MyWES®

MyWES® testi WES - Tüm Ekzom Dizileme analizine dayanır ve genetik hastalıkların tespiti ve teşhisi için 20.000'den fazla genin eksiksiz bir taramasını gerçekleştirir. Genetik bir hastalıktan sorumlu genetik varyantların çoğu insan genomunun kodlayıcı ekzonlarında bulunur. Genomun yalnızca %1 - %2'sini oluşturmalarına rağmen, genetik hastalıklardan sorumlu olduğu bilinen tüm mutasyonların toplam %85'inin bu bölgelerde bulunduğu tahmin edilmektedir. Bu nedenle, hedefe yönelik bir WES analizi yapmak genellikle mantıklıdır. MyWES® gen testi hamilelik, çocukluk veya yetişkinlik döneminde yapılabilir. Genellikle aşağıdaki nedenlerden biri veya daha fazlası için yapılır:

MyWES® - (Whole Exome Sequencing) testi tanıda ne zaman önerilir?

Fenotip veya aile öyküsü verileri genetik bir etiyolojiyi güçlü bir şekilde içeriyor, ancak fenotip, belirli bir geni hedefleyen genetik bir testin klinik olarak mevcut olduğu spesifik bir bozukluğa karşılık gelmiyor.
Bir hasta, yüksek derecede genetik heterojenlik gösteren bir genetik bozukluk gösterir, bu da aynı anda birden fazla genin WES veya WGS analizini daha pratik bir yaklaşım haline getirir.Bir hastada olası bir genetik bozukluk vardır, ancak mevcut spesifik genetik testler bu fenotip için herhangi bir tanı konmamıştır.
Bir hastada olası bir genetik bozukluk vardır, ancak mevcut spesifik genetik testler bu fenotip için herhangi bir tanı vermemiştir.
Potansiyel bir genetik bozukluğu olan bir bebekte, bu fenotip için mevcut olan hedefli sekanslama testleri de dahil olmak üzere spesifik genetik testler tanı konmamıştır.

MyWES® (Tüm Exome Dizileme) testi, önlem amaçlı ne zaman önerilir:

MyWES® testi, dominant veya resesif kalıtıma sahip hastalıklarla ilişkili olduğu bilinen genetik varyantlara odaklanma stratejisi kullanılarak gebelik öncesinde taşıyıcıları taramak için kullanılabilir. Gereken uzun süre ve bu teknolojiyle ilişkili yorumlama karmaşıklıkları göz önüne alındığında, taşıyıcı testinin gebe kalmadan önce yapılması önerilir.
MyWES® testiyle tanısal sağlık amaçları için ilgilenen asemptomatik bireyler, bir tıbbi genetik uzmanından ve/veya genetik danışmandan test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık almalıdır.

Teknik bilgiler

WES, yeni nesil dizileme (NGS) adı verilen özel bir teknoloji kullanılarak gerçekleştirilir. Hasta tarafından verilen kan veya tükürük örneğinden bir DNA örneği toplanır. Hastanın DNA’sı daha sonra referans r(insan DNA’sının ‘normal’ dizilimini temsil eden bir örnek) ile karşılaştırılarak incelenir. Farklılıklar varsa, biyoinformatik inceleme sonucunda uzman laboratuvar genetikçilerimiz ve doktorunuz tarafından incelenir. tarafından incelenir.

Test kan üzerinde gerçekleştirilir ve 2 EDTA şişesi gerektirir.

Sık Sorulan Sorular

Sonuçlar kaç gün içinde hazır olur?: Sonuçlar 25 iş günü içinde hazır olur.
Test için ne tür numune gereklidir?: 2 EDTA’lı tüpte hasta kanı gereklidir.
Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?: Maliyet kapsamı ve ilgili bilgiler için lütfen Genekor müşteri hizmetleri ile iletişime geçin.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?: Ödeme banka havalesi veya banka/kredi kartı ile yapılabilir
Numuneyi nasıl gönderirim ve sonuçları nasıl alırım?: Numunenin teslim alınmasıyla ilgili olarak lütfen sekreterya ile iletişime geçin. Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta yoluyla paylaşılır.

Testi Nasıl Yaptırabilirim?

Müşteri Hizmetleri Ekibimiz, Genekor ‘un sunduğu hizmetlerle ilgili tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Genekor tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz lütfen doğrudan bizimle iletişime geçin.

*Test istemi için aşağıdaki linkte bulacağınız Onam formunu doldurup göndermeniz gerekmektedir.

Onam Formu