Clinkor®

Clinkor®

Test Clinkor® je založený na analýze viac než 3 000 klinicky významných génov, ktoré sú spájané s dedičnými ochoreniami. Tento test môže mať v prípadoch zriedkavých ochorení alebo v prípadoch bližšie neurčených fenotypov značnú diagnostickú hodnotu.

Kedy sa v rámci diagnostiky odporúča vykonanie testu Clinkor®?

• Keď fenotyp alebo údaje z rodinnej anamnézy silno naznačujú genetickú etiológiu, ale fenotyp nezodpovedá špecifickému ochoreniu, pre ktoré je na klinickom základe dostupný genetický test zameraný na konkrétny gén.
• Ak má pacient definovanú genetickú poruchu, ktorá vykazuje vysoký stupeň genetickej heterogenity, takže multigénová analýza je praktickejším prístupom.
• Ak sa u pacienta uvažuje o možnej genetickej poruche, ale špecifické genetické testy, ktoré sú k dispozícii, neurčili žiadnu diagnózu pre fenotyp tohto pacienta.
• V prípade príbuzných prvého stupňa pacienta, u ktorého bola diagnóza stanovená na základe klinicky zameraného vyšetrenia exómu (Clinical Exome).

Technické informácie

Klinicky orientované vyšetrenie exómu sa vykonáva pomocou špeciálnej technológie nazývanej sekvenovanie novej generácie (NGS). Vzorka DNA sa získava buď z krvného alebo z krvi alebo slín konkrétneho pacienta. Táto DNA sa následne porovnáva s referenčným vzorkom (vzorkom, ktorý predstavuje „normálnu“ sekvenciu ľudskej DNA) s cieľom nájsť akékoľvek rozdiely medzi DNA skúmaného pacienta a referenčnou DNA. Ak sa zistia rozdiely, sú vyhodnotené našimi odbornými laboratórnymi genetikmi v spolupráci s ošetrujúcim  lekárom, aby bolo možné nálezy klasifikovať a určiť ich patogenézu. Test sa vykonáva z krvi a vyžaduje 2 skúmavky EDTA.

Ako si objednať test?

Náš tím zákazníckych služieb je pripravený zodpovedať vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak by ste si chceli objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.

*Na vykonanie testu je potrebné vyplniť a odoslať formulár informovaného súhlasu, ktorý nájdete na nižšie uvedenom odkaze: