CerebrumDX®

Οι γονιδιακές εξετάσεις CerebrumDX® εξελίχθηκαν, εισάγοντας μια νέα προσέγγιση που αντικαθιστά τα panels γονιδίων και προσφέρει μία ενιαία, διευρυμένη και κλινικά τεκμηριωμένη ανάλυση. Η εξέταση CerebrumDX® εξετάζει όλες τις κωδικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος – περισσότερα από 20.000 γονίδια – επιτρέποντας την ανίχνευση αιτιολογικών παραλλαγών σε ευρύ φάσμα νευρολογικών και νευροαναπτυξιακών νοσημάτων, με υψηλή διαγνωστική απόδοση και αξιοπιστία.

Γιατί έχει σημασία στη Νευρολογία το CerebrumDX®(Whole Exome Sequencing) σε σχέση με τα πάνελ

Προσφέρει αιτιολογική διάγνωση σε πολύπλοκους ή μη καθορισμένους φαινότυπους.
Μειώνει τον χρόνο διαγνωστικής οδύσσειας και αποφεύγει επεμβατικές πράξεις.
Καθοδηγεί θεραπευτικές αποφάσεις και επιλογή/παρακολούθηση ασθενών για κλινικές δοκιμές.
Υποστηρίζει γενετική συμβουλευτική και οικογενειακό προγραμματισμό.
Επιτρέπει επανανάλυση με νεότερα δεδομένα χωρίς νέο δείγμα.

Το CerebrumDX® εφαρμόζεται σε ευρύ φάσμα κληρονομούμενων νευρολογικών και νευροαναπτυξιακών διαταραχών, προσφέροντας σημαντικό διαγνωστικό πλεονέκτημα σε περιπτώσεις με πολύπλοκο ή μη καθορισμένο φαινότυπο.

Εφαρμογές στη Νευρολογία

Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές
Διαταραχές αυτιστικού φάσματος (ASD)
Νοητική υστέρηση / καθυστέρηση ανάπτυξης (DD/ID)
Εγκεφαλικές δυσπλασίες, μικροκεφαλία
Eπιληπτικές εγκεφαλοπάθειες
Επιληψίες
(όλες οι μορφές, ανθεκτικές, παιδικές, επιληπτικά σύνδρομα)
Νευροεκφυλιστικές & Κινητικές Διαταραχές
Αταξίες, δυστονίες, παραπληγίες, Parkinson, ALS και άλλα κινητικά νευρολογικά νοσήματα
Νευρομυϊκές παθήσεις
Μυοπάθειες, μυασθένεια, Πολυνευροπάθεια-CΜΤ
Λευκοδυστροφίες / λευκοεγκεφαλοπάθειες
Μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες
Μιτοχονδριακά νοσήματα (MELAS, MERRF, Leigh κτλ)

Τι περιλαμβάνει η εξέταση

Το CerebrumDX® εξετάζει όλες τις κωδικές περιοχές του γονιδιώματος (>20.000 γονίδια), με ανίχνευση σημειακών αλλαγών (SNVs), indels και μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις (CNVs)
Ανάλυση καθοδηγούμενη από τον κλινικό φαινότυπο του εξεταζόμενου (phenotype-driven), βασισμένη σε διεθνείς βάσεις δεδομένων και επικαιροποιημένα βιβλιογραφικά δεδομένα.
Δευτερογενή κλινικά σημαντικά ευρήματα (ACMG SF v3.3) κατόπιν συναίνεσης.
Αναλυτικές και κατανοητές εκθέσεις αποτελεσμάτων, σχεδιασμένες ώστε να διευκολύνουν την κλινική αξιολόγηση και τη λήψη αποφάσεων.

Πότε προτείνεται iGenome® (WGS) σε Νευρολογικές παθήσεις

Πολύπλοκος/συνδρομικός φαινότυπος.
Αρνητικό ή μη διαγνωστικό ιστορικό προηγούμενων panels/WES.
Δυνατότητα ανάλυσης νοσημάτων που οφείλονται σε επεκτάσεις νουκλεοτιδίων.

Διαδικασία από την παραλαβή μέχρι την έκθεση αποτελεσμάτων ενός γενετικού τεστ

Δείγμα απο τον εξεταζόμενο αποστέλλεται στο εργαστήριο
Λήψη γενεολογικού δέντρου - Προγενετική συμβουλευτική
Επεξεργασία του δείγματος στο εργαστήριο
Αποτελέσματα σε 3-5 εβδομάδες - Γενετική ενημέρωση

Γιατί είναι σημαντικές οι γονιδιακές εξετάσεις για Νευρολογικές Διαταραχές CerebrumDX®

Οι γενετικές αναλύσεις CerebrumDX^® προσφέρουν στον ιατρό μέγιστη διαφορική διάγνωση, με υψηλά ποσοστά ευαισθησίας και ειδικότητας, εξοικονομώντας πολύτιμο χρόνο και κόστος ανά περίπτωση ασθενή.

Τι δείγμα χρειάζεται;
Αίμα σε EDTA (2 σωληνάρια). Για ειδικές περιπτώσεις επικοινωνούμε για εναλλακτικό υλικό.

Διάγνωση: Επιβεβαιώνει την κλινική διάγνωση με αξιόπιστο και γρήγορο τρόπο και μειώνει την ανάγκη για πιο επεμβατικές διαδικασίες (πχ. βιοψία μυών, οσφυονωτιαία παρακέντηση, EMG). Είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για την εφαρμογή ιατρικής ακριβείας στις κληρονομούμενες νευρολογικές διαταραχές, ελαχιστοποιώντας τα διλήμματα σε σχέση με τη διαχείριση της διαφορικής διάγνωσης, όπως στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και στις Αυτοσωμικές επικρατείς Παρεγκεφαλιδονωτιαίες Αταξίες και τη νόσο Wilson όπου βοηθά στην αποφυγή βιοψίας και διευκολύνει στη διαφορική διάγνωση μεταξύ Wilson και Λευκοεγκεφαλοπάθειας όταν δεν μπορεί να εξακριβωθεί απεικονιστικά.

Πρόγνωση: Γνωρίζοντας με ακρίβεια τις γονιδιακές παραλλαγές που ευθύνονται για τη διαταραχή ενός ασθενούς, έχουμε τη δυνατότητα να προβλέψουμε και την πορεία της, λαμβάνοντας υπ’ όψιν όλους τους παράγοντες που αφορούν το συγκεκριμένο ασθενή, παράδειγμα στη νόσο Parkinson και στις επιληψίες, όπου η γνώση της παραλλαγής μας δίνει πληροφορίες για την πρόγνωση και διαχείριση του ασθενούς. Επίσης, βοηθά στον προγεννητικό/προεμφυτευτικό έλεγχο, κατόπιν επιθυμίας του εξεταζόμενου.

Διαχείριση: Η σωστή διαχείριση του ασθενούς αλλά και της οικογένειάς του στηρίζεται στην αξιοπιστία της διάγνωσης και της πρόγνωσης της νόσου, ώστε ο γιατρός να προσανατολιστεί προς την καταλληλότερη θεραπεία και ρύθμιση. Το γενετικό τεστ προσφέρει μια άμεση απάντηση στον ιατρό ως προς την καταλληλότερη θεραπευτική προσέγγιση ανά περίπτωση ασθενή. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, όπου η διάγνωση και η διαχείριση βασίζονται σε γενετικό έλεγχο του ασθενούς για την ανεύρεση και την αποκατάσταση της παραλλαγής των αντίστοιχων γονιδίων.

Εξετάσεις για την Εξατομίκευση Θεραπείας

ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ	ΓΟΝΙΔΙΑ	ΤΥΠΟΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ	ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΟΥΣΙΑ
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne/ Becker (DMD)	Dystrophin	Στοχευμένη Θεραπεία	Eteplirsen, Golodirsen, _ Ataluren, Casimersen
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία	SMN1/SMN2	Στοχευμένη Θεραπεία	Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, Risdiplam
Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ΑLS)	SOD1	Στοχευμένη Θεραπεία	Tofersen
Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια FAP	TTR mRNA	Στοχευμένη Θεραπεία	Inotersen

ΑΝΑΛΥΣΗ	ΓΟΝΙΔΙΑ	ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ
Ανάλυση Περιγραφή Χρόνος αποτελέσματος CerebrumDX (WES) Κωδικές περιοχές >20.000 γονιδίων (πυρηνικό) ~20 εργ. ημέρες iGenome (WGS) Πλήρης γονιδιωματική ανάλυση (πυρηνικό) ~25 εργ. ημέρες	Κωδικές περιοχές >20.000 γονιδίων (πυρηνικό)	~20 εργ. ημέρες
iGenome (WGS)	Πλήρης γονιδιωματική ανάλυση (πυρηνικό & mtDNA)	~25 εργ. ημέρες

Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.

CerebrumDX® Mito

Η ανάλυση CerebrumDX® Mito βασίζεται στην τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) δίνοντας τη δυνατότητα της πλήρους αλληλούχησης των 37 γονιδίων του μιτοχονδριακού DNA. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη εξέταση για τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη διαχείριση των μιτοχονδριακών παθήσεων όπως τη Μιτοχονδριακή Εγκεφαλομυοπάθεια (MELAS), το Σύνδρομο μυοκλονικής επιληψίας με οδοντωτές κόκκινες ίνες (MERFF), Σύνδρομο Kearns – Sayre (KSS) κ.α

ΑΝΑΛΥΣΗ	ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ DNA	ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ
CerebrumDX® Mito	Μιτοχονδριακές Παθήσεις όπως: Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber / LHON, MERFF	25 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ

Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.

Cerebrum®Ataxia

Η ανάλυση Cerebrum®Ataxia δημιουργήθηκε για τη διάγνωση και τη διαχείριση κληρονομούμενων αταξιών.

Ολικό γενωμικό DNA απομονώθηκε από το εξετασθέν υλικό. Η ανάλυση της τρινουκλεοτιδικής επέκτασης CAG και CTA/CTG πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας το εμπορικά διαθέσιμο κιτ Αdellgene SCAs. Το συγκεκριμένο κιτ μας δίνει την δυνατότητα για ανίχνευση τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων σε γονίδια που σχετίζονται με τους υπότυπους SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SCA 12, SCA17 και DRPLA. Η μεθοδολογία βασίζεται σε στην αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR) και ο έλεγχος μεγέθους του προϊόντος που προκύπτει γίνεται με ανάλυση φθορισμού σε γενετικό αναλυτή, Στη συνέχεια το μέγεθος του προϊόντος PCR μετατρέπεται σε αριθμό CAG ή CTA/CTG επαναλήψεων.

ΑΝΑΛΥΣΗ	ΓΟΝΙΔΙΑ & ΤΥΠΟΙ ΑΤΑΞΙΩΝ	ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ
Cerebrum® Ataxia	FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 & SCA8	10 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ

Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.

Διεθνείς Οδηγίες

Προτείνεται από τον οργανισμό EFNS / ENS για τη διάγνωση και τη διαχείριση διαφόρων τύπων αταξιών.
Προτείνεται από τον οργανισμό American Association of Pediatrics για τη διάγνωση και τη διαχείριση διαφόρων τύπων επιληψιών.
Προτείνεται από τον οργανισμό EFNS για τη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου Parkinson, νόσο Huntington και δυστονία.
Προτείνεται από τον οργανισμό ACMG για τη διάγνωση και τη διαχείριση του αυτισμού.
Προτείνεται από τον οργανισμό EFNS για τη διάγνωση και τη διαχείριση της ALS – Αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Συχνές Ερωτήσεις

Γιατί να επιλέξω το πολυγονιδιακό τεστ;: Ένα πολυγονιδιακό τεστ αυξάνει τις πιθανότητες να βρεθεί μια παθογόνος παραλλαγή σε σχέση με ένα μονογονιδιακό. Τα πολυγονιδιακά τεστ επιβεβαιώνουν τη διάγνωση και δίνουν τη δυνατότητα στον ιατρό να επιλέξει το καταλληλότερο θεραπευτικό πλάνο.
Εάν βρεθεί παθογόνος μετάλλαξη, πρέπει να κάνω επιπλέον εξετάσεις;: Εάν ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον ιατρό σας.
Τι δείγμα απαιτείται για το τεστ;: Για την πραγματοποίηση του τεστ θα χρειαστούν 3 φυαλίδια αίματος σε EDTA. Η λήψη αίματος μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό εργαστήριο. Επίσης, υπάρχει κι η δυνατότητα να δώσετε δείγμα σιέλου, σε ειδικό κιτ που σας αποστέλλει η Genekor.
Υπάρχουν ειδικές οδηγίες για τη συλλογή δείγματος;: Ναι, κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις ειδικές οδηγίες για τη συλλογή δείγματος αίματος.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;: Το τεστ δεν καλύπτεται από τη δημόσια ασφάλιση. Για να μάθετε περισσότερα για πιθανή ιδιωτική κάλυψη θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την ασφάλειά σας.
Πώς πληρώνω για το τεστ;: Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή με πιστωτική/χρεωστική κάρτα.
Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;: Για τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής του δείγματος παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας στο 210 6032138.
Γιατί θα πρέπει να υπογράψω το έντυπο συγκατάθεσης;: Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.
Πώς θα παραλάβω τα αποτελέσματά μου;: Τα αποτελέσματά σας κοινοποιούνται στον ιατρό σας κι εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΝΑΙΝΕΣΗΣ