BRCA Somatic

Test BRCA Somatic je určený na identifikáciu pacientov so zárodočnými aj nezárodočnými, somatickými mutáciami génov BRCA1 a BRCA2, ktorí by mohli mať úžitok z liečby inhibítormi PARP

BRCA Somatic

Test BRCA Somatic detekuje mutácie génov BRCA1 a BRCA2 a identifikuje pacientov, ktorí by mohli mať prospech z liečby inhibítormi enzýmu PARP [poly(adenozíndifosfát-ribóza) polymeráza].

Gény BRCA1 a BRCA2 zohrávajú dôležitú úlohu pri oprave poškodenej DNA, pretože kódujú nádorové supresorové proteíny. Zistenie mutácií génov BRCA1 a BRCA2 pomáha zvoliť najvhodnejšiu individualizovanú liečbu. Inhibítory PARP inhibujú rast nádorových buniek, ktoré nesú mutácie v génoch BRCA1 nebo BRCA2.

Konkrétně se zaměřují na poly(ADP)ribózové polymerázy (PARP), ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu pri oprave poškodenia DNA Ukázalo sa, že somatické mutácie génov BRCA sú pri pokročilom karcinóme ovárií u žien a prostaty u mužov biologickými ukazovateľmi odpovede na liečbu inhibítormi PARP.

Tento test je odporúčaný a považuje sa za nevyhnutný u osôb s:

Osobní osobnou anamnézou rakoviny prsníka a/alebo rakoviny vaječníkov
Osobnou anamnézou rakoviny prostaty
Osobnou anamnézou rakoviny pankreasu a/alebo rakoviny pobrušnice

Špecifikácia somatického testu BRCA

Vyšetrenie BRCA Somatic sa vykonáva pomocou testu Oncomine BRCA na platforme Ion-Proton sekvenovania novej generácie (Thermo Fisher Scientific), ktorá poskytuje:

99 % spoľahlivosť detekcie somatických mutácií
< 2 % neúspešnosť testu
100 % citlivosť
99,3 % pozitívna prediktívna hodnota
1000-násobná hĺbka pokrytia (počet prečítaní špecifického nukleotidu počas sekvenovania)

Ako si objednať test?

Náš tím zákazníckej služby je pripravený odpovedať na vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak si chcete objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.

*Na vykonanie testu je potrebné vyplniť a odoslať formulár súhlasu, ktorý nájdete na nižšie uvedenom odkaze: