Εξέταση για την εξατομικευμένη θεραπεία καρκίνου του παχέος εντέρου
Οι πολυγονιδιακές εξετάσεις Com.Pl.i.t DX® παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιλογή της βέλτιστης στοχευμένης θεραπείας για τους ασθενείς.
Αποτελούν βασικό εργαλείο της ιατρικής ακριβείας, καθώς:
Καθορίζουν το μοριακό προφίλ του όγκου, συμπεριλαμβανομένων γονιδιακών μεταλλάξεων, αναδιατάξεων και μεταβολών στον αριθμό αντιγράφων, τόσο σε πρώιμα όσο και σε προχωρημένα στάδια της νόσου.
Αναγνωρίζουν εγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες που σχετίζονται με τις ανιχνευόμενες μοριακές αλλοιώσεις ή απορρυθμισμένα μονοπάτια.
Ανιχνεύουν μηχανισμούς αντίστασης σε στοχευμένες θεραπείες.
Υποστηρίζουν τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων, αναδεικνύοντας πιθανές off-label θεραπευτικές επιλογές και εντοπίζοντας σχετικές ενεργές κλινικές μελέτες.
Η πολυ - γονιδιακή εξέταση Com.pl.it DX® Colon περιλαμβάνει τα γονίδια, των οποίων οι μεταλλαγές συνδέονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Η ανάλυση πολλών εξ' αυτών είναι απαραίτητη για το σχεδιασμό ενός εξατομικευμένου θεραπευτικού πλάνου για Ασθενείς με Καρκίνο του Παχέος Εντέρου.
Πως βοηθά το τεστ Com.Pl.it DX® colon στην εξατομικευμένη θεραπεία καρκίνου του παχέος εντέρου77 DNA genes
| ABL1 | AKT1 | ALK | APC | ARAF | ATM | BRAF | BRCA2 | CCNE1* | CDH1 |
| CDKN2A* | CSF1R | CTNNB1 | DDR2 | DICER1 | EGFR* | EIF1AX | ERBB2* | ERBB3 | ERBB4 |
| EZH2 | FBXW7 | FGFR1* | FGFR2* | FGFR3 | FLT3 | FOXL2 | GNA11 | GNAQ | GNAS |
| HGF | HNF1A | HRAS | IDH1 | IDH2 | JAK2 | JAK3 | KDR | KEAP1 | KIT |
| KRAS | LAG/3 | MAP2K1 | MDM2 | MET* | MLH1* | MPL | MTAP* | MYC | NOTCH1 |
| NPM1 | NRAS | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | PDGFRA | PIK3CA | PIK3R1 | POLD1 | POLE |
| PTEN* | PTPN11 | RAC1 | RAF1 | RB1 | RET | ROS1 | SMAD4 | SMARCA4* | SMARCB1 |
| SMO | SPOP | STK11 | SRC | TERT | TP53 | VHL |
* Η ανάλυση CNV (ενίσχυση/διαγραφή) περιλαμβάνεται για τα συγκεκριμένα γονίδια
19 Αναδιατάξεις Γονιδίων
| 19 RNA genes | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ALK | BRAF | EGFR | ERG | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | MET | NRG1 | NTRK1 |
| NTRK2 | NTRK3 | PBX1 | PPARG | PRKACA | RAF1 | RET | ROS1 | TFE3 | |
| MSI |
Οι δείκτες ανοσοϊστοχημείας (IHC) μπορούν να ζητηθούν ως επιπλέον εξέταση (add-on)
Immunohistochemistry
| HER2 |
| 64 Genes with SNV/Indels Analyzed | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AKT1 | ALK | APC | ARAF | ATM* | BRAF | BRCA2* | CDH1 | CDKN2A* | CSF1R |
| CTNNB1 | DDR2 | EGFR* | ERBB2* | ERBB3 | ERBB4 | EZH2 | FBXW7 | FGFR1 | FGFR2* |
| FGFR3* | FLT3 | FOXL2 | GNA11 | GNAQ | GNAS | HNF1A | HRAS | IDH1 | IDH2 |
| JAK2 | KDR | KEAP1 | KIT | KRAS* | MAP2K1 | MDM2 | MET* | MLH1* | MYC |
| NOTCH1 | NPM1 | NRAS | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | PDGFRA | PIK3CA* | POLE | PTEN* |
| PTPN11 | RAF1 | RB1* | RET | ROS1 | SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 | SMO | SPOP |
| STK11 | TERT | TP53* |
* Η ανάλυση CNV (ενίσχυση/διαγραφή) περιλαμβάνεται για τα συγκεκριμένα γονίδια
| 9 Fusions | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ALK | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET | ROS1 |
| MSI |
Σύμφωνα με τις επικαιροποιημένες κατευθυντήριες οδηγίες NCCN 2026,ο μοριακός έλεγχος θα πρέπει να πραγματοποιείται σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου σταδίου II και III.
Οι συνιστώμενοι έλεγχοι περιλαμβάνουν MMR/MSI, POLE/POLD1 και αλλοιώσεις στο μονοπάτι PI3K (PIK3CA, PIK3R1, PTEN), οι οποίες μπορούν να καθοδηγήσουν την εξατομικευμένη επικουρική θεραπεία.
Ο ταυτόχρονος μοριακός έλεγχος βιοψίας ιστού και υγρής βιοψίας σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου αποτελεί τη βέλτιστη διαγνωστική προσέγγιση.
Κάθε μέθοδος παρουσιάζει ένα ποσοστό ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων· επομένως, ο συνδυασμός τους αυξάνει τη διαγνωστική ευαισθησία και οδηγεί στην ανίχνευση περισσότερων κλινικά αξιοποιήσιμων μοριακών αλλοιώσεων.
Επιπλέον, η παράλληλη χρήση των δύο μεθόδων μπορεί να:
• Αυξήσει την πιθανότητα εντοπισμού κλινικά αξιοποιήσιμων αλλοιώσεων
• Επιτρέψει την ταχύτερη έναρξη της κατάλληλης θεραπείας
Η Genekor διασφαλίζει υψηλό επίπεδο ποιότητας, αξιοπιστίας και ασφάλειας μέσω διεθνώς αναγνωρισμένων διαπιστεύσεων και πιστοποιήσεων.
*Εντός του επίσημου πεδίου εφαρμογής της διαπίστευσης.
Τι μορφές καρκίνου καλύπτει;
Έχει σχεδιαστεί για ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Επίσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε άλλους τύπους συμπαγών όγκων, συμπεριλαμβανομένων αυτών που είναι άγνωστης προέλευσης.
Σε πόσες ημέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα του Com.Pl.i.t DX® Colon θα είναι διαθέσιμα σε 10 εργάσιμες ημέρες από την επόμενη μέρα παραλαβής του δείγματος.
Τι είδους δείγμα απαιτείται για το Com.Pl.i.t DX® Colon;
Για την ανάλυση του Com.Pl.i.t.DX® colon χρειαζόμαστε τον κύβο παραφίνης από τον όγκο ή εναλλακτικά άβαφες τομές παραφίνης επιστρωμένες σε αντικειμενοφόρα πλακίδια (στεγνωμένα στον αέρα, όχι σε κλίβανο). Πιο συγκεκριμένα, χρειαζόμαστε 4 τομές των 3μm και 6 τομές των 10μm.
Για την υγρή βιοψία (ctDNA), το δείγμα πρέπει να είναι 10 ml ολικού περιφερικού αίματος, συλλεγμένο σε σωληνάριο Cell-Free DNA BCT STRECK.
Υπάρχουν ειδικές συνθήκες μεταφοράς;
Το δείγμα πρέπει να διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου (25° C). Kατά τη διάρκεια της θερινής περιόδου συνιστούμε να υπάρχει μια παγοκύστη στο kit. Η παγοκύστη δεν πρέπει να έρχεται σε άμεση επαφή με τα δείγματα ή τα συνοδευτικά έγγραφα.
Το τεστ έχει κάλυψη κόστους από δημόσιες / ιδιωτικές ασφάλειες;
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την ασφαλιστική σας εταιρεία ή την εταιρεία μας.
Πώς μπορώ να πραγματοποιήσω την πληρωμή για την εξέταση;
Το τμήμα εξυπηρέτησης πελατών θα σας προμηθεύσει με ένα μοναδικό κωδικό πληρωμής e-banking, εναλλακτικά η πληρωμή γίνεται μέσω κάρτας ή τραπεζικού εμβάσματος.
Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;
Η Genekor είναι υπεύθυνη για όλες τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής και επιστροφής του δείγματός σας. Για να κανονίσετε την παραλαβή και επιστροφή δείγματος, επικοινωνήστε μαζί μας.
Πώς θα λάβω τα αποτελέσματά μου;
Τα αποτελέσματά σας θα κοινοποιηθούν στον ιατρό σας μέσω ασφαλούς δικτύου κι εσάς μέσω e-mail με ασφαλη μοναδικό κωδικό που σας παρέχει η εξυπηρέτηση πελατών.
Γιατί πρέπει να υπογράψω τη φόρμα συναίνεσης;
Η εταιρεία GeneKor Ι.Α.Ε. τηρεί πιστοποιημένα συστήματα ποιότητας και ασφάλειας πληροφοριών, τα οποία απαιτούν τη γραπτή συγκατάθεση κάθε ασθενούς για τη χρήση του γενετικού υλικού του για διαγνωστικό έλεγχο. Επιπλέον, η γραπτή συγκατάθεση είναι απαραίτητη σύμφωνα με τους ισχύοντες κανονισμούς προστασίας δεδομένων.
Για να δείτε τις πιστοποιήσεις που διαθέτει η Genekor, μπορείτε να πατήσετε εδώ.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com