HerediGENE®

HerediGENE, meme, yumurtalık, prostat, kolorektal ve diğer kalıtsal kanserlerin gelişme riskinin artmasıyla ilişkili BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere 52 geni analiz eden kalıtsal kanser yatkınlığının tespit edilmesini sağlayan tanı amaçlı bir çoklu gen testidir.

Önleyici bir araç olarak kullanılabilir. Patojenik mutasyon teşhisi konulan kişilere profilaktik cerrahi ve farmakoterapi uygulanarak bu kanser türüne yakalanma olasılığını önemli ölçüde azaltılabilir.
Hekimlere, hastalarına uygulayabilecekleri kişiselleştirilmiş cerrahi ve farmasötik tedaviler hakkında bilgi sağlar.
Kanser riski taşıyan aile bireylerini belirlemek için kullanılabilir.

Uluslararası kılavuzlara göre (örn. American Society of Breast Surgeons/ Amerikan Meme Cerrahları Derneği) meme kanseri olan tüm bireyler
Erken yaşta herhangi bir türden kanser türüne yakalanan bireyler
Bilateral meme ve/veya yumurtalık kanseri olan bireyler
Yakın akrabalarda aynı kanser türünün görüldüğü bireyler ve bir ailenin birden fazla neslinde kanser görülme sıklığı
Herhangi bir yaşta nadir tümörleri olan kişiler
Erken yaşta kansere yakalanan veya bilinen bir gen mutasyonu olan birinci derece akrabaları bulunan kişiler
Yüzlerce veya binlerce polip geliştiren kişiler
Meme kanseri olan erkekler

Kanser Türleri
Meme, Kolorektal, Prostat, Pankreas, Yumurtalık, Mide, Melanom, Tiroid, Böbrek, Endometrial

Kanser Sendromları
Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu, Lynch Sendromu, Cowden Sendromu, Li-Fraumeni Sendromu, Peutz-Jeghers Sendromu, Familyal Adenomatöz Polipozis, Von-Hippel Lindau Sendromu, Multipl Endokrin Neoplazi, diğer.

Test Özellikleri

Kalıtsal bir patojenik mutasyonu bulunan bir kişi, belirli kanser türlerini geliştirme açısından yüksek risk altındadır. Bu nedenle gen profili hastaların tedavisinin yanı sıra hastaların ve ailelerinin takibi τη açısından önemli bilgiler sağlar.

HerediGENE®, 21’i Homolog Rekombinasyon (HR) ile ilgili olmak üzere kansere yatkınlıkta rol oynayan 52 geni analiz eder.

Hekimlerin hastaları için en iyi cerrahi ve farmasötik planı seçmesine yardımcı olur.
Yüksek kanser riski altındaki aile fertlerini belirler.
Patojenik mutasyon taşımayan bireyleri tespit ederek bu kişileri kalıtsal kanser gelişimi ile ilgili stresten kurtarır.

Neden HerediGENE?

HerediGENE testi, maksimum hassasiyet ve doğruluk sağlayacak şekilde tasarlanmıştır Gelişmiş Yeni Nesil . Dizileme Teknolojisi (NGS) kullanılmakta ve tüm bulgular Biyoinformatik departmanımızın en güvenilir, güncel veri tabanları kullanılarak sınıflandırılmaktadır.
Sadece az miktarda kan veya tükürük kullanılarak çok kısa sürede ve düşük maliyetle birçok gen aynı anda analiz edilir.
Deneyimli bilimsel ekibimiz tarafından doktor ve hastaya sürekli destek sağlanmaktadır.
Muayene öncesinde, sırasında ve sonrasında ayrıntılı aile tıbbi geçmişi incelenir ve ücretsiz genetik danışmanlık hzimeti verilmektedir.

HerediGENE testi aşağıdaki genleri analiz eder:

Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Prostate	HRD	Associated Syndrome
APC		APC		APC			APC			Familial Adenomatous Polyposis
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Ataxia Telangilectasia (recessive)
AXIN2										Polyposis/Oligodontia
	BARD1		BARD1						BARD1
BMPR1A				BMPR1A						Juvenile Polyposis Sydrome
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Hereditary Breast and Ovarian Cancer
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Fanconi anaemia FA-D1 (recessive)
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconi anaemia FA-J (recessive)
	CDH1			CDH1						Hereditary diffuse gastric cancer
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynch Syndrome
									FANCA	Fanconi anaemia FA-A (recessive)
									FANCL	Fanconi anaemia FA-L (recessive)
									FANCM	Fanconi anaemia FA-M (recessive)
								HOXB13
							MEN1			Multiple endocrine neoplasia Type1
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynch Syndrome / Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome (recessive)
									MRE11	Ataxia-telanglectasia-like disorder (recessive)
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynch Syndrome
MSH3										Adenomatous Polyposis (recessive)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynch Syndrome
MUTYH										MUTYH-associated polyposis
	NBN								NBN	Nijmegen breakage syndrome (recessive)
	NF1	NF1		NF1			NF1			Neurofibromatosis Type1
NTHL1										Adenomatous Polyposis (recessive
	PALB2	PALB2	PALB2					PALB2	PALB2	Fanconi anaemia FA-N (recessive)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynch Syndrome
POLE										Adenomatous Polyposis
POLD1										Adenomatous Polyposis
									PPP2R2A
PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN			Cowden
	RAD50								RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconi anaemia FA-O (recessive)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconi anaemia (recessive)
							RET			Multiple endocrine neoplasia Type2
SMAD4				SMAD4						Juvenile Polyposis / Hereditary hemorhagic telanglectasia (HHT)
			SMARCA4							AD small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOTH), AD rhabdoid tumor predisposed lion syndrome type 2 (RTPS2)
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutz-Jeghers Sydrome
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni Sydrome
							VHL			von Hippel-Lindau Sydrome

Sık Sorulan Sorular

Hangi kanser türlerini kapsıyor?

Bu test esas olarak meme, yumurtalık, prostat, kolorektal, pankreas, böbrek, mide, tiroid ve melanom kanserlerinin oluşumunu kapsar.

BRCA1/2 genleri dahil mi?

Evet, panelde gösterilen 50 genin yanı sıra BRCA1/2 genleri de dahildir.

Patojenik bir mutasyon bulunması halinde tüm aile üyeleri test edilmeli mi?

Bir kişinin kanser riskinin artması için bir ebeveyninden mutasyon devralması yeterli olacağından testle elde edilen sonuçlar tüm aile fertleri için yararlı olur. Ebeveyni mutant taşıyıcı olan bir çocuğun mutasyonu kalıtımsal olarak aktarılma olasılığı %50’dir. Daha uzak akrabalar da mutasyonu taşıma riski altındadır.
Kalıtsal gen mutasyonunun taşıyıcısı olabilecek kişiler, genetik teste yönlendirilerek belirlenebilir. Kalıtsal kansere yatkınlık sendromlarının birçok farklı kanser türüyle ilişkili olabileceğini unutmayın. Bu nedenle, meme veya yumurtalık (over) kanseri için numunede tespit edilen bir mutasyon, yüksek pankreas veya prostat kanseri riski ile ilişkili olabilir.

Sonuçlar kaç gün içinde hazır olur?

Sonuçlar 15 iş günü içinde hazır olur.

Test için ne tür numune gereklidir?

EDTA’lı flakonlarda (2 flakon) tam periferik kan veya merkezimiz tarafından sağlanan özel bir kitle alınmış tükürük numunesi.

Genekor merkezinde kan numunesi alma işlemi gerçekleştiriliyor mu?

Hayır, merkezimiz kan numunesi alma işlemi gerçekleştirmemektedir. Ancak, merkezimizle iletişime geçerseniz size bu konuda rehberlik edebiliriz.

Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?

Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için sigorta şirketiniz veya merkezimiz ile iletişime geçmelisiniz.

Μετά την έναρξη ηλεκτρονικής συνταγογράφησης ελέγχου μεταλλάξεων γονιδίων BRCA για τον κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, παραθέτουμε παρακάτω το Πρότυπο Ηλεκτρονικού Παραπεμπτικού με τις σχετικές αναλυτικές οδηγίες ηλεκτρονικής συνταγογράφησης για τα γονίδια BRCA ( BRCA1 & BRCA2) για τις 4 διαφορετικές περιπτώσεις.

Περίπτωση 1: Γυναίκες με διάγνωση Ca μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών
Περίπτωση 2: Γυναίκες με διάγνωση Ca Μαστού σε ηλικία μεγαλύτερη ή ίση των 45 ετών με Οικογενειακό Ιστορικό
Περίπτωση 3: Γυναίκες με διάγνωση κακοήθους επιθηλιακού νεοπλάσματος ωοθηκών
Περίπτωση 4: Γυναίκες με γνωστή μετάλλαξη BRCA στην οικογένεια

Test ödemesini nasıl yapabilirim?

Ödeme banka havalesi veya banka/kredi kartı ile yapılabilir

Numuneyi nasıl gönderirim ve sonuçları nasıl alırım?

Numunenin teslim alınmasıyla ilgili olarak lütfen sekreterya ile iletişime geçin. Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta yoluyla paylaşılır.

Testi Nasıl Yaptırabilirim?

Müşteri Hizmetleri Ekibimiz, Genekor ‘un sunduğu hizmetlerle ilgili tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Genekor tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz lütfen doğrudan bizimle iletişime geçin.

*Test istemi için aşağıdaki linkte bulacağınız Onam formunu doldurup göndermeniz gerekmektedir.

Onam Formu

Numunenizi bize göndermek isterseniz ilgili tüm prosedürleri planlamak için lütfen bizimle iletişime geçin.

CONTACT

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com
*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου για τους ιατρούς εδώ.
*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου για τους ασθενείς εδώ.