Η γονιδιακή εξέταση iGenome® αναλύει όλο το γονιδίωμα (Whole Genome Sequencing), αυξάνοντας τις πιθανότητες διάγνωσης κληρονομούμενων γενετικών νοσημάτων
Συστήνεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση από κλινικό γενετιστή ή/και γενετικό σύμβουλο για την επεξήγηση των δυνατοτήτων και των περιορισμών του γενετικού ελέγχου αλλά και για τη καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων.
Η Genekor παρέχει δωρεάν γενετική συμβουλευτική στους εξεταζόμενους, από εξειδικευμένους επιστημονικούς γενετιστές.
• Τα δεδομένα του φαινοτύπου ή του οικογενειακού ιστορικού θέτουν έντονα την υποψία γενετικής αιτιολογίας, χωρίς να είναι ξεκάθαρη η σύνδεση με μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική ανάλυση που στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.
• Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή με υψηλό -ωστόσο- βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα WGS (Whole Genome Sequencing), μια πιο πρακτική προσέγγιση.
• Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο και έχουν ήδη εφαρμοστεί, δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.
•Όταν προηγούμενες γενετικές εξετάσεις (στοχευμένα panels, WES) έχουν πραγματοποιηθεί αλλά δεν έχουν οδηγήσει σε διάγνωση.
• Σε νεογνά/παιδιά με ύποπτη γενετική διαταραχή, όπου η κλινική εικόνα είναι μη ειδική και τα διαθέσιμα στοχευμένα τεστ δεν έχουν αποσαφηνίσει τη διάγνωση.
• Προσυλληπτικός έλεγχος φορέων (Carrier screening): Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο φορέων για τον εντοπισμό ατόμων/ζευγαριών που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο μιας γενετικής παραλλαγής για μια συγκεκριμένη υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για τις αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού και την πρόληψη της μετάδοσης γενετικών ασθενειών στους απογόνους.
• Ασυμπτωματικά άτομα που ενδιαφέρονται για την εξέταση I genome® για σκοπούς διαγνωστικής υγείας θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά το τεστ από ιατρικό γενετιστή και / ή γενετικό σύμβουλο.
Το iGenome® πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας προηγμένη τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS). Ένα δείγμα DNA συλλέγεται από αίμα του ασθενούς.
Στη συνέχεια, το DNA του ασθενούς συγκρίνεται με ένα δείγμα αναφοράς (που αντιπροσωπεύει την «κανονική» αλληλουχία του ανθρώπινου DNA), ώστε να εντοπιστούν τυχόν διαφορές. Αυτές οι διαφορές αναλύονται διεξοδικά από την εξειδικευμένη ομάδα γενετιστών της Genekor και τον θεράποντα ιατρό σας.
Η ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις πλατφόρμες MGI DNBSEQ-T7 και MGI DNBSEQ-G400, συστήματα CE-IVD πιστοποιημένα που επιτρέπουν την ταυτόχρονη επεξεργασία πολλαπλών δειγμάτων με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα, παρέχοντας πιο αξιόπιστα αποτελέσματα σε μικρότερο χρόνο.
Η εξέταση πραγματοποιείται σε αίμα και χρειάζονται 2 φιαλίδια EDTA.
Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 25 εργάσιμες ημέρες.
Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;
Θα χρειαστεί 2 φιαλίδια EDTA με αίμα από τον/τη ασθενή.
Υπάρχουν ειδικές οδηγίες για τη συλλογή δείγματος;
Ναι, κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις ειδικές οδηγίες για τη συλλογή δείγματος αίματος.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Σχετικά με την κάλυψη του κόστους και πληροφορίες για αυτό επικοινωνήστε με τη γραμματεία.
Πώς πληρώνω το τεστ;
Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα
Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;
Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com