Mikrosatelitní nestabilita (MSI)
Týka sa pacientov s rakovinou hrubého čreva, endometria a Lynchovým syndrómom v štádiu II a používa sa ako prediktívny indikátor v liečbe
Mikrosatelitní nestabilita (MSI)
Vyšetření nestability mikrosatelitů pomáhá při výběru nejvhodnější léčby i následné personalizované léčby nádorů. MSI se nejčastěji vyskytuje u karcinomu endometria karcinomu tlustého střeva. Méně často lze MSI zjisti u karcinomu děložního čípku, karcinomu žaludku, glioblastomu, melanomu, ovariálních karcinomů a karcinomu prostaty.
- Určuje prognózu u pacientov s kolorektálnym karcinómom (CRC) v štádiu II.
- Identifikuje pacientov so zvýšenou pravdepodobnosťou vzniku hereditárneho nepolypózneho kolorektálneho karcinómu (HNPCC) a niektorých ďalších typov nádorov (Lynchov syndróm).
- Pomáha s výberom pacientov vhodných na vyšetrenie testom ColonAiQ*
- Pomáha predpovedať účinnosť liečby 5-FU.
- Predikuje odpoveď pacienta na imunoterapiu.
| Nádor | Prevalencia MSI | Histológia |
|---|---|---|
| Karcinóm prsníka | <1 % u mladých žien s HNPCC | |
| KKarcinóm krčka maternice | 5% | Pokročilé nádory |
| Kolorektálny karcinóm | 15% | Všetky nádory |
| Endometriálny karcinóm | Až 33 % | 40 % nádorov endometria a 2 % sérových karcinómov |
| Karcinom žaludku | 15% | Všetky nádory |
| Glióm | 0-33% | Kontroverzné údaje, deti a dospievajúci |
| Karcinómy hlavy a krku (HNCA) | Žiadna | |
| Hepatocelulárny karcinóm | <1% | |
| Karcinómy pľúc | <1% | |
| Melanóm | 2-77% | Rozporuplné údaje |
| Ovariálne karcinómy | 10% | Všetky nádory |
| Pankreatický a periampulárny karcinóm | 1 % sporadických duktálnych adenokarcinómov pankreasu (PDAC), 10 % periampulárnych karcinómov | Všetky nádory |
| Karcinom prostaty | Až 12 % | Nádory v pokročilom štádiu |
| Karcinóm obličky (RCC) | Žiadna | |
| Sarkóm | Žiadna | |
| Nádory mazových žliaz | 25% | Všetky nádory |
| Karcinóm štítnej žľazy | 1% | Všetky nádory |
Špecifikácia testu MSI
Nestabilita mikrosatelitov, ktorá je v rámci celého genómu spájaná so vznikom nádorov, býva často spojená s lepšou odpoveďou nádoru na imunoterapiu.
K vysokej mikrosatelitovej nestabilite (MSI-H) dochádza, keď je narušená funkcia systému opravy nesprávneho párovania báz DNA (MMR).
Genómová DNA sa extrahuje z nádorového tkaniva po jeho mikroskopickom vyšetrení a odstránení nežiaducich častí tkaniva (makrodisekcia).
Test je založený na sekvenovaní novej generácie (NGS), ktorý využíva 76 markerov na hodnotenie stavu mikrosatelitovej nestability (MSI) vo vzorkách nádorového a normálneho tkaniva pomocou cieľového sekvenovania Ion AmpliSeq™.
Sekvenovanie sa vykonáva na platforme novej generácie Ion GeneStudio™ S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific).
Test poskytuje výsledky pre jednotlivé mikrosatelity a generuje MSI skóre.
Výsledok vyšetrenia sa považuje za pozitívny, ak je skóre MSI >30.
U pacientov, u ktorých je výlučne požadované posúdenie odpovede na imunoterapiu, sa odporúča vykonať test imunitnej odpovede (Immune Response), Tento test zahŕňa tri biomarkery predikujúce odpoveď na imunoterapiu: TMB, MSI & PD–L1.
Ako si objednať test?
Náš tím zákazníckej podpory je pripravený zodpovedať vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak si chcete objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.
*Na dokončenie testu je potrebné vyplniť a odoslať súhlasný formulár, ktorý nájdete na odkaze nižšie.
Pokud nám chcete zaslat svůj vzorek, kontaktujte nás a domluvte se na všech postupech.
KONTAKT*Pre viac informácií o vedeckom obsahu kontaktujte: scientific.support@genekor.com