Genetic Counseling Δωρεάν στην Genekor

Genetik Danışmanlık Nedir?

Kişisel ve aile sağlığı geçmişinize dayanarak, doktorunuz sizi genetik danışmanlık için yönlendirebilir.

Genetik danışmanlık, genetik hastalıkların sizi veya ailenizi nasıl etkileyebileceği hakkında bilgi verir. Genetik danışman, kişisel ve aile sağlık geçmişiniz (genellikle 3-4 nesil geriye dönük) ve diğer tıbbi kayıtlar ve muayeneler hakkında bilgi toplayacaktır. Genetik bir testin sizin veya bir akrabanız için uygun olup olmadığını ve hangi testin uygun olduğunu değerlendirebilir.

Genetik Danışmanlığın Gerekçeleri

Aile öyküsünü ve kalıtım özelliklerini toplayıp inceleyerek, genetik bir hastalığa yakalanma olasılığını tahmin eden ve bir ailedeki olası risk altındaki aileleri veya üyelerini tanımlamaya yardımcı olur.
Genetik testler ve ilgili prosedürler hakkında bilgi sağlar.
Genetik danışmanlar, ailelere ve hastalara genetik riskler, testler ve tanı hakkında karmaşık ve anlaşılması zor bilgiler sunmak üzere eğitilmişlerdir.
Ayrıca mevcut seçenekleri tartışırlar ve tıbbi hizmetlere, destek gruplarına ve diğer sağlık uzmanlarına yönlendirmelerde bulunabilirler.

Genetik danışmanlık hedefleri:

Ailenin genetik bir durumu daha iyi anlamasına yardımcı olmak
Hastalık yönetimine ilişkin seçenekler ile ileri testlerin ve diğer seçeneklerin risk ve faydalarının tartışılması
Bireyi ve aileyi tıbbi ve/veya psikolojik olarak yönlendirmeyi amaçlayan profesyonellerle temasa geçirmek
Bir durumla ilgili kaygıyı azaltmak

Genetik Danışmanlık test öncesinde,sırasında veya sonrasında alınabilinir

Test öncesi: Genetik analizin faydasını ve bundan kaynaklanabilecek olası sonuçları anlamaya yardımcı olur. Genetik danışmanlık seansınızdan sonra genetik test yaptırmaya karar verebilirsiniz
Test Sonrası: Test sonrası genetik danışmanlık, test sonuçlarınızı ve tedavi seçeneklerinizi daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir ve sizi diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarına ve destek gruplarına yönlendirebilir.
Test sırasında: tedavi eden doktorun veya muayene edilen kişinin açıklama istemesi durumunda

Yaşamda genetik danışmanlığa ihtiyaç duyulabilecek durumlar:

• Sağlığınızı Yönetmek: Yetişkinler için genetik danışmanlık kanser, nöroloji ve kardiyoloji gibi uzmanlık alanlarını içerir. Genetik danışmanlık, bir rahatsızlığın belirtilerine sahipseniz veya ailenizde bu rahatsızlıktan etkilenme olasılığınızı artıran bir rahatsızlık geçmişi varsa yardımcı olabilir:

Kalıtsal kanser sendromu (örn. meme, yumurtalık, kolon, böbrek, vb.)
Ailesel hiperkolesterolemi
Musküler distrofi ve Pompe hastalığı gibi diğer kas hastalıkları
Nörolojik hastalıklar (örn. Charcot-Marie-Tooth, ailesel amiloid polinöropati, otozomal dominant ataksiler, vb.)
Gaucher hastalığı, Tay-Sachs hastalığı, Fabry hastalığı, Friedreich ataksisi gibi kalıtsal metabolik bozukluklar.
Nörofibromatozis tip 1 ve 2, Huntington hastalığı gibi tek genli genetik hastalıklar
Kardiyomiyopatiler, aritmojenik sendromlar ve kalıtsal anevrizma ilişkili anjiyopatiler gibi kardiyovasküler hastalıklar (Marfan, Noonan, Costello, vb. gibi sendromik formlar dahil)
MELAS ve MERRF sendromları gibi yalnızca anneden kalıtılan mitokondriyal hastalıklar

Hamilelik için Planlama: Hamile kalmadan önce genetik danışmanlık, bebeklik veya çocukluk döneminde bebeğinizi veya hamile kalma yeteneğinizi etkileyebilecek faktörlerle ilgili endişeleri giderebilir.
Ailenizde veya eşinizin ailesinde görülen genetik hastalıklar
Genetik bozukluklar (doğum kusurları)