHEK2								CHEK2				Breast cancer
CTR9								CTR9	CTR9		CTR9			Myeloid Malignancies, Wilms Tumor
EGLN1								EGLN1			EGLN1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EGLN2								EGLN2			EGLN2			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPAS1								EPAS1			EPAS1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPCAM	EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM							Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis
EXT1											EXT1			Multiple cartilagenious exostoses 1
EXT2											EXT2			Multiple cartilagenious exostoses 1
FGFR1														Fanconi anaemia FA-L (recessive)
FH								FH	FH					Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
FLCN								FLCN	FLCN					Birt-Hogg-Dube syndrome,
GREM1	GREM1													Hereditary mixed polyposis syndrome
H3-3A
HRAS											HRAS			Costello syndrome
IDH2
KIF1B								KIF1B	KIF1B					Pheochromocytoma, Neuroblastoma
KIT	KIT				KIT									Gastrointestinal stromal tumor
KMT2D								KMT2D	KMT2D					Neuroblastoma, Wilms Tumor
MAX								MAX	MAX					Pheochromocytoma
MDH2								MDH2	MDH2					Paraganglioma or Pheochromocytoma
MEN1								MEN1				MEN1		Hyperparathyroidism, Multiple endocrine neoplasia
MERTK
MLH1	MLH1		MLH1	MLH1			MLH1			MLH1				Lynch Syndrome
MRE11A													MRE11	Ataxia-telanglectasia-like disorder (recessive)
MSH2	MSH2		MSH2	MSH2			MSH2			MSH2				Lynch Syndrome
MSH3	MSH3													Colorectal adenomatous polyposis
MSH6	MSH6		MSH6	MSH6			MSH6			MSH6				Lynch Syndrome
MTAP
MUTYH	MUTYH													Familial adenomatous polyposis, Colorectal adenomatous polyposis
NBN		NBN												Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome
NF1*		NF1	NF1		NF1			NF1	NF1					Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome
NF2								NF2						Neurofibromatosis
NTHL1	NTHL1						NTHL1							Familial adenomatous polyposis 3
PALB2		PALB2	PALB2	PALB2										Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer
PDGFRA	PDGFRA				PDGFRA									Gastrointestinal stromal tumor
PMS2	PMS2		PMS2	PMS2			PMS2			PMS2				Lynch Syndrome
POLD1	POLD1						POLD1							Colorectal cancer
POLE	POLE						POLE
PRSS1		PRSS1												Hereditary Pancreatitis
PTEN*	PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN	PTEN					Cowden syndrome
RAD50		RAD50											RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
RAD51C		RAD51C		RAD51C									RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer
RAD51D		RAD51D		RAD51D									RAD51D	Breast-ovarian cancer
RB1											RB1			Retinoblastoma
RECQL4											RECQL4			Skin Cancer, Osteosarcoma
REST								REST	REST					Fibromatosis, Wilms tumor
RET								RET	RET		RET			Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia
RNF43	RNF43													Polyposis cancer syndrome
SDHA*	SDHA				SDHA			SDHA	SDHA					Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHAF2								SDHAF2	SDHAF2					Paragangliomas
SDHB	SDHB				SDHB			SDHB	SDHB					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome
SDHC	SDHC				SDHC			SDHC	SDHC					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHD#	SDHD				SDHD			SDHD	SDHD					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome
SLX4											SLX4			Fanconi anemia
SMAD4	SMAD4				SMAD4									Juvenile polyposis
SPINK1			SPINK1											Hereditary Pancreatitis
SQSTM1
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11							Peutz-Jeghers syndrome
TMEM127								TMEM127	TMEM127					Pheochromocytoma
TP53	TP53	TP53	TP53		TP53	TP53		TP53	TP53	TP53	TP53			Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma
TRIM28								TRIM28	TRIM28					Wilms Tumor
TSC1								TSC1	TSC1					Tuberous sclerosis
TSC2				SMARCA4				TSC2	TSC2					Tuberous sclerosis
VHL								VHL	VHL					Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease
WT1								WT1	WT1					Wilms tumor
XRCC2		XRCC2												Fanconi anemia, Breast cancer

Συχνές Ερωτήσεις

Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

Η εξέταση καλύπτει κυρίως την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρουτου καρκίνου του παγκρέατος, του νεφρού, του στομάχου, του θυρεοειδούς και του μελανώματος.

Συμπεριλαμβάνονται τα γονίδια BRCA ;

Ναι, τα γονίδια BRCA (BRCA1 & BRCA2) συμπεριλαμβάνονται μαζί με τα 81 ακόμη γονίδια που φαίνονται στον πίνακα.

Εάν βρεθεί παθογόνος μεταλλαγή, θα πρέπει να εξεταστούν όλα τα μέλη της οικογένειας;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι χρήσιμα για όλα τα μέλη της οικογένειας, καθώς αρκεί ένα άτομο να κληρονομήσει μια μεταλλαγή από τον ένα γονέα για να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ένα παιδί, ο γονέας του οποίου είναι φορέας μεταλλαγής, έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Πιο μακρινοί συγγενείς έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν τη μεταλλαγή. Τα άτομα που ενδέχεται να είναι φορείς κληρονομούμενης μετάλλαξης στα γονίδια, μπορούν να εντοπιστούν με παραπομπή για γενετικό έλεγχο. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Επομένως μια μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα που αφορά καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος ή του προστάτη.

Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 15 εργάσιμες ημέρες.

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;

Θα χρειαστεί ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA (2 φιαλίδια) ή σίελος σε ειδικό κιτ που προμηθεύεστε από την εταιρεία μας.

Πραγματοποιείται η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Genekor;

Όχι η εταιρεία δεν πραγματοποιεί αιμοληψίες, επομένως θα πρέπει να επικοινωνήσετε μαζί μας στο 210-6032138 και θα σας καθοδηγήσουμε.

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Σχετικά με πληροφορίες για την κάλυψη του κόστους επικοινωνήστε με τη γραμματεία εδώ.

Μετά την έναρξη ηλεκτρονικής συνταγογράφησης ελέγχου μεταλλάξεων γονιδίων BRCA για τον κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, παραθέτουμε παρακάτω το Πρότυπο Ηλεκτρονικού Παραπεμπτικού με τις σχετικές αναλυτικές οδηγίες ηλεκτρονικής συνταγογράφησης για τα γονίδια BRCA ( BRCA1 & BRCA2) για τις 4 διαφορετικές περιπτώσεις.

Περίπτωση 1: Γυναίκες με διάγνωση Ca μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών
Περίπτωση 2: Γυναίκες με διάγνωση Ca Μαστού σε ηλικία μεγαλύτερη ή ίση των 45 ετών με Οικογενειακό Ιστορικό
Περίπτωση 3: Γυναίκες με διάγνωση κακοήθους επιθηλιακού νεοπλάσματος ωοθηκών
Περίπτωση 4: Γυναίκες με γνωστή μετάλλαξη BRCA στην οικογένεια

Πώς πληρώνω το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα

Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;

Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΝΑΙΝΕΣΗΣ