iGenome®

iGenome® gen testi tüm genomu analiz ederek kalıtsal genetik hastalıkları teşhis etme şansını artırır

iGenome® testi neden bu kadar önemli?

İyi karakterize edilmiş genetik hastalıklarla ilişkili genlerdeki varyantların yanı sıra daha az iyi haritalanmış gen bölgelerindeki varyantları tespit etmeyi amaçlamaktadır. Daha hedefli yaklaşımlarla karşılaştırıldığında, genomun protein kodlamayan kısımlarındaki değişiklikleri de vurgular.
Eksik ve çoğaltılmış gen bölgelerini daha güvenilir bir şekilde tespit ederek daha yüksek tanı performansı sunar. Bu nedenle, mevcut tanı araçlarının uygulanmasına rağmen teşhis edilemeyen fenotiplerin aydınlatılmasına yardımcı olabilir.
Son olarak, test, zararlı ve yaşamı tehdit eden genetik faktörlerin kalıtımını önlemek için doğum öncesi tarama bağlamında son derece yararlıdır.

Genetik danışmanlık: Testten önce ve sonra neden önemlidir?

Genetik testin olanaklarını ve sınırlamalarını açıklamak ve sonuçları daha iyi anlamak için bir klinik genetikçi ve/veya genetik danışman tarafından test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık önerilmektedir.

iGenome® - (Tüm Genom Dizileme) testi tanı için ne zaman önerilir?

• Fenotip veya aile öyküsü verileri, belirli bir geni hedefleyen genetik analizin klinik temelde mevcut olduğu belirli bir bozuklukla açık bir bağlantı olmaksızın, genetik bir etiyolojiyi güçlü bir şekilde önermektedir.

• Bir hasta, yüksek derecede genetik heterojeniteye sahip tanımlanmış bir genetik bozuklukla başvurur ve bu da aynı anda birden fazla genin WGS (Tüm Genom Dizileme) analizini daha pratik bir yaklaşım haline getirir.

• Bir hasta olası bir genetik bozuklukla başvurur, ancak bu fenotip için mevcut olan ve halihazırda uygulanmış olan spesifik genetik testler bir tanı ile sonuçlanmamıştır.

• Olası bir genetik bozukluğu olan bir bebekte, bu fenotip için hedeflenmiş dizileme testleri de dahil olmak üzere spesifik genetik testlerin mevcut olması tanıyı netleştirmemiştir.

iGenome® (Tüm Genom Dizileme) testi, önlem amaçlı ne zaman önerilir:

• Vektör taraması: tüm genom dizilimi, belirli bir resesif bozukluk için genetik bir varyantın tek bir kopyasını taşıyan bireyleri/çiftleri belirlemek amacıyla vektör taraması kullanılabilir. Bu bilgi, aile planlaması kararları ve genetik hastalıkların yavrulara geçişinin önlenmesi için hayati önem taşıyabilir.

• İleri yaşta çocuk sahibi olma sürecine girecek kişilerde yaygın görülen hastalıkların taranması.

• Genetik hastalık risklerini değerlendirmek için iGenome testiyle ilgilenen asemptomatik bireyler.

Teknik bilgiler

iGenome® yeni nesil dizileme (NGS) adı verilen özel bir teknoloji kullanılarak gerçekleştirilir. Hasta tarafından verilen kan veya tükürük örneğinden bir DNA örneği toplanır. Hastanın DNA’sı daha sonra referans r(insan DNA’sının ‘normal’ dizilimini temsil eden bir örnek) ile karşılaştırılarak incelenir. Farklılıklar varsa, biyoinformatik inceleme sonucunda uzman laboratuvar genetikçilerimiz ve doktorunuz tarafından incelenir. tarafından incelenir.

Test kan üzerinde gerçekleştirilir ve 2 EDTA şişesi gerektirir.

Sık Sorulan Sorular

Sonuçlar kaç gün içinde hazır olur?: Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 4 μήνες.
Test için ne tür numune gereklidir?: 2 EDTA’lı tüpte hasta kanı gereklidir.
Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?: Maliyet kapsamı ve ilgili bilgiler için lütfen Genekor müşteri hizmetleri ile iletişime geçin.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?: Ödeme banka havalesi veya banka/kredi kartı ile yapılabilir
Numuneyi nasıl gönderirim ve sonuçları nasıl alırım?: Numunenin teslim alınmasıyla ilgili olarak lütfen sekreterya ile iletişime geçin. Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta yoluyla paylaşılır.

Testi Nasıl Yaptırabilirim?

Müşteri Hizmetleri Ekibimiz, Genekor ‘un sunduğu hizmetlerle ilgili tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Genekor tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz lütfen doğrudan bizimle iletişime geçin.

*Test istemi için aşağıdaki linkte bulacağınız Onam formunu doldurup göndermeniz gerekmektedir.

Onam Formu