Gebelik Öncesi Genetik Test Aile planlaması için ilk adım
Genetik testler, çiftlerin kistik fibroz, orak hücre anemisi, spinal musküler atrofi, kalıtsal sağırlık, Tay-Sachs hastalığı ve kanser, kardiyak ve nörolojik sendromlar gibi hastalıkları taşıyıp taşımadıklarını ve dolayısıyla çocuklarına aktarma riskini öğrenmelerine yardımcı olmak için kullanılır. İdeal olarak, çiftlerin ciddi bir genetik rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı hakkında bilgi edinmek için her iki ebeveyn de test edilmelidir.
Ortak bir gende genetik bir varyant bulunursa, çift yönetim seçeneklerini seçebilir, böylece çocuk belirlenen varyant olmadan doğar ve ilişkili kalıtsal sendromların gelişmesi önlenir.
Her 3 kişiden 1’inin hiçbir belirti veya görünür özellik göstermeyen kalıtsal patojenik bir gen varyantının taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Bu durumlarda, varyantın otozomal resesif veya cinsiyete bağlı şekilde kalıtıldığını söyleriz.
Bu bireyler ebeveynlerinden bir özellik veya genetik hastalıktan sorumlu bir genin normal ve varyant bir kopyasını miras almışlardır ve bozukluğun belirtilerini göstermeseler de variant kopyayı çocuklarına aktarma konusunda ciddi risk altındadırlar.
Oikogene® testi, belirli bir genetik hastalığı çocuklarına aktarma riski taşıyan çiftlerin %25-50 ihtimalle belirlenmesine yardımcı olarak gebe kalmadan önce bilgiye dayalı kararlar alınmasını sağlar.
Talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibroz, kalıtsal sağırlık, spinal musküler atrofi ve frajil X sendromu gibi Yunan popülasyonunda en yaygın olanlar da dahil olmak üzere kalıtsal genetik hastalıkların genişletilmiş analizine olanak tanıyan bir tanı testidir.
Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Koleji (ACOG) ve Amerikan Tıbbi Genetik Koleji (ACMG) tarafından önerilen 113 genetik hastalığın 109’unu tanısal olarak kapsayan yaklaşık 900 genin test edilmesini içerir (PMID: 34285390). Erken çocukluk ve/veya bebeklik döneminde başlaması ve şiddetli semptomların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen hastalıklarla ilgilidir.
Oikogene Pro®, Oikogene® testinin ≈900 genini ve çiftin aile geçmişine göre ayarlanan ek 181 veya daha fazla geni (3.000 gene kadar) içeren bir tanı testidir.
Test esas olarak kanser, kardiyolojik veya nörolojik sendrom öyküsü olan vakalarda önerilmektedir.
Bunlar, tıbbi yönetimleri için kılavuzların bulunduğu hastalıklardır, bu nedenle bir kişinin yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için önleyici tedbirler alınabilir. Her 200 kişiden 1’inin kardiyolojik bir genetik hastalığa ve her 300 kişiden 1’inin bir kanser sendromuna yatkın olduğu tahmin edilmektedir.
Çocuk sahibi olmayı planlayan veya çocuk bekleyen ve kalıtsal bir genetik bozukluğun önlemek isteyen tüm kadınlar/çiftler
Doğal yollarla ya da yardımcı üreme ve Tüp bebek (IVF) yoluyla çocuk sahibi olmak isteyen tüm kadınlar/çiftler
Donör spermi veya donör yumurtası kullanarak yardımcı üreme teknikleri takip eden çiftlere, donör/donör varyantlarının olası aktarımını dışlamak için
Bu testler maksimum hassasiyet ve özgüllük elde etmek için tasarlanmıştır. Dizileme, incelenen genlerin tam analizi için gelişmiş Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak DNBSEQ-G400 MGI platformu aracılığıyla gerçekleştirilir.
Ayrıca spinal musküler atrofi ve frajil X sendromunu kontrol etmek için özel teknikler kullanılmaktadır.
Gerekli Numune
2 Periferik kan tüpü (EDTA)
Sonuçların teslim süresi
3-4 hafta
iGenome (WGS)Gen testi, insan genomunun tamamını analiz ederek kalıtsal genetik hastalıkların teşhis şansını 2 kata kadar artırıyor. Analiz, yalnızca bilinen protein kodlayan genleri değil, gen ifadesi ve düzenlemesi için kritik olan kodlamayan bölgeler de dahil olmak üzere genomun tamamını içerir.
Daha spesifik olarak, test, çeşitli genetik hastalıklarla ilişkili olduğu yaygın olarak bilinen genlerdeki varyantların yanı sıra daha az iyi haritalanmış gen bölgelerinde bulunan varyantları tespit etmeyi amaçlamaktadır.
Diğer daha hedefe yönelik testlerle karşılaştırıldığında, genomun protein kodlamayan kısımlarındaki varyantları da vurguladığı için daha yüksek bir teşhis verimi sunar. Ayrıca, eksik ve çoğaltılmış gen bölgelerini daha güvenilir bir şekilde tespit eder.
Bu nedenle, mevcut tanı araçlarının uygulanmasıyla bile teşhis edilemeyen fenotiplerin aydınlatılmasına yardımcı olabilir.
Ayrıca, iGenome farmakogenetik analizler için de sunulmaktadır
Farmakogenetik test, kişinin DNA‘sına dayalı olarak uygun bir ilacın seçilmesini sağlar. Yukarıdaki taramaya ek olarak, geç düşükler ve şiddetli preeklampsi, fetal büyüme geriliği ve fetal ölüm gibi çeşitli gebelik komplikasyonları ile ilişkili olan trombofili için tam genetik test de yukarıdaki taramaya dahildir.
Diğer genetik analizler ilaç metabolizması hakkında bilgi sağlamaz, çünkü ilaçla ilgili polimorfizmler genellikle genlerin yalnızca kodlama bölgelerini test eden geleneksel metodolojiler tarafından analiz edilmeyen düzenleyici bölgelerde bulunur.
????
DNA’nın kalıtsal hastalıklara katkısı hakkındaki bilgilerimiz sürekli artmaktadır. Bugün bilgi verici olmayabilecek bir genetik test, gelecekte bir hastalığı açıklayabilir. Bu nedenle,elde edilen genetik verilerin saklanabilmesi ve gerektiğinde yapay zeka kullanılarak ve kalıtsal hastalıklarla ilişkili yeni genetik bölgeleri veya değişiklikleri bulmak için yeni bilimsel gelişmelerden elde edilen bilgilerle birleştirilerek gözden geçirilebilmesi önemli bir avantajdır. iGenome testi bu avantajı, verilerin otomatik olarak yeniden test edilmesi ve/veya test katılımcısının talebi üzerine sunmaktadır.
Genetik testin olanaklarını ve sınırlamalarını açıklamak ve sonuçları daha iyi anlamak için bir klinik genetikçi ve/veya genetik danışman tarafından test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık önerilmektedir.
• Doğal yollarla ya da yardımcı üreme ve Tüp bebek (IVF) yoluyla çocuk sahibi olmayı planlayan tüm kadınlara/çiftlere
• Donör spermi veya donör yumurtası kullanarak tıbbi destekli üreme döngüsünü takip eden çiftlere,
• Donöre olası varyant aktarımını dışlamak için.Çocuk sahibi olmayı planlayan veya bekleyen ve kalıtsal bir genetik bozukluğun bulaşma riskini azaltmak isteyen tüm kadınlara/çiftlere.
Genekor’da genetik danışmanlık, nitelikli genetik danışmanlar tarafından tüm muayenelere ücretsiz olarak sağlanmaktadır.
Gerekli Numune
3 Periferik kan tüpü (EDTA)
Sonuçların teslim süresi
4 hafta
Daha fazla bilimsel bilgi için lütfen iletişime geçiniz: scientific.support@genekor.com
Oikogene® & Oikogene Pro® sonuçları kaç gün içinde hazır olur?
Oikogene® & Oikogene Pro® testlerinin sonuçları 3-4 hafta içinde hazır olmaktadır.
iGenome testinin sonuçları kaç gün içinde hazır olur?
Sonuçlar iGenome® testi için 4 hafta içinde hazır olmaktadır.
?
2 tüp EDTA’lı kana ihtiyacımız olacaktır.
iGenome® testi için ne tür bir numune gereklidir?
?
Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?
Maliyet kapsamı ve ilgili bilgiler için lütfen Genekor müşteri hizmetleri ile iletişime geçin.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödeme banka havalesi veya banka/kredi kartı ile yapılabilir
Numuneyi nasıl gönderirim ve sonuçları nasıl alırım?
Numunenin teslim alınmasıyla ilgili olarak lütfen sekreterya ile iletişime geçin. Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta yoluyla paylaşılır.
Müşteri Hizmetleri Ekibimiz, Genekor ‘un sunduğu hizmetlerle ilgili tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Genekor tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz lütfen doğrudan bizimle iletişime geçin.
*Test istemi için aşağıdaki linkte bulacağınız Onam formunu doldurup göndermeniz gerekmektedir.
*Bilimsel içerik hakkında daha fazla bilgi için lütfen bizimle iletişime geçin: scientific.support@genekor.com
*Tanıtım broşürünü buradan indirebilirsiniz.