Loading

Test pomáha lekárovi vyhodnotiť možnosť použitia

-Indikovaná liečba schválená pri karcinóme vaječníkov

-Doposiaľ neschválená (off-label) liečba pri karcinómoch prsníka, pankreasu, prostaty alebo iných solidných nádoroch.

Čo znamená HRD?

V súčasnosti bolo v mnohých klinických štúdiách potvrdené, že 50 % pacientok s karcinómom vaječníkov môže mať úžitok z liečby inhibítormi PARP. Medzi tieto pacientky patria ženy s:

  • mutáciami v génoch BRCA1 / BRCA2
  • Nádormi s defektom mechanizmu homologickej rekombinácie (HRD – Homologous Recombination Deficiency)

Od roku 2014 boli americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválené štyri inhibítory PARP (PARPi): Olaparib, Niraparib, Rucaparib a Talazoparib.

Ich použitie bolo schválené pre štyri typy nádorov: karcinóm vaječníkov, karcinóm prostaty, karcinóm pankreasu a karcinóm prsníka.

Čo znamená HRD?

HRD (deficit homologickej rekombinácie) znamená neschopnosť bunky opraviť poškodenie svojej DNA prostredníctvom tzv. homologickej rekombinácie. Prítomnosť genomovej nestability poukazuje na nedostatočnosť tohto opravného mechanizmu.

Na vyhodnotenie genomovej nestability sa používajú tri biologické parametre (tzv. "genómové jazvy“):

  • LOH – strata heterozygotnosti
  • TAI – telomerická alelická nerovnováha
  • LST – zmeny veľkého rozsahu (chromozómové zlomy vytvárajúce fragmenty s veľkosťou ≥10 Mb [miliónov nukleotidových báz])
Gény BRCA1 a BRCA2 zohrávajú kľúčovú úlohu pri správnom fungovaní homologickej rekombinácie. Nádory nesúce germinálne a/alebo somatické mutácie v týchto génoch vykazujú poruchu dráhy homologickej rekombinácie (HRD). Určenie deficitu homologickej rekombinácie (HRD) sa vykonáva prostredníctvom:
  • analýzy nádorových mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2
  • celogenómové meranie genomovej nestability (GIS)

Ako si objednať test?

Náš tím zákazníckeho servisu je pripravený zodpovedať vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak si želáte objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.

*Na vykonanie testu je potrebné vyplniť a odoslať formulár informovaného súhlasu, ktorý nájdete na odkaze nižšie:

Ak nám chcete zaslať svoju vzorku, kontaktujte nás a dohodnite sa na všetkých postupoch.
KONTAKT

*Pre viac informácií o vedeckom obsahu kontaktujte: scientific.support@genekor.com

*Propagačnú brožúru si môžete stiahnuť tu.