Nörolojik bozukluklar için genetik testleri
Cerebrum DX® Nörolojik bozukluklar için genetik test. Kalıtsal nörolojik ve gelişimsel bozukluklar için son derece hassas ve spesifik kapsamlı, klinik olarak onaylanmış çoklu gen testi:
| Muayene edilen kişiden alınan bir numune laboratuvara gönderilir |
| Doğum öncesidanışmanlık Soy ağacı edinme |
| Laboratuvarda numunenin genetik analizi |
| 3-5 hafta içinde sonuçlanır ve gonuca bağlı Genetik Danışmalık |
CerebrumDX ® genetik testleri, hekimlere yüksek duyarlılık ve özgüllük oranlarına sahip teşhisler sağlayarak hekimlere değerli zaman ve maliyet tasarrufu sağlar.
Teşhis: Klinik tanıyı güvenilir ve hızlı bir şekilde doğrular ve daha invaziv prosedürlere (örneğin kas biyopsisi, lomber ponksiyon, EMG) olan ihtiyacı azaltır. Özellikle daha hafif semptomların olduğu
Myotonik Distrofi Tip 2, Spinal Musküler Atrofi ve Otozomal dominant Serebellar Ataksi gibi tanının daha zor olduğu hastalıklarda ayırıcı tanı yönetimine ilişkin ikilemleri en aza indirerek kalıtsal
nörolojik bozukluklara hassas tıp uygulamak için yararlı bir araçtır.
Önleme: Bir hastanın rahatsızlığından sorumlu olan gen mutasyonlarını tam olarak bilerek, belirli bir hastayı ilgilendiren tüm faktörleri dikkate alarak hastalığın seyrini tahmin edebiliyoruz. Aynı
mutasyonu taşıyan ve aynı bozukluğu geliştirme riski yüksek olan akrabaları da belirleyebiliyor ve uygun şekilde yönetebiliyoruz. Genetik testin Miyopatiler gibi hastalıklara katkısı çok önemlidir; burada
hastanın prognozuna yardımcı olurken aynı zamanda her vakada doğum öncesi kontrol ihtiyacını göstererek hastalığın aile içinde izlenmesine ve yönetilmesine de yardımcı olur. Ayrıca, muayene edilen kişinin talebi üzerine doğum öncesi/implantasyon öncesi taramaya da yardımcı olur.
Önleme: Bir hastanın rahatsızlığından sorumlu olan gen mutasyonlarını tam olarak bilerek, belirli bir hastayı ilgilendiren tüm faktörleri dikkate alarak hastalığın seyrini tahmin edebiliyoruz. Aynı
mutasyonu taşıyan ve aynı bozukluğu geliştirme riski yüksek olan akrabaları da belirleyebiliyor ve uygun şekilde yönetebiliyoruz. Genetik testin Miyopatiler gibi hastalıklara katkısı çok önemlidir;
burada hastanın prognozuna yardımcı olurken aynı zamanda her vakada doğum öncesi kontrol ihtiyacını göstererek hastalığın aile içinde izlenmesine ve yönetilmesine de yardımcı olur. Ayrıca,
muayene edilen kişinin talebi üzerine doğum öncesi/implantasyon öncesi taramaya da yardımcı olur.
| FENOTİP | GENLER | TEDAVI TÜRÜ | FARMASÖTIK MADDE |
|---|---|---|---|
| Muscular Dystrophy Duchenne/ Becker (DMD) | Dystrophin | Targeted Therapy | Eteplirsen, Golodirsen, _ Ataluren, Casimersen |
| Spinal muscular atrophy | SMN1/SMN2 | Targeted Therapy | Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, Risdiplam |
| Pigmentosa Retinitis | RPE65 | Targeted Therapy | Voretigene, Neparvovec |
| Leber congenital amaurosis | RPE65 | Targeted Therapy | Voretigene, Neparvovec |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) | SOD1 | Targeted Therapy | Tofersen |
| Familial Amyloid Polyneuropathy FAP | TTR mRNA | Targeted Therapy | Inotersen |
Cerebrum® gen testi kan örneği üzerinde gerçekleştirilir (EDTA’lı 2 tüp kan)
Cerebrum® DX, çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkili 5.200’den fazla genin analiz edilmesini sağlar. Ailesel Spastik Parapleji, Parkinson, migren ve diğerleri gibi nörolojik hastalıkların teşhisi, prognozu ve yönetimi için kapsamlı bir testtir.
iGenome® gen testi tüm genomu analiz eder ve kalıtsal hastalıklarla ilişkili genlerdeki varyantları bulmayı amaçlayarak, fenotipleri net olmayan hastalıkların teşhisinde ve aynı zamanda doğum öncesi
taramada hekime yardımcı olur.
MyWES® analizi, insan genomunun tüm kodlama bölgelerini (20.000’den fazla gen – Tüm Ekzom Dizileme) analiz eder ve gen panellerinde herhangi bir bulguya rastlanmayan vakaların yanı sıra ALS – Amyotrofik Lateral Skleroz vakasında olduğu gibi teşhisin özellikle zor olduğu durumlarda teşhis ve yönetim için önerilir.
| TEST | GENLER | SONUÇLANMA SÜRESİ |
|---|---|---|
| Cerebrum® DX | >5,000 Genes | 25 İŞ GÜNÜ |
| iGenome® | Whole Genome Sequencing | 35 İŞ GÜNÜ |
| MyWes® | Whole Exome Sequencing | 25 İŞ GÜNÜ |
Aile Geçmişi tablosunu indirmek için lütfen buraya tıklayınız.
Cerebrum® Ataxia analizi, kalıtsal ataksilerin teşhisi ve yönetimi için oluşturulmuştur.
Otozomal dominant serebellar ataksiler: CAG nükleotidlerinin üçlü tekrar genişlemesinden kaynaklanırlar ve SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 ve SCA 8 azalan sıradadır. Yunan toplumunda en sık SCA7 ve SCA1 alt tipleri görülmektedir. Ayrıca, Yunan popülasyonunda SCA8 genişlemelerinin varlığı da gözlemlenmiştir. Bu alt tip, genin kodlamayan bir bölgesinde bulunan üçlü CTA/CTG nükleotid kombinasyonunun genişlemesinden kaynaklanmaktadır
Negatif bir sonuçta, Cerebrum DX® tahlili önerilir.
| TEST | GENLER & HASTALIK TÜRLERİ | SONUÇLANMA SÜRESİ |
|---|---|---|
| Cerebrum® Ataxia | FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 & SCA8 | 10 İŞ GÜNÜ |
Aile Geçmişi tablosunu indirmek için lütfen buraya tıklayınız.
Cerebrum® Arrays analizi, kromozomal anormalliklerin analiz edildiği ve gelişimsel bozuklukları tanımlayıp teşhis edebildiğimiz ve yönetimlerine doğru bir şekilde müdahale edebildiğimiz Microarrays yöntemine dayanmaktadır.
| TEST | BÜYÜK GEN YENİDEN DÜZENLENMELERİNİN ANALİZİ | SONUÇLANMA SÜRESİ |
|---|---|---|
| Cerebrum® Arrays | CytoScan 750K Suite 750K markers for gene rearrangement analysis (including 200K SNPs and 550K non-polymorphic Arrays markers) | 15 İŞ GÜNÜ |
Aile Geçmişi tablosunu indirmek için lütfen buraya tıklayınız.
Cerebrum® Mito analizi, 37 mitokondriyal DNA geninin tam dizilemesini sağlayan yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisine dayanmaktadır. Mitokondriyal Ensefalomiyopati (MELAS), Tırtıklı Kırmızı Lifler Sendromlu Miyoklonik Epilepsi (MERFF), Kearns-Sayre Sendromu (KSS) gibi mitokondriyal hastalıkların teşhisi, prognozu ve yönetimi için kapsamlı bir testtir.) etc.
| TEST | MİTOKONDRİYEL DNA ANALİZİ | SONUÇLANMA SÜRESİ |
|---|---|---|
| Cerebrum® Mito | Mitochondrial Diseases such as: Leber/LHON, MERFF, Leigh, MELAS, MELAS, NARP, CPEO - | 25 İŞ GÜNÜ |
Aile Geçmişi tablosunu indirmek için lütfen buraya tıklayınız.
” Neden çoklu gen testini seçmeliyim?
Çok genli bir test, tek genli bir teste göre patojenik bir varyant bulma şansını artırır. Çoklu gen testleri tanıyı doğrular ve doktorun en uygun tedavi planını seçmesini sağlar.
Patojenik bir mutasyon bulunursa başka testlere ihtiyacım var mı?
Patojenik bir mutasyon tespit edilirse doktorunuza danışmalısınız.
Test için nasıl bir numune gereklidir?
Test EDTA’lı 2 tüp kan üzerinden gerçekleştirilir. Kan alma işlemi herhangi bir mikrobiyoloji laboratuvarında yapılabilir. Genekor tarafından size gönderilen özel bir kit içinde tükürük örneği verme imkanı da vardır..
Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?
Test kamu sigortası kapsamında değildir. Olası özel kapsam hakkında daha fazla bilgi edinmek için sigorta şirketinizle iletişime geçmelisiniz.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödemeyi kredi kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.
Örneğimi nasıl gönderebilirim?
Numunenizin teslim alınması ve iadesi için gerekli tüm işlemlerden Genekor sorumludur. Numune teslim alımını planlamak için lütfen bizimle iletişime geçin.
Olur formunu neden imzalamalıyım?
Hastanın genetik materyalinin test amaçlı kullanılabilmesi için ELOT EN ISO9001:2008 ve ELOT EN ISO15189:2012 uyarınca her hastanın yazılı olurunun alınması gerekir.
Sonuçlarımı nasıl alacağım?
Sonuçlarınız aile hekiminizle ve sizinle e-posta yoluyla paylaşılır.
Müşteri Hizmetleri Ekibimiz, Genekor ‘un sunduğu hizmetlerle ilgili tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Genekor tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz lütfen doğrudan bizimle iletişime geçin.
*Test istemi için aşağıdaki linkte bulacağınız Onam formunu doldurup göndermeniz gerekmektedir.
*Bilimsel içerik hakkında daha fazla bilgi için lütfen bizimle iletişime geçin: scientific.support@genekor.com
*Tanıtım broşürünü buradan indirebilirsiniz.